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Die Dermatologie

Erschienen in:

01.10.2004 | Leitthema

Hereditäre Tumorsyndrome

Kutane Manifestationen und molekulare Pathogenese am Beispiel des Gorlin- und Cowden-Syndroms

verfasst von: Dr. J. Reifenberger

Erschienen in: Die Dermatologie | Ausgabe 10/2004

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Zusammenfassung

Eine Reihe von hereditären Tumorsyndromen zeichnet sich durch charakteristische Veränderungen der Haut aus, die wegweisend für eine frühzeitige Diagnosestellung sein können. Beispielhaft werden hier die klinischen Merkmale sowie aktuelle Aspekte der Ätiopathogenese des nävoiden Basalzellkarzinomsyndroms (Gorlin-Syndrom) und des Cowden-Syndroms vorgestellt. Beide Syndrome sind autosomal dominant erblich. Das nävoide Basalzellkarzinomsyndrom ist durch das frühzeitige Auftreten multipler Basalzellkarzinome sowie Fehlbildungen und Tumoren in verschiedenen Organen gekennzeichnet. Ursächlich sind Keimbahnmutationen im PTCH-Tumorsuppressorgen. Das Cowden-Syndrom zeichnet sich durch pathognomonische mukokutane Läsionen sowie ein erhöhtes Risiko für Schilddrüsen-, Mamma- und Endometriumkarzinome aus. Hervorgerufen wird es durch Keimbahnmutationen im PTEN-Tumorsuppressorgen. Die Identifizierung der für hereditäre Tumorsyndrome verantwortlichen Gendefekte und die Entwicklung genetisch manipulierter Mausmodelle haben das Verständnis der molekularen Pathogenese dieser Erkrankungen verbessert und neue Ansätze für eine gezielte, pathogeneseorientierte Therapie aufgezeigt.

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Titel: Hereditäre Tumorsyndrome
Kutane Manifestationen und molekulare Pathogenese am Beispiel des Gorlin- und Cowden-Syndroms
verfasst von: Dr. J. Reifenberger
Publikationsdatum: 01.10.2004
Verlag: Springer-Verlag
Erschienen in: Die Dermatologie / Ausgabe 10/2004
Print ISSN: 2731-7005
Elektronische ISSN: 2731-7013
DOI: https://doi.org/10.1007/s00105-004-0800-x

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