Skip to main content
main-content

21.04.2018 | Invited Review Open Access

Hereditary renal cell carcinoma syndromes: diagnosis, surveillance and management

Zeitschrift:
World Journal of Urology
Autor:
Eamonn R. Maher

Abstract

Purpose

Genetic factors have been implicated in the pathogenesis of renal cell carcinoma (RCC), with around 3% of cases having a family history. A greater knowledge of the genetics of inherited RCC has the potential to translate into novel therapeutic targets for sporadic RCC.

Methods

A literature review was performed summarising the current knowledge on hereditary RCC diagnosis, surveillance and management.

Results

Familial RCC is usually inherited in an autosomal dominant manner, although inherited RCC may present without a relevant family history. A number of familial RCC syndromes have been identified. Familial non-syndromic RCC is suspected when ≥ 2 relatives are affected in the absence of syndromic features, although clear diagnostic criteria are lacking. Young age at onset and bilateral/multicentric tumours are recognised characteristics which should prompt molecular genetic analysis. Surveillance in individuals at risk of inherited RCC aims to prevent morbidity and mortality via early detection of tumours. Though screening and management guidelines for some inherited RCC syndromes (e.g. von Hippel–Lindau disease, Birt–Hogg–Dube syndrome, hereditary leiomyomatosis) are well defined for rare cause of inherited RCC (e.g. germline BAP1 mutations), there is limited information regarding the lifetime RCC risks and the most appropriate screening modalities.

Conclusion

Increasing knowledge of the natural history and genetic basis has led to characterisation and tailored management of hereditary RCC syndromes. International data sharing of inherited RCC gene variant information may enable evidence-based improvements in the diagnosis, surveillance protocols and management of these rare conditions.

Unsere Produktempfehlungen

e.Med Interdisziplinär

Kombi-Abonnement

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de. Zusätzlich können Sie eine Zeitschrift Ihrer Wahl in gedruckter Form beziehen – ohne Aufpreis.

e.Med Gynäkologie & Urologie

Kombi-Abonnement

Mit e.Med Gynäkologie & Urologie erhalten Sie Zugang zu CME-Fortbildungen der beiden Fachgebiete, den Premium-Inhalten der Fachzeitschriften, inklusive einer gedruckten gynäkologischen oder urologischen Zeitschrift Ihrer Wahl.

Literatur
Über diesen Artikel

Neu im Fachgebiet Urologie

Meistgelesene Bücher in der Urologie

2016 | Buch

Anogenitale Hautkrankheiten

Erkennen, Befunden, Behandeln

Hautkrankheiten im Bereich Genitale werden werden oft erstmals von einem Facharzt beobachtet, der sich mit anderen genitalen Beschwerden beschäftigt – der Urologe bei Männern oder der Gynäkologe bei Frauen. Dieses Buch schult den Blick für anogenitale Dermatosen und gibt Tipps zur Therapie.

Herausgeber:
Walter Krause, Isaak Effendy

2015 | Buch

Inkontinenz- und Deszensuschirurgie der Frau

Harninkontinenz ist eines der häufigsten Symptome in der Urologie und Gynäkologie. OP-Atlas, unverzichtbarer Ratgeber, kompaktes Nachschlagewerk in einem: Mithilfe dieses Buches werden Sie Spezialist in Sachen Inkontinenz- und Deszensuschirurgie.

Herausgeber:
Rainer Hofmann, Uwe Wagner

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Urologie und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

Bildnachweise