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Acta Neurologica Belgica

Erschienen in:

12.02.2019 | Letter to the Editor

Hereditary leukodystrophy with axonal spheroids (HDLS) presenting subacutely: a CNS-vasculitis mimic

verfasst von: Michael Bayat, Nitesh Shekhrajka, Allan Bayat

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 4/2019

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Hereditary leukodystrophy with axonal spheroids (HDLS) or CSF1R-related leukoencephalopathy is an adult-onset leukodystrophy which typically causes progressive cognitive, psychiatric and motor symptoms. The rate of progression differs from patient to patient but typically the disease progresses slowly. We present a case with a subacute presentation which—combined with MRI lesions with diffusion restriction—led to initial diagnostic considerations of acquired autoimmune diseases such as CNS-vasculitis. …

Sundal C, Lash J, Aasly J, Øygarden S, Roeber S, Kretzschman H, Garbern JY, Tselis A, Rademakers R, Dickson DW, Broderick D, Wszolek ZK (2012) Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids (HDLS): a misdiagnosed disease entity. J Neurol Sci 314(1–2):130–137. https://doi.org/10.1016/j.jns.2011.10.006 CrossRefPubMed

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Lynch DS, Jaunmuktane Z, Sheerin U, Phadke R, Brandner S, Milonas I, Dean A, Bajaj N, McNicholas N, Costello D, Cronin S, McGuigan C, Rossor M, Fox N, Murphy E, Chataway J, Houlden H (2016) Hereditary leukoencephalopathy with axonal spheroids: a spectrum of phenotypes from CNS vasculitis to parkinsonism in an adult onset leukodystrophy series. J Neurol Neurosurg Psychiatry 87:512–519. https://doi.org/10.1136/jnnp-2015-310788 CrossRefPubMed

Lakshmanan R, Adams ME, Lynch DS, Kinsella JA, Phadke R, Schott JM, Murphy E, Rohrer JD, Chataway J, Houlden H, Fox NC, Davagnanam I (2017) Redefining the phenotype of ALSP and AARS2 mutation-related leukodystrophy. Neurol Genet 3(2):e135. https://doi.org/10.1212/NXG.0000000000000135 CrossRefPubMedPubMedCentral

Titel: Hereditary leukodystrophy with axonal spheroids (HDLS) presenting subacutely: a CNS-vasculitis mimic
verfasst von: Michael Bayat
Nitesh Shekhrajka
Allan Bayat
Publikationsdatum: 12.02.2019
Verlag: Springer International Publishing
Erschienen in: Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 4/2019
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI: https://doi.org/10.1007/s13760-019-01096-5

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