nach oben

Zeitschrift für Rheumatologie

Erschienen in:

12.10.2021 | Diagnostik in der Rheumatologie | CME

Autoinflammation – Eine klinische und genetische Herausforderung

verfasst von: Prof. Dr. Gerd Horneff, Catharina Schütz, Angela Rösen-Wolff

Erschienen in: Zeitschrift für Rheumatologie | Ausgabe 10/2021

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Die klinisch-rheumatologische Praxis ist in den letzten 2 Jahrzehnten mit einer stets steigenden Anzahl autoinflammatorischer Erkrankungen konfrontiert, deren immunologische Pathomechanismen aufgeklärt wurden und die sich teilweise klinisch gut einordnen lassen. Diente die gezielte genetische Diagnostik bislang der Bestätigung der klinischen Diagnose, so hat sich heute die genetische Sequenzierungstechnik verbessert. Die Hochdurchsatzsequenzierung z. B. durch Panelsequenzierung, Whole-Exom- und Whole-Genom-Sequenzierung ermöglicht einen völlig neuen diagnostischen Ansatz. Die Entscheidung zur klinischen und/oder genetischen Diagnosestellung ist damit zur täglichen Herausforderung geworden. In dieser Arbeit werden die klinischen, immunologischen und genetischen Aspekte der autoinflammatorischen Erkrankungen gegenübergestellt.

Masters SL, Simon A, Aksentijevich I, Kastner DL (2009) Horror autoinflammaticus: the molecular pathophysiology of autoinflammatory disease. Annu Rev Immunol 27:621CrossRef

Hoffman HM, Mueller JL, Broide DH, Wanderer AA, Kolodner RD (2001) Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome. Nat Genet 29:301–305CrossRef

Liu Y, Ramot Y, Torrelo A et al (2012) Mutations in proteasome subunit beta type 8 cause chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature with evidence of genetic and phenotypic heterogeneity. Arthritis Rheum 64:895–907CrossRef

Arima K, Kinoshita A, Mishima H, Kanazawa N, Kaneko T et al (2011) Proteasome assembly defect due to a proteasome subunit beta type 8 (PSMB8) mutation causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome. Proc Natl Acad Sci USA 108:14914–14919CrossRef

Kluk J, Rustin M, Brogan PA, Omoyinmi E, Rowczenio DM, Willcocks LC, Melly L, Lachmann HJ (2014) Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature syndrome: a report of a novel mutation and review of the literature. Br J Dermatol 170:215–217CrossRef

DeMartino GN et al (2010) PSMB8 encoding the beta5i proteasome subunit is mutated in joint contractures, muscle atrophy, microcytic anemia, and panniculitis-induced lipodystrophy syndrome. Am J Hum Genet 87:866–872CrossRef

Briggs TA, Rice GI, Daly S, Urquhart J, Gornall H, Bader-Meunier B et al (2011) Tartrate-resistant acid phosphatase deficiency causes a bone dysplasia with autoimmunity and a type I interferon expression signature. Nat Genet 43:127–131CrossRef

Kastner DL, Aksentijevich I, Goldbach-Mansky R (2010) Autoinflammatory disease reloaded: a clinical perspective. Cell 140(6):784–790. https://doi.org/10.1016/j.cell.2010.03.002CrossRefPubMedPubMedCentral

Goldbach-Mansky R, Kastner DL (2009) Autoinflammation: the prominent role of IL‑1 in monogenic autoinflammatory diseases and implications for common illnesses. J Allergy Clin Immunol 124:1141–1149 (quiz 50–1)CrossRef

10.

Gonzalez-Navajas JM, Lee J, David M, Raz E (2012) Immunomodulatory functions of type I interferons. Nat Rev Immunol 12(22222875):125–135CrossRef

11.

Sag E, Bilginer Y, Ozen S (2017) Autoinflammatory diseases with periodic fevers. Curr Rheumatol Rep 19:41. https://doi.org/10.1007/s11926-017-0670-8CrossRefPubMed

12.

Aksentijevich I, Masters SL, Ferguson PJ et al (2009) An autoinflammatory disease with deficiency of the interleukin-1-receptor antagonist. N Engl J Med 360:2426–2437CrossRef

13.

Marrakchi S, Guigue P, Renshaw BR et al (2011) Interleukin-36-receptor antagonist deficiency and generalized pustular psoriasis. N Engl J Med 365:620–628CrossRef

14.

Almeida de Jesus A, Goldbach-Mansky R (2013) Monogenic autoinflammatory diseases: concept and clinical manifestations. Clin Immunol 147:155–174CrossRef

15.

Ferguson PJ, Chen S, Tayeh MK et al (2005) Homozygous mutations in LPIN2 are responsible for the syndrome of chronic recurrent multifocal osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anaemia (Majeed syndrome). J Med Genet 42:551–557CrossRef

16.

Nanthapisal S, Murphy C, Omoyinmi E, Hong Y, Standing A, Berg S et al (2016) Deficiency of adenosine deaminase type 2: a description of phenotype and genotype in fifteen cases. Arthritis Rheumatol 68(9):2314–2322CrossRef

17.

Meyts I, Aksentijevich I (2018) Deficiency of adenosine deaminase 2 (DADA2): updates on the phenotype, genetics, pathogenesis, and treatment. J Clin Immunol 38:569–578CrossRef

18.

Ombrello A, Stone D, Hoffmann P, Jones A, Barham B, Barron K et al (2015) The deficiency of adenosine deaminase type 2‑results of therapeutic intervention. Pediatr Rheumatol 13:O40CrossRef

19.

McGonagle D, McDermott MF (2006) A proposed classification of the immunological diseases. PLoS Med 3(8):e297–PMC1564298. https://doi.org/10.1371/journal.pmed.0030297CrossRefPubMedPubMedCentral

20.

Liu Y, Jesus AA, Marrero B, Yang D, Ramsey SE et al (2014) Activated STING in a vascular and pulmonary syndrome. N Engl J Med 371:507–518CrossRef

21.

Cheng MH, Anderson MS (2012) Monogenic autoimmunity. Annu Rev Immunol 30:393–427. https://doi.org/10.1146/annurev-immunol-020711-074953CrossRefPubMedPubMedCentral

22.

Agarwal AK, Xing C, French FMF Consortium (1997) A candidate gene for familial Mediterranean fever. Nat Genet 17:25–31CrossRef

23.

Moghaddas F, Llamas R, De Nardo D, Martinez-Banaclocha H, Martinez-Garcia JJ, Mesa-Del-Castillo P, Baker PJ, Gargallo V, Mensa-Vilaro A, Canna S, Wicks IP, Pelegrin P, Arostegui JI, Masters SL (2017) A novel Pyrin-Associated Autoinflammation with Neutrophilic Dermatosis mutation further defines 14-3‑3 binding of pyrin and distinction to Familial Mediterranean Fever. Ann Rheum Dis 76(12):2085–2094. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2017-211473CrossRefPubMed

24.

Omenetti A, Carta S, Delfino L, Martini A, Gattorno M, Rubartelli A (2014) Increased NLRP3-dependent interleukin 1β secretion in patients with familial Mediterranean fever: correlation with MEFV genotype. Ann Rheum Dis 73:462–469CrossRef

25.

Romberg N, Al Moussawi K, Nelson-Williams C, Stiegler AL, Loring E, Choi M, Overton J, Meffre E, Khokha MK, Huttner AJ, West B, Podoltsev NA, Boggon TJ, Kazmierczak BI, Lifton RP (2014) Mutation of NLRC4 causes a syndrome of enterocolitis and autoinflammation. Nat Genet 46(10):1135–1139. https://doi.org/10.1038/ng.3066CrossRefPubMedPubMedCentral

26.

Raghawan AK, Sripada A, Gopinath G, Pushpanjali P, Kumar Y, Radha V, Swarup G (2017) A disease-associated mutant of NLRC4 shows enhanced interaction with SUG1 leading to constitutive FADD-dependent caspase‑8 activation and cell death. J Biol Chem 292(4):1218–1230. https://doi.org/10.1074/jbc.M116.763979CrossRefPubMed

27.

Grandemange S, Sanchez E, Louis-Plence P, Mau-Them TF, Bessis D, Coubes C, Frouin E, Seyger M, Girard M, Puechberty J, Costes V, Rodière M, Carbasse A, Jeziorski E, Portales P, Sarrabay G, Mondain M, Jorgensen C, Apparailly F, Hoppenreijs E, Touitou I, Geneviève D (2017) A new autoinflammatory and autoimmune syndrome associated with NLRP1 mutations: NAIAD (NLRP1-associated autoinflammation with arthritis and dyskeratosis). Ann Rheum Dis 76(7):1191–1198. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2016-210021CrossRefPubMed

28.

Arima K, Kinoshita A, Mishima H et al (2011) Proteasome assembly defect due to a proteasome subunit beta type 8 (PSMB8) mutation causes the autoinflammatory disorder, Nakajo-Nishimura syndrome. Proc Natl Acad Sci 108:14914–14919CrossRef

29.

Taveira-DaSilva AM, Markello TC, Kleiner DE, Jones AM, Groden C, Macnamara E et al (2018) Expanding the phenotype of COPA syndrome: a kindred with typical and atypical features. J Med Genet. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105560CrossRefPubMed

30.

Volpi S, Tsui J, Mariani M, Pastorino C, Caorsi R, Sacco O et al (2018) Type I interferon pathway activation in COPA syndrome. Clin Immunol 187:33–36CrossRef

31.

Szymanski AM, Ombrello MJ (2018) Using genes to triangulate the pathophysiology of granulomatous autoinflammatory disease: NOD2, PLCG2 and LACC1. Int Immunol 30:205–213CrossRef

32.

Simonini G, Xu Z, Caputo R, De Libero C, Pagnini I, Pascual V, Cimaz R (2013) Clinical and transcriptional response to the long-acting interleukin-1 blocker canakinumab in Blau syndrome-related uveitis. Arthritis Rheum 65(2):513–8. https://doi.org/10.1002/art.37776CrossRefPubMedPubMedCentral

33.

Ogura Y, Inohara N, Benito A et al (2001) Nod2, a Nod1/Apaf‑1 family member that is restricted to monocytes and activates NF-κB. J Biol Chem 276:4812–4818CrossRef

34.

Sanger F, Nicklen S, Coulson AR (1977) DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc Natl Acad Sci U S A 74(12):5463–5467. https://doi.org/10.1073/pnas.74.12.5463CrossRefPubMedPubMedCentral

35.

Van Gijn ME, Ceccherini I, Shinar Y, Carbo EC, Slofstra M, Arostegui JI, Sarrabay G, Rowczenio D, Omoyımnı E, Balci-Peynircioglu B, Hoffman HM, Milhavet F, Swertz MA, Touitou I (2018) New workflow for classification of genetic variants’ pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (INSAID). J Med Genet 55(8):530–537. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-105216CrossRefPubMed

36.

Özen S, Bilginer Y (2014) A clinical guide to autoinflammatory diseases: familial Mediterranean fever and next-of-kin. Nat Rev Rheumatol 10:135CrossRef

37.

Van Gijn ME et al (2018) New workflow for classification of genetic variants’ pathogenicity applied to hereditary recurrent fevers by the International Study Group for Systemic Autoinflammatory Diseases (INSAID). J Med Genet 55:530–537CrossRef

38.

Giancane G, Ter Haar NM, Wulffraat N et al (2015) Evidence-based recommendations for genetic diagnosis of familial Mediterranean fever. Ann Rheum Dis 74:635CrossRef

39.

Rusmini M, Federici S, Caroli F, Grossi A, Baldi M, Obici L et al (2016) Next-generation sequencing and its initial applications for molecular diagnosis of systemic auto-inflammatory diseases. Ann Rheum Dis 75(8):1550–1557. https://doi.org/10.1136/annrheumdis-2015-207701CrossRefPubMed

40.

Omoyinmi E, Standing A, Keylock A, Price-Kuehne F, Melo Gomes S, Rowczenio D, Nanthapisal S, Cullup T, Nyanhete R, Ashton E, Murphy C, Clarke M, Ahlfors H, Jenkins L, Gilmour K, Eleftheriou D, Lachmann HJ, Hawkins PN, Klein N, Brogan PA (2017) Clinical impact of a targeted next-generation sequencing gene panel for autoinflammation and vasculitis. PLoS ONE 12(7):e181874. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0181874CrossRefPubMedPubMedCentral

41.

Karacan İ, Balamir A, Uğurlu S, Aydın AK, Everest E, Zor S, Önen MÖ, Daşdemir S, Özkaya O, Sözeri B, Tufan A, Yıldırım DG, Yüksel S, Ayaz NA, Ömeroğlu RE, Öztürk K, Çakan M, Söylemezoğlu O, Şahin S, Barut K, Adroviç A, Seyahi E, Özdoğan H, Kasapçopur Ö, Turanlı ET (2019) Diagnostic utility of a targeted next-generation sequencing gene panel in the clinical suspicion of systemic autoinflammatory diseases: a multi-center study. Rheumatol Int 39(5):911–919. https://doi.org/10.1007/s00296-019-04252-5CrossRefPubMed

42.

De Pieri C, Vuch J, De Martino E, Bianco AM, Ronfani L, Athanasakis E, Bortot B, Crovella S, Taddio A, Severini GM, Tommasini A (2015) Genetic profiling of autoinflammatory disorders in patients with periodic fever: a prospective study. Pediatr Rheumatol Online J 13:11. https://doi.org/10.1186/s12969-015-0006-zCrossRefPubMedPubMedCentral

43.

Russo RA, Brogan PA (2014) Monogenic autoinflammatory diseases. Baillieres Clin Rheumatol 53(11):1927–1939. https://doi.org/10.1093/rheumatology/keu17CrossRef

44.

Zhang J, Chiodini R, Badr A, Zhang G (2011) The impact of next-generation sequencing on genomics. J Genet Genomics 38(3):95–109. https://doi.org/10.1016/j.jgg.2011.02.003CrossRefPubMedPubMedCentral

45.

van El CG, Cornel MC, Borry P, Hastings RJ, Fellmann F, Hodgson SV et al (2013) Whole-genome sequencing in health care: recommendations of the European Society of Human Genetics. Eur J Hum Genet 21(6):580–584. https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.46CrossRefPubMedPubMedCentral

46.

Kammermeier J, Drury S, James CT, Dziubak R, Ocaka L, Elawad M et al (2014) Targeted gene panel sequencing in children with very early onset inflammatory bowel disease—evaluation and prospective analysis. J Med Genet 51(11):748–755. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2014-102624CrossRefPubMed

Titel: Autoinflammation – Eine klinische und genetische Herausforderung
verfasst von: Prof. Dr. Gerd Horneff
Catharina Schütz
Angela Rösen-Wolff
Publikationsdatum: 12.10.2021
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Diagnostik in der Rheumatologie
Familiäres Mittelmeerfieber
Erschienen in: Zeitschrift für Rheumatologie / Ausgabe 10/2021
Print ISSN: 0340-1855
Elektronische ISSN: 1435-1250
DOI: https://doi.org/10.1007/s00393-021-01076-2

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Mit medbee Pocketcards sicher entscheiden.

^{Seit 2022 gehört die medbee GmbH zum Springer Medizin Verlag}

Kostenlos registrieren

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

24.04.2024 | DGIM 2024 | Kongressbericht | Nachrichten

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.

Newsletter bestellen

Springer Medizin

Autoinflammation – Eine klinische und genetische Herausforderung

Zusammenfassung

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Metformin rückt in den Hintergrund

Myokarditis nach Infekt – richtig schwierig wird es bei Profisportlern

Thrombophiliescreening – Wenn, dann richtig und nur bei therapeutischer Konsequenz

Bei Senioren mit Prostatakarzinom auf Anämie achten!

Update Innere Medizin

Springer Medizin

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 10/2021

Identifikation rheumatologischer Gesundheits-Apps im Apple App Store mit der Methode der „semiautomatischen retrospektiven App Store-Analyse“

Telemedizinische Betreuung und IT-gestützte Verfahren in der Rheumatologie

Digitalisierung: Nur Buzzword oder neuer Fortschritt?

Quality of internet videos related to exercise therapy of ankylosing spondylitis from mainland China

Ganglion: Ein Bündel von Bedeutungen

What can hand sonography and nerve conduction velocity disclose regarding hand dysfunction in rheumatoid arthritis patients?

Leitlinien kompakt für die Innere Medizin

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Metformin rückt in den Hintergrund

Myokarditis nach Infekt – richtig schwierig wird es bei Profisportlern

Thrombophiliescreening – Wenn, dann richtig und nur bei therapeutischer Konsequenz

Bei Senioren mit Prostatakarzinom auf Anämie achten!

Update Innere Medizin