Humangenetische Beratung in Deutschland: Entwicklung der Inanspruchnahme

Mit dem am 01.02.2010 in Deutschland in Kraft getretenen Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG) hat der Gesetzgeber tief greifende Vorschriften für die humangenetische Leistungserbringung erlassen. Er hat darin insbesondere Regelungen für die Durchführung von genetischen Beratungen geschaffen, die in genetischen Untersuchungskontexten zu beachten sind. Der Aufklärung und genetischen Beratung über genetische Risiken sowie der genetischen Beratung im Zusammenhang mit genetischen Untersuchungen wird eine hervorgehobene Bedeutung zugewiesen. Die Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) über die Anforderungen an die Qualifikation zur genetischen Beratung und zu deren Inhalten gemäß § 23 Abs. 2 Nr. 2a und § 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG trägt dieser Bedeutung Rechnung [1]. Befugt zur genetischen Beratung sind neben den Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik und Fachärztinnen und Fachärzten mit der Zusatzbezeichnung „Medizinische Genetik“ seit dem 01.02.2012 nur noch Ärztinnen und Ärzte, die die von der GEKO festgelegte Beratungsqualifikation erworben oder nachgewiesen haben (fachgebundene genetische Beratung).

In keinen anderen Bereich der Medizin hat der Gesetzgeber in ähnlicher Weise unmittelbar eingegriffen wie in den der Genetik. Dies gilt nicht nur für Deutschland. In zahlreichen europäischen Ländern wurde ähnlich verfahren [2, 3]. Offenbar besteht – auch international – ein gesellschaftliches Interesse, genetischen Daten in der Medizin eine Sonderstellung zuzuweisen („genetischer Exzeptionalismus“; [4]) und den spezifischen Chancen und Risiken der Anwendung auf Gesetzesebene – und nicht nur auf der Basis der ärztlichen Selbstverwaltung – gerecht zu werden. Die hier vorgelegten Daten zur Inanspruchnahme der humangenetischen Beratung in den Jahren vor und nach dem Inkrafttreten des GenDG dienen einer informierten Abschätzung möglicher Auswirkungen des Gesetzes.

Zur Entwicklung der Inanspruchnahme genetischer Beratung in Deutschland lagen veröffentlichte Daten bisher nur für den Zeitraum 1996 bis 2004 vor [5, 6]. In diesem Zeitraum blieb die pro Jahr erbrachte Zahl von genetischen Beratungen, die von der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) vergütet wurden, im Wesentlichen konstant bei jährlich rund 47.000. Gleichzeitig stieg in diesem Zeitraum die Zahl der erbrachten diagnostischen genetischen Untersuchungen erheblich an, sodass sich die Schere zwischen Diagnostikleistungen und Beratungen immer weiter öffnete.

Die weitere Entwicklung der Zahl genetischer Beratungsleistungen in den Jahren unmittelbar vor und insbesondere nach Inkrafttreten des GenDG und der Umsetzung der Richtlinie der GEKO zur genetischen Beratung wurde bisher nicht erfasst.

Aufgrund der veralteten Datenlage konnte die Entwicklung des Umfangs genetischer Beratungen seit der Einführung des GenDG bisher nicht beschrieben werden.

Parallel zu der vom Bundesministerium für Gesundheit geförderten Studie „Genetische Beratung in Deutschland – Struktur und Inanspruchnahme“ (GenBIn-Studie; [7]) haben wir aktuelle Daten erhoben, die

Über einen Zeitraum von 9 Jahren (2009 bis 2017) wurden die im Rahmen der gesetzlichen Krankenversicherung erbrachten und nach Einheitlichem Bewertungsmaßstab (EBM) über die kassenärztlichen Vereinigungen abrechenbaren humangenetischen Beratungsleistungen über eine Datenbankabfrage beim Zentralinstitut der Kassenärztlichen Bundesvereinigung (ZI-KBV) erfasst und dokumentiert.

Die Daten der Jahre 2005 bis 2008 waren zum Zeitpunkt des Beginns der Abfrage (Juli 2016) nicht mehr aus der ZI-KBV-Datenbank abrufbar. Es wurden daher alle Kassenärztlichen Vereinigungen (KV) Deutschlands um die Übermittlung etwaiger noch vorhandener Daten für diesen Zeitraum gebeten.

Bedingt durch die sich wandelnde Struktur der ZI-KBV-Datenbank standen für den veröffentlichten Zeitraum 1996–2004 genetische Beratungsleistungen aller Fachgruppen zur Verfügung, für den Zeitraum 2009 bis 2017 konnten nur noch die Beratungsleistungen von Pädiatern, Gynäkologen und Humangenetikern (die zusammen aber den weitaus größten Anteil erbringen) präzise recherchiert werden.

Die Abfragen wurden 2016 parallel zu der GenBIn-Studie begonnen und 2019 abgeschlossen.

Die aktuell nicht abrechenbaren fachgebundenen genetischen Beratungen [1] werden mit dieser Abfrage nicht erfasst.

Eine fachgebundene genetische Beratung erfolgt durch qualifizierte Fachärztinnen und Fachärzte im Hinblick auf fachspezifische Fragestellungen, die im Rahmen des jeweiligen ärztlichen Fachgebiets anfallen. Sie erfordert daher keine übergreifende, die Fachgrenzen überschreitende genetische Expertise. Ergeben sich in der genetischen Beratung Hinweise auf übergeordnete Fragestellungen, die über die eigenen Fachgrenzen hinausgehen, soll laut Richtlinie der GEKO [1] eine Überweisung zur Fachärztin oder zum Facharzt für Humangenetik oder zu einer/einem auf dem Fachgebiet entsprechend qualifizierten Ärztin oder Arzt mit Zusatzbezeichnung „Medizinische Genetik“ erfolgen.

Ebenso nicht erfasst werden konnten genetische Beratungen im Rahmen pauschalierter Abrechnungen sowie für die private Krankenversicherung und Selbstzahler, die zusammengenommen jedoch nur einen geringen Anteil am Beratungsaufkommen darstellen.

Für die Diskussion der beobachtbaren Entwicklung der Inanspruchnahme genetischer Beratung und der möglichen zukünftigen Entwicklung werden zusätzlich Daten der GenBIn-Datenbank herangezogen. Die GenBIn-Datenbank umfasst Daten von 5256 genetischen Beratungen aus den Jahren 2011 (n = 2091) und 2016/2017 (n = 3165). Das Jahr 2011 wurde bewusst gewählt, um den Status quo ante vor dem 01.02.2012 zu dokumentieren. Ab dem 01.02.2012 sind nur noch solche Ärztinnen und Ärzte zur fachgebundenen genetischen Beratung qualifiziert, die die in der Richtlinie der GEKO zur Qualifikation zur genetischen Beratung festgelegte Beratungsqualifikation erworben haben.

Initial ist die GenBIn-Datenbank aus der bundesweiten Kooperation von 27 genetischen Beratungseinrichtungen entstanden (13 universitäre Einrichtungen, 1 akademisches Lehrkrankenhaus, 13 Beratungseinrichtungen in der Niederlassung). Diese Einrichtungen erklärten sich 2013 bereit, retrospektiv für 2011 Falldaten zur genetischen Beratung für die Datenbank nach einem standardisierten Verfahren (25 Fälle pro Quartal 2011) aus ihren Archiven zu ziehen und zu dokumentieren. Bezogen auf das Erfassungsjahr 2011 repräsentieren diese Einrichtungen knapp ein Viertel der damaligen Beratungsstellen (n = 111). An der nachfolgenden Dokumentation für 2016/2017 nahmen insgesamt 34 Beratungseinrichtungen teil (19 universitäre Einrichtungen, 2 akademische Lehrkrankenhäuser, 13 Beratungseinrichtungen in der Niederlassung). Eine Übersicht über die geografische Verteilung in 2016/2017 findet sich im GenBIn-Forschungsbericht [7]. Von den 27 Einrichtungen, die die Beratungsfälle für 2011 übermittelten, sind bedingt durch Schließungen (2), mangelnde personelle Kapazitäten (1) und Änderungen in der Leitungsebene (1) noch 23 in der Dokumentation für 2016/2017 vertreten. Neu hinzu kamen 11 Einrichtungen, darunter 2, die den durch Schließung bedingten Ausfall der 2 Einrichtungen in derselben Region kompensierten.

Die standardisierten Falldokumentationen der GenBIn-Datenbank erlauben erstmals eine systematische Beschreibung der Erbringung und Nutzung genetischer Beratungsleistungen und deren Vergleich innerhalb verschiedener Zeiträume in einem Kollektiv unterschiedlicher Beratungseinrichtungen. Damit kann die GenBIn-Datenbank als Grundlage für ein systematisches Monitoring der Entwicklung der Beratungspraxis nach dem Inkrafttreten des GenDG und der Umsetzung der Richtlinie der GEKO genutzt werden [1]. Hierzu gab es bisher keine Daten.

Eine ausführliche Beschreibung der Methoden der GenBIn-Studie, der Datenerhebung sowie der teilnehmenden humangenetischen Beratungseinrichtungen wurde im GenBIn-Forschungsbericht vom Robert Koch-Institut (RKI) in 2019 publiziert (siehe oben).

Seit 2005/2006 ist ein konstanter Anstieg genetischer Beratungsleistungen in Deutschland zu beobachten. Es kann spekuliert werden, dass dieser Anstieg in Teilen dem damaligen Technologieschub (dem verstärkten Einsatz genomischer Technologien, darunter Array-CGH) und der zunehmenden Kenntnis genetischer, insbesondere molekulargenetischer Grundlagen von Erkrankungen in anderen medizinischen Fachgruppen geschuldet ist. Der starke Anstieg von 2008 zu 2009 kann möglicherweise auch im Zusammenhang mit dem GenDG gesehen werden. Die gesellschaftliche Diskussion im Vorfeld der Gesetzgebung und die in diesem Gesetz betonte Bedeutung der genetischen Beratung könnten zu einer verstärkten Inanspruchnahme beigetragen haben. Die Zunahme von Selbstüberweisungen (GenBIn-Datenbank) kann als Indikator dafür gewertet werden, dass es zunehmend vorinformierte Personen gibt, die Zugang zu mehr genetischen Informationen mithilfe der genetischen Beratung haben möchten, unter anderem für die Abklärung von Risiken für familiäre Krebserkrankungen. Die veränderten relativen Anteile der Zuweiser zu den genetischen Beratungseinrichtungen in der Niederlassung in 2016/2017 können als ein Indikator hierfür gewertet werden. Damit legen die von uns erhobenen Daten die Vermutung nahe, dass der beobachtbare ständige Anstieg genetischer Beratungsleistungen multifaktoriell bedingt ist und nicht allein auf das GenDG zurückzuführen ist.

In der Humangenetik haben die gestiegenen Beratungsleistungen zu längeren Wartezeiten geführt. Das sich seit 2011 ändernde Spektrum der Überweisungsindikationen erhöht die mittlere Dauer des gesamten Zeitaufwandes/Fall. Während – wie diese Untersuchung zeigt – die Inanspruchnahme der genetischen Beratung seit 2009 mit einer durchschnittlichen Rate von ca. 6 % pro Jahr anwächst, bleibt die Zahl der hier wesentlichen Leistungserbringer, der vertragsärztlichen Fachärzte für Humangenetik, nahezu konstant. Deren Zahl schwankte in den Jahren 2013 bis 2018 zwischen 187 und 200, gezählt nach Bedarfsplanungsgewicht (Vollzeitäquivalenten), mit einer nur sehr geringfügig ansteigenden Tendenz [8]. Es lässt sich aus den hier präsentierten Daten und der Annahme eines ärztlichen Aufwands von 2,5 h pro Beratungsfall [6] grob abschätzen, dass ein Facharzt für Humangenetik derzeit etwa die Hälfte seiner vertragsärztlichen Tätigkeit für die humangenetische Beratung einsetzt. Es ist absehbar, dass bei einer Fortsetzung beider Trends – der steigenden Inanspruchnahme der humangenetischen Beratung und einer beinahe konstanten Zahl der Leistungserbringer – Kapazitätsgrenzen erreicht werden. Eine nennenswerte Steigerung der Zahl von Fachärzten ist angesichts der Nachwuchslage in diesem Fachgebiet in absehbarer Zeit nicht zu erwarten [9].

Es bleibt abzuwarten, ob und inwieweit die fachgebundene genetische Beratung auf der Basis der GEKO-Richtlinie [1] sowie deren Implementierung in die (Muster‑)Weiterbildungsordnung einiger Facharztgebiete [10] zu einer vom Gesetzgeber intendierten Verbesserung der Versorgungslage beiträgt. Daten hierzu wären wünschenswert.