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InFo Neurologie + Psychiatrie
Erschienen in: InFo Neurologie + Psychiatrie 5/2017

22.05.2017 | Spinale Muskelatrophien | infopharm

Spinale Muskelatrophie

Hoffnung für Säuglinge und ältere Patienten

verfasst von: Springer Medizin

Erschienen in: InFo Neurologie + Psychiatrie | Ausgabe 5/2017

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Auszug

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist gekennzeichnet durch den Untergang von Motoneuronen im Rückenmark und im unteren Hirnstamm. Aufgrund eines Verlusts oder Defekts des Gens SMN1 (Survival Motor Neuron) auf Chromosom 5q wird nicht ausreichend SMN-Protein gebildet, das für das Überleben von Motoneuronen von zentraler Bedeutung ist. Der Schweregrad der SMA korreliert mit der verbleibenden Menge an SMN-Protein. Das Antisense-Oligonukleotid (ASO) Nusinersen moduliert das Spleißen der prä-mRNA des SMN2-Gens. Das führt dazu, dass in größeren Mengen vollständiges SMN-Protein gebildet wird. …
Literatur
Metadaten
Titel
Spinale Muskelatrophie
Hoffnung für Säuglinge und ältere Patienten
verfasst von
Springer Medizin
Publikationsdatum
22.05.2017
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
InFo Neurologie + Psychiatrie / Ausgabe 5/2017
Print ISSN: 1437-062X
Elektronische ISSN: 2195-5166
DOI
https://doi.org/10.1007/s15005-017-2197-y

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