Skip to main content
main-content

01.09.2009 | CME Weiterbildung · Zertifizierte Fortbildung | Ausgabe 9/2009

Der Ophthalmologe 9/2009

Hereditäre Optikusneuropathien

Zeitschrift:
Der Ophthalmologe > Ausgabe 9/2009
Autoren:
Dr. C.M. Poloschek, W.A. Lagrèze

Zusammenfassung

Hereditäre Optikusneuropathien sind Erkrankungen des Sehnervs, die durch Mutationen im Kerngenom oder im mitochondrialen Genom entstehen und über eine reduzierte oxidative Phosphorylierung, Fragmentierung des mitochondrialen Netzwerks sowie Apoptoseförderung zu einem Untergang von retinalen Ganglienzellen führen. Mutationen im Kerngenom verursachen die autosomal-dominante Optikusatrophie (ADOA), autosomal-rezessive Optikusatrophien und eine X-chromosomal rezessive Form. Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) wird durch Mutationen im mitochondrialen Genom ausgelöst und folgt einer maternalen Vererbung. Diagnostisch sollten eine ausführliche Anamnese und ein Stammbaum zur Klärung eines möglichen Erbgangs erhoben werden. Eine Gesichtsfelduntersuchung, ein Farbtest und eine gründliche Papillenbeurteilung sollten folgen. Wichtig ist es, im klinischen Alltag an die Differenzialdiagnose „hereditäre Optikusneuropathie“ zu denken, die aufgrund ihrer Seltenheit leicht übersehen werden kann. Die klinische Verdachtsdiagnose sollte molekulargenetisch gesichert werden, um eine möglichst genaue genetische Beratung und Prognosestellung zu gewährleisten.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de. Zusätzlich können Sie eine Zeitschrift Ihrer Wahl in gedruckter Form beziehen – ohne Aufpreis.

Weitere Produktempfehlungen anzeigen
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 9/2009

Der Ophthalmologe 9/2009 Zur Ausgabe
  1. Ich möchte die nächsten 3 Hefte kostenlos testen.

    Sollte ich von der Zeitschrift nicht überzeugt sein, teile ich Ihnen dies bis spätestens 14 Tage nach Erhalt des dritten Heftes mit.
    Wenn ich die Zeitschrift weiterlesen möchte, brauche ich nichts zu tun und bekomme dann das Jahresabonnement dieser Zeitschrift zum Gesamtpreis von 424€ im Inland (Abonnementpreis 390 € plus Versandkosten 34 €) bzw. 465 € im Ausland (Abonnementpreis 390 € plus Versandkosten 75 €).
    Dies entspricht einem Gesamtmonatspreis von 35,33 € im Inland bzw. 38,75 € im Ausland.

    Die Abrechnung erfolgt einmal jährlich zu Beginn des Bezugszeitraumes per Rechnung.
    Alle genannten Preise verstehen sich inklusiver deutscher gesetzlicher Mehrwertsteuer.
    In EU-Ländern gilt die jeweilige gesetzliche Mehrwertsteuer. Dadurch kann es ggf. zu Preisabweichungen bei Bestellungen aus dem Ausland kommen.

    Die Mindestlaufzeit dieses Abonnements beträgt ein Jahr. Wenn das Jahresabonnement nicht bis spätestens 30 Tage vor Ende des Bezugszeitraumes gekündigt wird, verlängert es sich automatisch jeweils um ein weiteres Jahr.

    Es gilt das gesetzliche Mängelhaftungsrecht. 

Neu im Fachgebiet Augenheilkunde

07.09.2018 | Video plus | Ausgabe 11/2018

Einseitige kombinierte Augenmuskeloperation zur Korrektur der Esotropie

Videobeitrag zur Rücklagerung des M. rectus medialis und Faltung des M. rectus lateralis

24.08.2018 | Leitlinien, Stellungnahmen und Empfehlungen | Ausgabe 10/2018

Stellungnahme von BVA, DOG und RG zur intravitrealen Therapie des visusmindernden Makulaödems bei retinalem Venenverschluss

Therapeutische Strategien, Stand 24.04.2018

20.08.2018 | Rehabilitation | CME | Ausgabe 10/2018 Open Access

Aktuelle Möglichkeiten der visuellen Rehabilitation

17.08.2018 | Das therapeutische und diagnostische Prinzip | Ausgabe 11/2018

Suprachoroidale Hydrogelplombe