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01.09.2016 | Update in Clinical Neurogenetics | Ausgabe 9/2016

Neurological Sciences 9/2016

Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids (HDLS): update on molecular genetics

Zeitschrift:
Neurological Sciences > Ausgabe 9/2016
Autoren:
Carmen Stabile, Ilaria Taglia, Carla Battisti, Silvia Bianchi, Antonio Federico

Abstract

Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) is a rare autosomal dominant disease characterized by giant neuroaxonal swellings (spheroids) within the cerebral white matter (WM). Symptoms are variable and can include cognitive, mental and motor dysfunctions. Patients carry mutations in the protein kinase domain of the colony-stimulating factor 1 receptor (CSF1R) which is a tyrosine kinase receptor essential for microglia development. To date, more than 50 pathogenic variants have been reported in patients with HDLS, including missense, frameshift and non-sense mutations, but also deletions and splice-site mutations, all located in the intracellular tyrosine kinase domain, encoded by exons 12–22. The aim of this paper is to review the literature data about the molecular genetic pattern of HDLS.

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