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01.12.2014 | Case Report | Ausgabe 12/2014

European Journal of Pediatrics 12/2014

Hypoparathyroidism and central diabetes insipidus: in search of the link

Zeitschrift:
European Journal of Pediatrics > Ausgabe 12/2014
Autoren:
Ori Eyal, Asaf Oren, Harald Jüppner, Raz Somech, Annamaria De Bellis, Michael Mannstadt, Auryan Szalat, Margalit Bleiberg, Yosef Weisman, Naomi Weintrob
Wichtige Hinweise
Communicated by Beat Steinmann
Ori Eyal and Asaf Oren contributed equally to this work.

Abstract

Two siblings (a 15-year-old boy and an 11-year-old girl) who presented with hypocalcemic seizure at the age of 2 years and 2 months (boy) and 2 years and 4 months (girl) were diagnosed with hypoparathyroidism. At the age of 3 years, the girl developed central diabetes insipidus with good response to desmopressin acetate treatment. The family history was unremarkable, and there was no consanguinity between the parents. The father is of Iraqi/Egyptian Jewish origin and the mother is of Iranian/Romanian Jewish origin. Sequence analysis of the candidate genes for isolated hypoparathyroidism encoding calcium-sensing receptor, parathyroid hormone, and glial cells missing homolog B did not reveal any mutations. Whole-exome sequencing identified a homozygous mutation in the autoimmune regulatory gene (AIRE), c.374A>G;p.Y85C, characteristic for Jewish Iranians with autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (APS1), which was confirmed by the Sanger sequencing. Antibodies against the adrenal, pancreatic islet cell, ovary, thyroid, pituitary, celiac, and parietal cell were negative in both siblings, while anti-diuretic hormone antibodies were positive only in the girl. No other symptoms or signs of APS1 developed during all the years of follow-up.
Conclusion: APS1 should be part of the differential diagnosis in children presenting with isolated hypoparathyroidism or hypoparathyroidism with central diabetes insipidus (CDI). These cases show that the AIRE mutation characteristic of Iranian Jews can also be found in non-Iranian Jews.

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