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Erschienen in:

08.08.2023 | Huntington-Krankheit | Arzneimitteltherapie

Aktuelle pharmakologische krankheitsmodifizierende Therapieansätze bei der Huntington-Krankheit

verfasst von: S. A. Glasmacher, K. Reetz

Erschienen in: DGNeurologie | Ausgabe 5/2023

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Auszug

Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch extrapyramidal-motorische, kognitive und psychische Symptome gekennzeichnet ist. Ursächlich ist eine erhöhte Anzahl von CAG-Trinukleotid-Wiederholungen im Huntingtin-Gen (HTT) auf Chromosom 4. Diese Mutation führt zu einem dysfunktionalen mHTT-Protein („mutant huntingtin“), das fehlgefaltet und aggregationsfähig ist und sich in Neuronen, insbesondere im Striatum, ansammelt. Der Erkrankungsbeginn liegt typischerweise im mittleren Lebensalter und ist von der Anzahl der CAG-Wiederholungen abhängig. Die mediane Krankheitsdauer liegt bei 15–21 Jahren [1] wobei eine höhere Anzahl an CAG-Wiederholungen mit einer rascheren Progression assoziiert ist [2]. Eine zugelassene kausale Therapie existiert bislang nicht. Aktuell befinden sich jedoch eine Vielzahl von mHTT-senkenden Gentherapien sowie diverse Präparate mit immunmodulatorischen und/oder potenziell neuroprotektiven Mechanismen in der klinischen Prüfung. …

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Titel: Aktuelle pharmakologische krankheitsmodifizierende Therapieansätze bei der Huntington-Krankheit
verfasst von: S. A. Glasmacher
K. Reetz
Publikationsdatum: 08.08.2023
Verlag: Springer Medizin
Schlagwörter: Huntington-Krankheit
Neurologische Therapie
Neurologie
Erschienen in: DGNeurologie / Ausgabe 5/2023
Print ISSN: 2524-3446
Elektronische ISSN: 2524-3454
DOI: https://doi.org/10.1007/s42451-023-00582-8

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