Bei 13–48 % aller Lebendgeborenen treten Auffälligkeiten der Schädelform auf. Meistens ist ein lagerungsbedingter Plagiozephalus ursächlich. Bei vorzeitigem Verschluss von Schädelnähten resultieren pathognomische Deformitäten durch das kompensatorische Wachstum der umgebenden Schädelknochen. Es muss zwischen Einzelnahtsynostosen und Kraniosynostosen im Rahmen syndromaler Erkrankungen unterschieden werden.
Ziel
Diese Arbeit soll einen Überblick über Diagnostik, konservative und chirurgische Therapie von Kraniosynostosen geben.
Methoden
Narratives Review.
Ergebnis
Bei Verdacht auf eine Kraniosynostose erfolgt zunächst die klinische Beurteilung und Einschätzung durch erfahrene Untersucher. Die pathognomische Schädelform ergibt die Arbeitsdiagnose. Bestätigt wird diese durch Verfahren wie 3D-Stereofotografie und Sonographie. In komplexen Fällen können CT oder MRT notwendig sein.
Die Indikation für eine Therapie ergibt sich aus ästhetischen Gesichtspunkten und der Vorbeugung psychosozialer Folgen. Bei syndromalen Formen besteht diese insbesondere zur Vermeidung möglicher Folgen eines erhöhten Hirndrucks.
Besteht die Indikation zur Operation muss zwischen endoskopischer und offener Technik unterschieden werden. Unterschiede bestehen hier hinsichtlich Invasivität und möglichem Korrekturausmaß. Im Anschluss an die operative Behandlung schließt sich häufig eine Helmtherapie an, um das bestmögliche Ergebnis zu erreichen. Die anschließende Follow-up-Periode erstreckt sich mindestens bis zum 12. Lebensjahr. Insgesamt sollte die Behandlung im Team mit Neurochirurgen, Mund‑, Kiefer‑, Gesichtschirurgen, Kinderärzten, Augenärzten und Humangenetikern stattfinden.
Hinweise
Redaktion
Berthold Koletzko, München
Thomas Lücke, Bochum
Ertan Mayatepek, Düsseldorf
Norbert Wagner, Aachen
Stefan Wirth, Wuppertal
Fred Zepp, Mainz
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Auffälligkeiten der Schädelform werden bei den meisten Kindern in den ersten Lebensmonaten diagnostiziert. Im Großteil der Fälle ist die Ursache dafür ein lagerungsbedingter Plagiozephalus. Diese durch äußeren Druck bedingte Verformung des Schädels wird konservativ therapiert, wobei in ausgeprägten Fällen eine Helmtherapie sinnvoll sein kann. Je nach Studie variieren die Angaben zur Inzidenz stark, beispielsweise zwischen 13 % und 48 % aller Lebendgeborenen [1, 2]. In einer prospektiven Kohortenstudie konnte eine mit zunehmendem Alter einhergehende, signifikant rückläufige Prävalenz gezeigt werden (16 % im Alter von 6 Wochen vs. 3,3 % im Alter von 2 Jahren) [3]. Wichtig zu bedenken ist bei Patienten mit einem lagerungsbedingten Plagiozephalus, dass eine Besserung durch Lagerungsmanöver und Physiotherapie nur bis zum ca. 6. Lebensmonat zu erwarten ist und in 85 % der Fälle keine objektivierbare Verbesserung der Kopfform erreicht werden kann [4]. Daher sollte bei stark ausgeprägten Deformitäten bereits vorher die Indikation für eine Helmtherapie geprüft werden [2, 5]. Neben den lagerungsbedingten Deformationen treten auch durch vorzeitigen Verschluss einer oder mehrerer Schädelnähte bedingte Kraniosynostosen (Prävalenz 1:2000) auf. Hierbei liegt ein jeweils parallel zu den betroffenen Suturen gesteigertes Wachstum vor, wodurch sich die pathognomonischen Schädeldeformitäten entwickeln (Abb. 1). Es kann zwischen einem Skaphozephalus bei vorzeitigem Verschluss der Sagittalnaht (40–55 %), dem Trigonozephalus bei verfrühtem Verschluss der Sutura metopica (5–25 %) sowie dem anterioren-, bei prämaturer einseitiger Koronarnahtsynostose (20–25 %) und dem posterioren Plagiozephalus bei Lambdanahtsynostose differenziert werden (< 5 %). Kommt es zur vorzeitigen Synostose beider Koronarnähte, resultiert ein Brachy- (verkürzter, breiter Schädel) oder Turrizephalus (Turmschädel). Die Inzidenz von Einzelnahtsynostosen scheint dabei in den letzten Jahren konstant zuzunehmen, während sich gleichzeitig die Häufigkeit der Unterformen zu verändern scheint [6‐9].
Abb. 1
Typische Schädelformen, Verknöcherungs- und Wachstumsrichtungen bei Einzelnahtsynostosen (Abbildung: S. Kindel)
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Insbesondere das gleichzeitige Auftreten multipler Nahtsynostosen oder das kombinierte Vorliegen charakteristischer Veränderungen des Hirn- und Gesichtsschädels erweckt den Verdacht auf das Vorhandensein einer genetischen Erkrankung und sollte eine entsprechende Abklärung nach sich ziehen. So sind gegenwärtig etwa 100 spezifische Syndrome bekannt. Der Großteil der Erkrankungen entfällt hierbei jedoch auf das Crouzon‑, Pfeiffer- oder Apert-Syndrom. Im Rahmen dieser Erkrankungen, gelegentlich jedoch auch bei Einzelnahtsynostosen, liegen häufig zusätzliche Anomalien der Schädelbasis und des Gesichtsschädels mit assoziierten Fehlbildungen der Atemwege und ophthalmologischen Auffälligkeiten vor.
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Die Vererbung verläuft in den meisten dieser Fälle autosomal-dominant, mit unvollständiger Penetranz. In einigen Fällen zeigen sich familiäre Häufungen mit unterschiedlicher Ausprägung. In letzter Zeit konnte die Beteiligung verschiedener Mutationen nachgewiesen werden, wobei Mutationen der Gene der Fibroblast Growth Factors 1–3 eine herausragende Rolle zu spielen scheinen. Insgesamt ist die Genetik der syndromalen Kraniosynostosen jedoch noch unzureichend verstanden [10, 11]. Tab. 1 zeigt die aktuell in unserer Klinik verwendete Standarddiagnostik.
Tab. 1
Genetische Untersuchungen bei Kraniosynostosen
Genetische Standarduntersuchungen bei Kraniosynostose
Weiterhin sind Symptome eines erhöhten Hirndrucks (Stauungspapille, Vomitus, Lethargie, gespannte Fontanelle) zu beachten, da dieser eine der möglichen Komplikationen bei multiplen Kraniosynostosen darstellt. Bei Patienten mit nachgewiesener Kraniosynostose kann ein erhöhter Hirndruck in 17–30 % der Fälle vorliegen, ist jedoch der klinischen Erfahrung entsprechend bei Einzelnahtsynostosen sehr selten, kann sich jedoch im Verlauf entwickeln [12, 13].
Die Behandlung von Kindern mit einer Kraniosynostose findet in der Regel im Team zwischen Neurochirurgen, Mund‑, Kiefer‑, Gesichtschirurgen, Kinderärzten, Augenärzten und Humangenetikern statt.
Diagnostik
Als erster Schritt und Basisdiagnostik erfolgen bei jeder Vorstellung eines Kindes mit Verdacht auf eine Kraniosynostose die klinische Beurteilung und Einschätzung durch einen erfahrenen Untersucher. In der Regel ergibt sich die Arbeitsdiagnose aufgrund der pathognomonischen Schädelform durch die Vereinigung der an die Sutur angrenzenden Schädelknochen, mit reduziertem Wachstumspotenzial im Vergleich zur Gegenseite. Hilfreich ist hierbei die Betrachtung vom Vertex aus (Abb. 1; [14]). Weitere Informationen ergeben sich aus der Palpation einer knöchernen Verdickung über der vorzeitig verschlossenen Sutur [10, 14].
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Eine erste einfache Quantifizierung kann mithilfe des Cephalic Index (CI) vorgenommen werden, welcher definiert ist als der Quotient aus maximaler Schädelbreite mal 100 und der maximalen Schädellänge. Besonders hilfreich ist der CI bei Vorliegen eines Skaphozephalus. Bei diesem liegen 87,5 % der erkrankten Kinder unterhalb der Norm (z-standardisierte doppelte Standardabweichung) und werden somit korrekt klassifiziert. Zusätzlich dient der CI als gebräuchlicher Verlaufs- und Outcome-Parameter. Kontrovers diskutiert wird der CI, da die Korrelation mit der Befundung standardisierter 3D-Fotografie durch erfahrene Untersucher nicht ausreichend gegeben ist und eine starke Vereinfachung einer dreidimensionalen Fehlbildung auf eine zweidimensionale Maßzahl erfolgt [15].
Als einfache, standardisierte Bildgebung hat sich die dreidimensionale Stereofotografie etabliert. Bei dieser Methode werden aus mehreren Blickwinkeln zeitgleiche Fotos des kindlichen Kopfes aufgenommen und über eine spezialisierte Software zu dreidimensionalen Modellen zusammengeführt. Zu den Vorteilen dieser Methode zählen die sehr kurze Akquisitionszeit und somit der Verzicht auf eine Sedierung sowie auf Röntgenstrahlung. Mithilfe der bereits erwähnten Software-Lösungen lassen sich zusätzlich automatisiert anthropometrische Messwerte erheben und die Abweichung der Schädelform im Vergleich zu einer gesunden Vergleichskohorte darstellen. Zusätzlich ermöglicht dieses Verfahren außerdem einfache Verlaufsmessungen (Abb. 2; [16]).
Abb. 2
Dreidimensionale Stereofotografie in 3 Standardperspektiven; Gegenüberstellung der jeweils präoperativen (a,c,d) mit der. postoperativen (b,e,f) Situation
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Interessante Ansätze für die Weiterentwicklung der 3D-Stereofotografie als Diagnostikum ergeben sich aus der Kombination der automatisierten Schädelformerfassung mit „Deep-learning“-Algorithmen, welche durch das Training mit Vergleichskohorten bereits eine korrekte Klassifikation in 99,5 % der Fälle vornahmen [17].
Ähnlich der Oberflächenerfassung mittels Stereofotografie kann eine Messung mithilfe spezieller Laserscanner durchgeführt werden. Die mithilfe der 3D-Stereofotografie bzw. von Laser-Scannern erzeugten Datensätze lassen sich außerdem zur postoperativen Anfertigung einer Helmorthese und zur Bestimmung anthropometrischer Outcome-Parameter nutzen [18, 19].
Für die abschließende Diagnosesicherung nutzen wir in unserem kraniofazialen Zentrum die Sonographie der Schädelnähte, um lagerungsbedingte Anomalien von kraniosynostostischen Störungen abzugrenzen (Infobox). Hierbei erfolgt die Darstellung der Sutur senkrecht zur „langen Achse“, mit Ausrichtung des Schallkopfes im rechten Winkel zur Schädelnaht. Bei intakter Sutur kommt eine echoarme Lücke zwischen den angrenzenden Schädelknochen zur Darstellung, welche der fibrösen, unverschlossenen Sutur entspricht. Liegt eine Verknöcherung der Schädelnaht vor, fehlt diese entsprechend (Abb. 3). Standardmäßig werden die Sutura metopica, die Sutura sagittalis sowie die Sutura coronalis und lambdoidea beidseits untersucht. Im Vergleich zur kranialen Computertomographie ergibt sich für die Sonographie eine Sensitivität von annähernd 100 % mit einer Spezifität von 86–98 % in diesem Kollektiv [20, 21]. Vorteile der Sonographie bestehen im Wesentlichen in der schnellen Durchführung ohne Sedierung und dem Verzicht auf Röntgenstrahlung. Nachteilhaft sind hier jedoch die Untersucherabhängigkeit der Befunde und eine schwierigere Interpretation bei älteren Kindern aufgrund der teilweise bereits physiologisch verschlossenen Schädelnähte. In diesen Fällen kann die Ergänzung von Röntgenbildern die Einschätzung erleichtern [20, 21].
Abb. 3
Sonographische Darstellung der Sutura sagittalis bei vorzeitiger Verknöcherung (a) sowie in offenem Zustand (b)
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Bei komplexeren Fragestellungen oder syndromalen Kraniosynostosen kommen zur genauen Diagnosestellung und für die virtuelle Operationsplanung zusätzlich CT und MRT zur Anwendung. Regelhaft werden diese Verfahren bei Einzelnahtsynostosen nicht benötigt [14].
Der besondere Vorteil der computertomographischen Bildgebung liegt in der guten Darstellung der Knochenstrukturen mit einfacher 3D-Rekonstruktion, welche die räumliche Beurteilung der Suturen und möglicher Anomalien der Schädelbasis ermöglicht. Zusätzlich eignen sich die erzeugten Datensätze zur Beurteilung weiterer Pathologien (z. B. Hydrozephalus, assoziierte Fehlbildungen), welche gehäuft bei syndromalen Kraniosynostosen auftreten [14]. Einen großen Nachteil der CT-Bildgebung stellt die Exposition des Kindes gegenüber Röntgenstrahlung dar, sowie ggf. die Notwendigkeit einer Sedierung, um ausreichend aussagekräftige Datensätze zu erzeugen. Auch wenn seit einigen Jahren zunehmend strahlensparende Protokolle entwickelt werden, sollte in dieser Kohorte, wann immer möglich, auf strahlenexponierende Untersuchungen verzichtet werden [14, 22].
Alternativ kann bei Notwendigkeit einer Schnittbildgebung eine „black bone MRI“ durchgeführt werden. Hierbei handelt es sich um eine spezielle Gradientenechosequenz mit besonders kurz gewählter Echozeit („time to echo“, TE) und Repetitionszeit („time to repetition“, TR), kombiniert mit einem geringen Flip-Winkel. Bei diesen Bilderzeugungsparametern wird die Zeit zwischen der Aussendung des Stimulationsimpulses und dem Empfang des Gewebesignals sowie bis zum erneuten Stimulationsimpuls sehr kurz gehalten, was zu einem verbesserten Knochen‑/Weichgewebekontrast führt. Hier kommt der Knochen deutlich hypointens zur Darstellung. In mehreren Studien konnte gezeigt werden, dass die erzeugten Bilddatensätze bei der Befundung durch entsprechend erfahrene Radiologen der CT-Befundung gleichwertig sind. Zusätzlich lassen sich aus diesen Bilddatensätzen ebenfalls die benötigten 3D-Rekonstruktionen für die Planung komplexer Operationen erzeugen. Nachteilig ist jedoch auch bei dieser Bildgebung die Notwendigkeit einer Narkose [23, 24].
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Infobox Diagnostisches Vorgehen in unserem Zentrum
3D-Oberflächen-Scans bei Erst- und Verlaufsvorstellungen (z. B. Vectra, Canfield Scientific Inc., Parsippany, NJ, USA)
Zusätzlich manuelle Messung anthropometrischer Punkte
Sonographische Darstellung der Suturen zur Unterscheidung von Kraniosynostosen und Lagerungsplagiozephalus
Röntgen zur Darstellung der Suturen
Augenärztliche Untersuchung zum Ausschluss von Stauungspapillen (als Zeichen eines erhöhten intrakraniellen Drucks)
Erhebung von neurokognitivem und psychomotorischem Status durch die Neuropädiatrie
Gegebenenfalls Ergänzung von genetischer Diagnostik
Nur bei syndromalen oder komplexen Synostosen: Ergänzung durch CT-Bildgebung zur Operationsplanung.
Behandlung
Indikation
Die Indikation zu einer Behandlung bei Vorliegen einer Einzelnahtsynostose ergibt sich in der Regel aus ästhetischen Überlegungen und dem Wunsch, durch eine frühzeitige Korrektur die potenziellen psychosozialen Folgen der Schädeldeformität zu verhindern. Mögliche Entwicklungsverzögerungen sowie ein (in seltenen Fällen) gesteigerter intrakranieller Druck sind ebenfalls relevante Faktoren [10, 25].
Zumeist wird vonseiten der betroffenen Eltern besonders die Frage nach dem natürlichen Verlauf der Erkrankung und den zu erwartenden Folgen bei abwartendem Vorgehen gestellt. Bei durch Kraniosynostosen verursachten Fehlbildungen ist v. a. im 1. und 2. Lebensjahr eine durch das kompensatorische Schädelwachstum im Bereich der offenen Nähte resultierende Zunahme der Deformität zu erwarten [6, 26]. Die Deformität ist jedoch individuell sehr unterschiedlich ausgeprägt und verändert sich im Laufe der Entwicklung, sodass eine Prognose bezüglich des zu erwartenden Erscheinungsbildes und dem damit verbundenen Krankheitswert problematisch ist.
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Wird, wie in der überwiegenden Zahl der Fälle, gemeinsam mit den Eltern ein operatives Vorgehen beschlossen, ist in den meisten Fällen eine frühe Korrektur zu empfehlen (3. bis 14. Lebensmonat). Mit zunehmendem Alter nimmt die Komplexität der durchzuführenden Operation zu, und das funktionelle Outcome wird schlechter [27‐29].
Durchaus kontrovers diskutiert werden mögliche Entwicklungsverzögerungen bei Kindern mit einer Kraniosynostose. So existieren Studienergebnisse, welche eine erhöhte Prävalenz von Entwicklungsverzögerungen und Lernbeeinträchtigungen nahelegen, diese Studien schlossen jedoch in der Regel geringe Probandenzahlen ein und besitzen aufgrund des retrospektiven Designs begrenzte Aussagekraft. Bei Einzelnahtsynostosen konnte bisher kein signifikanter Unterschied der Intelligenzentwicklung zur Normalpopulation nachgewiesen werden [30, 31]. Einen positiven Einfluss auf die nachfolgende Entwicklung scheint jedoch eine operative Therapie vor dem 6. Monat zu haben [27, 28, 30].
In seltenen Fällen besteht bei Kindern mit Kraniosynostose ein erhöhter intrakranieller Druck. Dieser tritt bei Vorliegen einer syndromalen Erkrankung eher auf, ist jedoch auch bei Einzelnahtsynostosen im Vergleich zu Gesunden beschrieben [10, 32]. Der Mechanismus und die Relevanz dieser Beobachtung bleiben letztlich jedoch unklar, da bei Einzelnahtsynostose ein hochnormales intrakranielles Volumen beschrieben ist und tageszeitliche Schwankungen sowie physiologische Veränderungen bis in das Schulkindalter hinein bekannt sind [12, 33].
Operationstechnik
Besteht die Indikation zum operativen Vorgehen muss im Wesentlichen zwischen zwei technischen Ansätzen unterschieden werden. Zum einen besteht die Möglichkeit zur Streifensuturektomie über einen endoskopisch assistierten Zugang, zum anderen existiert die konventionell chirurgische (offene) Technik mit sehr variablem Ausmaß und individuellerer Operationsplanung.
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Endoskopische Technik
Das endoskopisch assistierte Vorgehen variiert deutlich je nach vorliegendem Krankheitsbild. Die Lagerung der Patienten ist im Wesentlichen bedingt durch den benötigten Zugang zur betroffenen Sutur. So erfolgt die Operation einer Sagittal- oder Lambdanahtsynostose häufig in Bauch-, die einer metopischen oder koronaren Synostose in Rückenlage. Für den Zugang mit Endoskop und Instrumenten werden kleine Schnitte von 2–3 cm Länge benötigt. Anschließend erfolgen die endoskopisch assistierte Suturektomie, sorgfältige Blutstillung und der schichtweise Wundverschluss. Nach einem endoskopischen Eingriff bei Kindern mit einer Kraniosynostose schließt sich regelhaft eine postoperative Helmtherapie an, um das postoperative Kopfwachstum zu lenken [29, 34]. Um jenes Wachstum bis zur Normalisierung der Kopfform postoperativ maximal ausnutzen zu können, sollte die Operation bei Kindern möglichst im Alter von ca. 3 Monaten stattfinden.
Mögliche Vorteile eines endoskopischen Vorgehens liegen in einer geringeren Transfusionsrate, einer kürzeren Operationsdauer, einer weniger sichtbaren Narbe sowie einem kürzeren Krankenhausaufenthalt [29, 34, 35]. Das operative Vorgehen und der postoperative Befund sind in Abb. 4 veranschaulicht.
Abb. 4
a Operativer Situs bei koronarer Suturektomie. Einführen des Endoskops über der großen Fontanelle mit Blickrichtung entlang der Koronarnaht. b Einblick über das Endoskop entlang der Sutur, mit Sonopet und Chonchotom (links im Bild) teilreseziert. D Dura, Kn Knochen (Os frontale), G Galea; c unmittelbar postoperativer Befund bei mit Hautkleber versorgten Wunden. Blaue gestrichelte Linie ungefährer Verlauf der Koronarnaht, F große Fontanelle
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In einigen Zentren werden als Alternative zum rein endoskopischen oder offenen Eingriff die Implantation von Metallfedern in den Osteotomiedefekt als Behandlungsoption durchgeführt. Ähnlich dem Prinzip der Distraktionsosteogenese wird durch die von den Implantaten ausgeübten Druckkräfte das Knochenwachstum gelenkt. Die Ergebnisse scheinen bei diesem Verfahren mit den hier diskutierten Techniken vergleichbar, jedoch ist ein Zweiteingriff zur Materialentfernung notwendig, und es besteht das zusätzliche Risiko implantatassoziierter Komplikationen [36].
Offene Technik
Im Gegensatz zur endoskopisch assistierten Operationstechnik ist das Vorgehen im Rahmen der konventionellen (offenen) Technik durch eine variablere Schnittführung und geringere Standardisierung gekennzeichnet. Häufig erfolgt der Zugang über einen gerade oder geschwungenen Bügelschnitt von Ohr zu Ohr mit subgalealer Präparation über weite Anteile des knöchernen Schädels. Im nächsten Schritt erfolgen die Exzision der Sutur sowie ein Remodeling der angrenzenden Schädelknochen und ggf. komplexere Umstellungsmanöver (z. B. frontoorbitales Advancement). Unterstützt wird der Operateur hier zunehmend durch individualisiert angefertigte Cutting Guides, welche die Osteotomieführung vorgeben und das anschließende Remodeling vereinfachen (Abb. 5). Ein weiterer Vorteil ergibt sich aus der Verwendung resorbierbarer Osteosynthesematerialien, welche keinen Zweiteingriff zur Materialentfernung erfordern (z. B. Sonic Weld® von KLS Martin, Tuttlingen, Deutschland) [10, 37].
Abb. 5
a,b Präoperative (virtuelle) Operationsplanung; c intraoperativer Einsatz individualisierter Cutting Guides; d–g prä- und postoperative Schädelform
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Vorteile dieser Technik liegen in der unmittelbaren Formkorrektur des Schädels ohne Notwendigkeit einer anschließenden Helmtherapie im Vergleich zum endoskopischen Vorgehen. Ebenso bildet sie den Standard bei der Revision nach endoskopischer Voroperation und vereinfacht die Anpassung des Eingriffs bei intraoperativen Komplikationen. Nachteilig sind besonders das postoperative Vorliegen größerer Knochendefekte, eine stärkere Narbenbildung und die höhere Invasivität des Eingriffs. Die offene Operation ist auch zu einem späteren Zeitpunkt möglich und bietet sich v. a. für Kinder an, die bereits bei der Erstvorstellung 6 Monate oder älter sind [10, 29, 37, 38].
Speziell in komplexeren Fällen verwenden wir zur exakteren Operationsplanung und zur Unterstützung der Information Betroffener eine Verbindung von Mixed Reality Viewern und eigens hergestellten Modellen der Patientenanatomie. Dies ermöglicht die präoperative Demonstration des geplanten Vorgehens und des erwarteten Ergebnisses. Außerdem kann über eine spezialisierte Planungssoftware die virtuelle und interaktive Operationsvorbereitung mit dem Behandlungsteam erfolgen. Intraoperativ kann die Durchführung geplanter Umstellungsosteotomien durch im Vorhinein angefertigte individuelle Führungen und Schablonen unterstützt und somit beschleunigt werden [39].
Die häufigsten postoperativen Komplikationen sind durch einen in Relation zu einem geringen zirkulierenden Volumen hohen Blutverlust sowie oberflächliche und tiefe Wundinfektionen bedingt. Wundinfektionen stellen von diesen die häufigsten Komplikationen dar und treten in 2,5 % der Fälle auf. Zu 85 % sind hier Patienten betroffen, bei denen eine Zweitoperation vorgenommen wurde [40].
Nachbehandlung und Outcome
An die operative Behandlung von Kindern mit einer Kraniosynostose schließt sich nach einer endoskopischen Operation in der Regel eine Helmtherapie an, um durch Lenkung des Schädelwachstums das bestmögliche kosmetische Ergebnis zu erreichen. Über die optimale Dauer einer Helmtherapie gibt es nur wenige belastbare Daten, sodass die Dauer und die Bewertung des Ergebnisses individuell erfolgen müssen. In der Regel ist mit einer Therapiedauer von ca. 10 Monaten zu rechnen, es werden im Schnitt zwei Helme pro Kind benötigt [41].
Nach offenen Operationen erfolgt die Verlaufskontrolle in größeren Abständen, hier ist es insbesondere wichtig, eine mögliche Rezidivdeformität frühzeitig zu erkennen [42].
Bei Betrachtung des Ergebnisses nach einer erfolgten Operation und ggf. Helmtherapie ergeben sich einige Schwierigkeiten, da es an gut etablierten Erfolgsparametern mangelt und einige häufig genutzte Maßzahlen in der vorliegenden Literatur nicht unkritisch betrachtet werden sollten. Weite Verbreitung haben bei der Bewertung des Outcomes der CI, die Kopfumfangsperzentile und das Schädelvolumen gefunden. Diese Maßzahlen vereinfachen jedoch das dreidimensionale Problem der Kraniosynostose auf zweidimensionale Maßzahlen oder berücksichtigen das reine Schädelvolumen, ohne mögliche Formabweichungen zu beachten. Eine einfache Klassifizierung des Outcomes kann aufgrund der kosmetischen Beurteilung mithilfe der Whitaker-Klassifikation erfolgen (Tab. 2; [11, 43]).
Tab. 2
Whitaker-Klassifikation von postoperativen Ergebnissen
Klasse 1
Keine Verbesserungen/Revisionen ratsam oder notwendig
Klasse 2
Weichgewebe- oder kleinere Veränderungen der Knochenkontur ratsam, durchführbar ambulant oder maximal 2 Tage stationärer Aufenthalt
Klasse 3
Alternative Osteotomie oder Umstellungsosteotomien notwendig
Klasse 4
Größerer kraniofazialer Eingriff notwendig, ähnlich invasiv wie Erstoperation
Bei Betrachtung des ästhetischen Ergebnisses zeigt sich in der retrospektiven Analyse von Isaac et al. (n = 207) kein relevanter Unterschied zwischen endoskopischen und konventionell-chirurgischen Eingriffen (Whitaker Klasse 1: 164/165 vs. 19/20; 99 % vs. 95 %). Ebenso bestand kein Unterschied zwischen beiden Gruppen bei Betrachtung des CI und der Kopfumfangsperzentile [38].
Die Follow-up-Periode, während der die betroffenen Kinder regelmäßig durch den Behandler untersucht werden, erstreckt sich in der Regel mindestens bis zum 12. Lebensjahr. Hier bestehen in der praktischen Umsetzung jedoch deutliche Unterschiede zwischen verschiedenen Zentren. So unterscheiden sich neben den Terminabständen der Verlaufskontrollen insbesondere die Durchführungen einer Verlaufsbildgebung [38].
Schlussfolgerung
Erkrankungen mit Veränderungen der Schädelform können im Kindesalter zwei Gruppen zugeordnet werden. In diesem Rahmen ist zwischen dem Lagerungsplagiozephalus und der Gruppe der Kraniosynostosen zu unterscheiden. Weitaus häufiger tritt hier der Lagerungsplagiozephalus auf, welcher in der Regel konservativ mit Lagerungsmanövern und Physiotherapie bzw. in ausgeprägten Fällen mittels Helmtherapie behandelt werden kann. Zu wichtigen Präventions- und Therapiemaßnahmen gehören hier die Aufklärung der Eltern, damit sie Lagerungsgewohnheiten (Drehen zur ungeliebten Seite, zeitweise Bauchlagerung im wachen Zustand) einführen und entsprechende Reize (Förderung der ungeliebten Seite) setzen können. Bei Kraniosynostosen hingegen wird in der Regel eine operative Korrektur notwendig.
Der Verdacht auf das Vorliegen einer Kraniosynostose ergibt sich in den meisten Fällen aufgrund der pathognomischen Schädelform, welche besonders vom Vertex aus betrachtet, ersichtlich wird.
Als erste und einfache bildgebende Methode bietet sich die 3D-Stereofotografie an. Vorteile dieser Methode sind die strahlenfreie Durchführung und sehr kurze Akquisitionszeit, wodurch keine Narkose notwendig wird. Ergänzend kann die Diagnose durch die sonographische Darstellung der Suturen gesichert werden. Meist wird nur in komplexen Fällen eine CT- oder MRT-Bildgebung zur Planung des operativen Vorgehens notwendig.
Der Zeitpunkt der Erstvorstellung der Kinder sowie der Wunsch der Eltern beeinflussen die Möglichkeiten der angewendeten Operationstechnik zur Therapie einer Kraniosynostose. Bei entsprechendem Verdacht sollte eine Vorstellung unverzüglich, optimalerweise vor dem 2. Lebensmonat, erfolgen. Die endoskopisch assistierten Operationen ermöglichen bei einer Einzelnahtsynostose auf der einen Seite eine Reduktion der klinischen Risiken, auf der anderen Seite erfordert diese Operation die Durchführung einer Helmtherapie in enger Zusammenarbeit zwischen Eltern und Behandlungsteam. Die offene Operation stellt eine weitere Therapieoption bei Einzelnahtsynostosen dar. In unserem Hause wird diese v. a. gewählt, wenn das Kind bei Erstvorstellung älter als 4 Monate ist oder die Eltern eine Helmtherapie ablehnen. Unter ästhetischen Gesichtspunkten erzielen beide Verfahren vergleichbare Ergebnisse.
Die Zusammenarbeit im Team der verschiedenen Fachrichtungen ermöglicht es, die Kinder umfassend zu betreuen, und gewährleistet den Standard der Maximalversorgung.
Fazit für die Praxis
Bei Verdacht auf Kraniosynostosen sollten frühzeitig adäquate diagnostische und ggf. therapeutische Maßnahmen ergriffen werden.
Es ist ratsam, die Patienten an ein kraniofaziales Zentrum zu überweisen, um Diagnostik und Behandlung in einem multiprofessionellen Team zu ermöglichen. Hier sind Neurochirurgen, Mund‑, Kiefer- und Gesichtschirurgen, Kinderärzte, Augenärzte, Radiologen und Humangenetiker beteiligt, um das bestmögliche Ergebnis zu erzielen.
Bei über 95 % der Patienten kann ein zufriedenstellendes Ergebnis durch operative Maßnahmen und, wenn nötig, eine Helmtherapie erreicht werden.
Einhaltung ethischer Richtlinien
Interessenkonflikt
L. Schmidt, V. Fassl, L. Erhardt, J. Winter, A. Lollert, J. Heider und M. Ottenhausen geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.
Für diesen Beitrag wurden von den Autor/-innen keine Studien an Menschen oder Tieren durchgeführt. Für die aufgeführten Studien gelten die jeweils dort angegebenen ethischen Richtlinien.
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