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01.09.2009 | CME Weiterbildung · Zertifizierte Fortbildung | Ausgabe 9/2009

Der Ophthalmologe 9/2009

Hereditäre Optikusneuropathien

Zeitschrift:
Der Ophthalmologe > Ausgabe 9/2009
Autoren:
Dr. C.M. Poloschek, W.A. Lagrèze

Zusammenfassung

Hereditäre Optikusneuropathien sind Erkrankungen des Sehnervs, die durch Mutationen im Kerngenom oder im mitochondrialen Genom entstehen und über eine reduzierte oxidative Phosphorylierung, Fragmentierung des mitochondrialen Netzwerks sowie Apoptoseförderung zu einem Untergang von retinalen Ganglienzellen führen. Mutationen im Kerngenom verursachen die autosomal-dominante Optikusatrophie (ADOA), autosomal-rezessive Optikusatrophien und eine X-chromosomal rezessive Form. Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) wird durch Mutationen im mitochondrialen Genom ausgelöst und folgt einer maternalen Vererbung. Diagnostisch sollten eine ausführliche Anamnese und ein Stammbaum zur Klärung eines möglichen Erbgangs erhoben werden. Eine Gesichtsfelduntersuchung, ein Farbtest und eine gründliche Papillenbeurteilung sollten folgen. Wichtig ist es, im klinischen Alltag an die Differenzialdiagnose „hereditäre Optikusneuropathie“ zu denken, die aufgrund ihrer Seltenheit leicht übersehen werden kann. Die klinische Verdachtsdiagnose sollte molekulargenetisch gesichert werden, um eine möglichst genaue genetische Beratung und Prognosestellung zu gewährleisten.

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