Ichthyosen: Ein dermatopathologisches Spektrum von heterogenen Verhornungsstörungen bis psoriasiformer Dermatitis

Ichthyosen sind hereditäre Verhornungsstörungen, die isoliert/nichtsyndromal oder mit assoziierten Erkrankungen an inneren Organen (syndromal) auftreten und bei Neugeborenen zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen können. Die Identifizierung der genetischen Ursachen hat zum Verständnis der molekularen Mechanismen, aber auch zur Reklassifizierung geführt. Auch die pathologischen Veränderungen der Hautbiopsien wurden genauer charakterisiert. Dabei konnten bestimmte histologische Muster definiert werden, die sich an den Differenzierungsstörungen der Epidermis, aber auch dem dermalen Entzündungsmuster orientieren. Ergänzende histo- und immunhistochemischen Methoden erlauben teils eine präzise Diagnose, zumindest aber eine Eingrenzung der Differenzialdiagnosen.