27. Homozystinurie aufgrund eines Cystathionin-β-Synthase-Mangels (CBS-Mangel)

Der Homozystinurie (OMIM #236200; früher geschätzte Prävalenz weltweit 1:200.000 bis 1:350.000, aufgrund genetischer Studien deutlich häufiger in Deutschland mit etwa 1:18.000, in Europa zwischen 1:6.400 und 1:65.000) liegt eine autosomal-rezessiv vererbte Aktivitätsminderung des Enzyms Cystathionin-β-Synthase (CBS) zugrunde. Die Folge ist eine Abbaustörung der nicht proteinogenen Aminosäure Homozystein, die als Zwischenprodukt beim Abbau der Aminosäure Methionin entsteht. Homozystein akkumuliert, was sich in einer ausgeprägten Hyperhomozysteinämie und einer Homozystinurie (Homozystin = oxidierte Form des Homozysteins) bemerkbar macht. Normalerweise ist Homozystein (gemessen als Gesamthomozystein, tHcy) mit <15 µmol/l nur in sehr geringer Konzentration im Plasma enthalten, und Homozystin wird im Urin nicht ausgeschieden.