Hereditäre Stoffwechselerkrankungen mit kutaner Manifestation

In den letzten Jahren konnte die genetische Basis zahlreicher monogen vererbter Stoffwechselerkrankungen aufgeklärt werden. Interessanterweise manifestieren sich einige dieser Erkrankungen mit charakteristischen kutanen Symptomen, die oftmals diagnostisch wegweisend sind. Zumeist sind neben der Haut aber auch weitere Organe betroffen, sodass der interdisziplinären Betreuung dieser Patienten eine wichtige Rolle zukommt. Nachfolgend werden in diesem Übersichtsartikel einige Erkrankungen vorgestellt, die sowohl für den Dermatologen, als auch für Ärzte aus anderen Fachbereichen eine Herausforderung darstellen. Besonders hervorgehoben werden die genetischen und klinischen Merkmale sowie derzeit existierende Therapiekonzepte.