Skip to main content
Hauptrubriken
CME Facharzt-Training Webinare Zeitschriften Bücher e.Medpedia Podcast
Service
Jobbörse Info & Hilfe
Fachgebiete
Anästhesiologie Allgemeinmedizin Arbeitsmedizin Augenheilkunde Chirurgie Dermatologie Gynäkologie und Geburtshilfe HNO Innere Medizin Kardiologie Neurologie Onkologie und Hämatologie Orthopädie und Unfallchirurgie Pädiatrie Pathologie Psychiatrie Radiologie Rechtsmedizin Urologie Zahnmedizin
Themen
Typ-2-Diabetes und Adipositas Klimawandel und Gesundheit Neues aus dem Markt Praxis und Beruf Seltene Erkrankungen GOÄ & EBM Panorama
Sammlungen
Kasuistiken Algorithmen & Infografiken Blickdiagnosen Arthropedia FlapFinder (für Dermatochirurgen) Videos Kongressberichterstattung Medizin für Apothekerinnen und Apotheker Für Ärztinnen und Ärzte in Weiterbildung Für Medizinstudierende Patientenratgeber
Erweiterte Suche
Anmelden
nach oben
HNO
Erschienen in:

01.04.2013 | CME Zertifizierte Fortbildung

Hereditäre Schwerhörigkeit

Teil 1: Überblick und praktische Hinweise zur Diagnostik

verfasst von: W.F. Burke, T. Lenarz, H. Maier

Erschienen in: HNO | Ausgabe 4/2013

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Schwerhörigkeit ist der häufigste angeborene sensorische Defekt des Menschen. Es wird geschätzt, dass zwischen 1 und 5 von 1000 geborenen Kindern eine Hörminderung von mindestens 40 dB aufweisen. Unbehandelte Taubheit hat enorme ökonomische Folgen für die Individuen und die Gesellschaft. Bei 50–70 % der angeborenen Schwerhörigkeiten wird eine genetische Ursache vermutet. Bis dato sind über 130 Loci, die verschiedene Schwerhörigkeitsformen verursachen, beschrieben worden. Einige Loci enthalten mehr als ein Gen, und an manchen Loci sind die Gene noch nicht identifiziert worden. Die vorliegende Arbeit soll den komplexen Hintergrund der genetischen Einflüsse der Schwerhörigkeit erhellen und dem Kliniker dabei helfen, die angemessene Entscheidung bezüglich der geeigneten genetischen Untersuchung betroffener Patienten zu treffen. Der 1. Teil befasst sich mit den nichtsyndromalen Hörverlusten, während sich der 2. Teil mit den häufigsten syndromalen Hörverlusten befassen wird.
Literatur
1.
Friedman TB, Griffith AJ (2003) Human nonsyndromic sensorineural deafness. Annu Rev Genomics Hum Genet 4:341–402PubMedCrossRef
2.
Tekin M, Duman T, Bogoclu G et al (2003) Spectrum of GJB2 mutations in Turkey comprises both Caucasian and Oriental variants: roles of parental consanguinity and assortative mating. Hum Mutat 21:552–553PubMedCrossRef
3.
Lang F, Vallon V, Knipper M et al (2007) Functional significance of channels and transporters expressed in the inner ear and kidney. Am J Physiol Cell Physiol 293:C1187–C1208PubMedCrossRef
4.
Phillips KR, Biswas A, Cyr JL (2008) How hair cells hear: the molecular basis of hair-cell mechanotransduction. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg 16:445–451PubMedCrossRef
5.
Snoeckx RL, Huygen PL, Feldmann D et al (2005) GJB2 mutations and degree of hearing loss: a multicenter study. Am J Hum Genet 77:945–957PubMedCrossRef
6.
Smith RJ, Bale JF, Jr, White KR (2005) Sensorineural hearing loss in children. Lancet 365:879–890PubMedCrossRef
7.
Shield B (2006) Evaluation of the social and economic costs of hearing impairment. http://​www.​hear-it.​org/​multimedia/​Hear_​It_​Report_​October_​2006.​pdf.​ Zugegriffen: 18. März 2013
8.
Matsunaga T (2009) Value of genetic testing in the otological approach for sensorineural hearing loss. Keio J Med 58:216–222PubMedCrossRef
9.
Toriello HV, Reardon W, Gorlin RJ (2004) Hereditary hearing loss and its syndromes. Oxford University Press, New York
10.
Pötzsch O (2012) Geburten in Deutschland. Statistisches Bundesamt, Wiesbaden
11.
Van Camp G, Smith RJH (2012) Hereditary hearing loss homepage. http://​www.​hereditaryhearin​gloss.​org.​ Zugegriffen: 18. März 2013
12.
Finsterer J, Fellinger J (2005) Nuclear and mitochondrial genes mutated in nonsyndromic impaired hearing. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 69:621–647PubMedCrossRef
13.
Gasparini P, Rabionet R, Barbujani G et al (2000) High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic analysis consortium of GJB2 35delG. Eur J Hum Genet 8:19–23PubMedCrossRef
14.
Ballana E, Ventayol M, Rabionet R et al (2012) Connexins and deafness homepage. http://​davinci.​crg.​es/​deafness/​.​ Zugegriffen: 18. März 2013
15.
Siem G, Fagerheim T, Jonsrud C et al (2010) Causes of hearing impairment in the norwegian paediatric cochlear implant program. Int J Audiol 49:596–605PubMedCrossRef
16.
Mahdieh N, Rabbani B (2009) Statistical study of 35delG mutation of GJB2 gene: a meta-analysis of carrier frequency. Int J Audiol 48:363–370PubMedCrossRef
17.
Zelante L, Gasparini P, Estivill X et al (1997) Connexin26 mutations associated with the most common form of non-syndromic neurosensory autosomal recessive deafness (DFNB1) in mediterraneans. Hum Mol Genet 6:1605–1609PubMedCrossRef
18.
Castillo FJ del, Rodriguez-Ballesteros M, Alvarez A et al (2005) A novel deletion involving the connexin-30 gene, del(GJB6-d13s1854), found in trans with mutations in the GJB2 gene (Connexin-26) in subjects with DFNB1 non-syndromic hearing impairment. J Med Genet 42:588–594PubMedCrossRef
19.
Kar R, Batra N, Riquelme MA et al (2012) Biological role of connexin intercellular channels and hemichannels. Arch Biochem Biophys 524:2–15PubMedCrossRef
20.
Nickel R, Forge A (2008) Gap junctions and connexins in the inner ear: their roles in homeostasis and deafness. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg 16:452–457PubMedCrossRef
21.
Park HJ, Shaukat S, Liu XZ et al (2003) Origins and frequencies of SLC26A4 (PDS) mutations in east and south Asians: global implications for the epidemiology of deafness. J Med Genet 40:242–248PubMedCrossRef
22.
Ito T, Choi BY, King KA et al (2011) SLC26A4 genotypes and phenotypes associated with enlargement of the vestibular aqueduct. Cell Physiol Biochem 28:545–552PubMedCrossRef
23.
Metadaten
Titel
Hereditäre Schwerhörigkeit
Teil 1: Überblick und praktische Hinweise zur Diagnostik
verfasst von
W.F. Burke
T. Lenarz
H. Maier
Publikationsdatum
01.04.2013
Verlag
Springer-Verlag
Erschienen in
HNO / Ausgabe 4/2013
Print ISSN: 0017-6192
Elektronische ISSN: 1433-0458
DOI
https://doi.org/10.1007/s00106-013-2689-0

Weitere Artikel der Ausgabe 4/2013

Der Stellenwert der extrakorporalen Stoßwellenlithotripsie bei der Therapie der Sialolithiasis

  • Leitthema

Vorbereitung zur Facharztprüfung HNO

  • Repetitorium Facharztprüfung

Postoperative Blutung nach Resektion eines intraossären Hämangioms

  • Bild und Fall

Der Video-Kopfimpulstest

  • Originalien

Innovation – aber sicher

  • Editorial

Die Entwicklung von TORS in Europa

  • Leitthema

Neu im Fachgebiet HNO

Die elektronische Patientenakte kommt: Das sollten Sie jetzt wissen

Am 15. Januar geht die „ePA für alle“ zunächst in den Modellregionen an den Start. Doch schon bald soll sie in allen Praxen zum Einsatz kommen. Was ist jetzt zu tun? Was müssen Sie wissen? Wir geben in einem FAQ Antworten auf 21 Fragen.

Kopf-Hals-Tumore: Lebensqualität von Langzeitüberlebenden

Eine aktuelle Studie des Universitätsklinikums Erlangen verdeutlicht, dass Langzeitüberlebende von Kopf-Hals-Tumoren eine geringe Symptomlast aufweisen. Die am häufigsten auftretenden Beschwerden – Müdigkeit, Angstzustände, Schläfrigkeit und Schmerzen – sollten von den behandelnden Ärztinnen und Ärzten gezielt adressiert werden.

Schlafapnoe – es lag an einer verbogenen Nasenscheidewand

Tritt eine obstruktive Schlafapnoe vor allem in einer bestimmten Seitenlage auf, kann dies auch an einem verbogenen Nasenseptum liegen. Eine Septumplastik lindert die Beschwerden mitunter deutlich.

Das alles ändert sich für Arztpraxen in 2025

  • 31.12.2024
  • EBM
  • Nachrichten

Ab Januar greifen jede Menge Neuerungen – ob im EBM, Arbeits- und Steuerrecht oder bei der digitalen Vernetzung. Darunter einige Verbesserungen, aber teils auch Mehraufwand. „Same procedure as every year?“ – Ein Überblick.

Update HNO

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Newsletter bestellen
Bildnachweise