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Die Pathologie
Erschienen in: Der Pathologe 3/2017

04.05.2017 | Kolorektales Karzinom | Schwerpunkt: Hereditäre Tumorerkrankungen

Hereditäres Dickdarmkarzinom

Ein Update zu Genetik und Entitäten aus differenzialdiagnostischer Sicht

verfasst von: PD Dr. T. T. Rau, H. Dawson, A. Hartmann, J. Rüschoff

Erschienen in: Die Pathologie | Ausgabe 3/2017

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Zusammenfassung

Der Pathologe kann über die Morphologie wesentlich zum Erkennen hereditärer Ursachen des kolorektalen Karzinoms beitragen. Über die Identifizierung sog. Indexpatienten können präventive Maßnahmen in den betroffenen Familien erfolgen. Die präzise Erfassung der klinischen Präsentation und des histopathologischen Phänotyps können helfen, das Spektrum der zu erwartenden genetischen Veränderungen einzuschränken. Als Neuerungen beim Lynch-Syndrom als Nichtpolyposis-assoziiertes Tumorsyndrom liegt mit EPCAM ein fünfter etablierter Genlocus vor und das neu definierte Lynch-like-Syndrom mit Nachweis somatischer Mismatch-repair(MMR)-Mutationen. Bei den Polyposis-assoziierten Syndromen ist das Spektrum der Polypen, ob serratiert, hamartomatös oder klassisches Adenom, entscheidend. Die resultierende Differenzialdiagnose umfasst u. a. (attenuierte) familiäre Adenomatosis polyposis coli ([a]FAP), MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP), Polymerase proofreading-assoziierte Polypose (PPAP), Phosphatase-and-tensin-homolog(PTEN)-Hamartom-Tumorsyndrom (PHTS), Peutz-Jeghers-Syndrom und juvenile Polypose mit jeweils typischem genetischem Hintergrund.
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Metadaten
Titel
Hereditäres Dickdarmkarzinom
Ein Update zu Genetik und Entitäten aus differenzialdiagnostischer Sicht
verfasst von
PD Dr. T. T. Rau
H. Dawson
A. Hartmann
J. Rüschoff
Publikationsdatum
04.05.2017
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Die Pathologie / Ausgabe 3/2017
Print ISSN: 2731-7188
Elektronische ISSN: 2731-7196
DOI
https://doi.org/10.1007/s00292-017-0294-9

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