Zum Inhalt

Hypophosphatasie: mit digitaler Unterstützung seltene Erkrankungen schneller erkennen

Erschienen in:

Auszug

Die Hypophosphatasie (HPP) ist eine seltene Systemerkrankung, die auf einer genetisch bedingten verminderten Aktivität der alkalischen Phosphatase (AP) mit Knochenmineralisationsstörung beruht. Sie kann sich in jedem Alter manifestieren und ist dabei so heterogen, dass viele Differenzialdiagnosen infrage kommen. Fehldiagnosen sind deshalb häufig - gerade auch in der Rheumatologie. …
Titel
Hypophosphatasie: mit digitaler Unterstützung seltene Erkrankungen schneller erkennen
Verfasst von
Dr. med. Bianca Bach
Publikationsdatum
19.02.2025
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Orthopädie & Rheuma / Ausgabe 1/2025
Print ISSN: 1435-0017
Elektronische ISSN: 2196-5684
DOI
https://doi.org/10.1007/s15002-025-5013-y

Passend zum Thema

ANZEIGE

Achondroplasie (ACH): Ganzheitliches Management ist gefragt

ACH hat viele Gesichter. Die Erkrankung geht nicht nur mit dysproportioniertem Kleinwuchs einher, sondern bringt eine Vielgestalt von Komplikationen sowie psychische und soziale Herausforderungen mit sich. Daher ist ein holistisches Therapie-Management gefragt. Hintergründe und Tipps lesen Sie hier.

Organisiert und finanziert von BioMarin. Nur für Ärztinnen und Ärzte.

Passend zum Thema

APDS im Praxisalltag erkennen

Das klinische Bild von APDS ist heterogen mit erhöhter Infektanfälligkeit, Immunschwäche, Autoimmunität, Malignität, Allergien und Autoinflammation. Betroffene weisen zwar typische Laborabnormitäten auf, aber eine eindeutige Diagnose kann jedoch nur anhand einer genetischen Untersuchung gestellt werden.

Pathomechanismus – warum Betroffene unter APDS leiden

Ursache von APDS (Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome) ist ein Gendefekt der zellulären Phosphoinositid-3-Kinase δ (PI3Kδ). Dieses Enzym gehört zur Familie der Kinasen und spielt eine zentrale Rolle bei der zellulären Signaltransduktion, insbesondere bei der Entwicklung und Funktion des Immunsystems.

ANZEIGE

Seltener Immundefekt: Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome (APDS)

Beim Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) handelt es sich um einen seltenen, schweren progredienten Immundefekt mit äußerst heterogener Symptomatik. Eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapie ist für das Überleben der Patienten von entscheidender Bedeutung. 

Passend zum Thema

ANZEIGE

Osteoporose: Sequenztherapie auf den Punkt gebracht

In Deutschland bleiben 76 % der Osteoporose-Patient:innen unbehandelt, selbst nach Fraktur [1]. Die S3-Leitlinie empfiehlt nun den Therapiestart mit einem osteoanabolen Präparat [2]*. Studien zeigen: Mit Romosozumab gefolgt von Antiresorptiva sinkt das Risiko für Folgefrakturen deutlich [3].

Passend zum Thema

ANZEIGE

Neues Denosumab-Biosimilar in nutzerfreundlicher Fertigspritze

Ab dem 15. Dezember 2025 ist das neue Denosumab-Biosimilar von STADAPHARM als kosteneffiziente Lösung in der Osteoporose-Therapie erhältlich. Einfach in der Anwendung: nur eine subkutane Injektion alle sechs Monate in einer komfortablen Fertigspritze. [1]

Bildnachweise
Kind streckt sich freudig, Mutter sitzt und lacht/© BioMarin, Arzt untersucht Teenager an den Lymphknoten/© South_agency | GettyImages (Symbolbild mit Fotomodellen), Pathomechanismus APDS/© Pharming, Teenagerin sitzt im Bett, während sie hustet/© Vladimir Vladimirov | Getty Images (Symbolbild mit Fotomodell), Teaserbild Ärztin mit Patientin im Gespräch vor Bildschirm/© RFBSIP/ AdobeStock (Symbolbild mit Fotomodellen), Frau macht Yoga am Ufer eines Sees/© Westend61 | GettyImages