Skip to main content
Erschienen in:

30.09.2023 | Letter to Editor

Identification of a Novel Nonsense Mutation in NFKB1 Causing Common Variable Immunodeficiency with Decreased Tfh Cells

verfasst von: Rui Li, Jinjing Qian, Runci Wang, Chunmei Wu, Qiong Fu, Liangjing Lu

Erschienen in: Journal of Clinical Immunology | Ausgabe 8/2023

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Excerpt

To the Editor: …
Anhänge
Nur mit Berechtigung zugänglich
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Abolhassani H, Hammarström L, Cunningham-Rundles C. Current genetic landscape in common variable immune deficiency. Blood. 2020;135(9):656–67.CrossRefPubMedPubMedCentral Abolhassani H, Hammarström L, Cunningham-Rundles C. Current genetic landscape in common variable immune deficiency. Blood. 2020;135(9):656–67.CrossRefPubMedPubMedCentral
2.
Zurück zum Zitat Tuijnenburg P, Lango Allen H, Burns SO, Greene D, Jansen MH, Staples E, et al. Loss-of-function nuclear factor κB subunit 1 (NFKB1) variants are the most common monogenic cause of common variable immunodeficiency in Europeans. J Allergy Clin Immunol. 2018;142(4):1285–96.CrossRefPubMedPubMedCentral Tuijnenburg P, Lango Allen H, Burns SO, Greene D, Jansen MH, Staples E, et al. Loss-of-function nuclear factor κB subunit 1 (NFKB1) variants are the most common monogenic cause of common variable immunodeficiency in Europeans. J Allergy Clin Immunol. 2018;142(4):1285–96.CrossRefPubMedPubMedCentral
3.
Zurück zum Zitat Lorenzini T, Fliegauf M, Klammer N, Frede N, Proietti M, Bulashevska A, et al. Characterization of the clinical and immunologic phenotype and management of 157 individuals with 56 distinct heterozygous NFKB1 mutations. J Allergy Clin Immunol. 2020;146(4):901–11.CrossRefPubMedPubMedCentral Lorenzini T, Fliegauf M, Klammer N, Frede N, Proietti M, Bulashevska A, et al. Characterization of the clinical and immunologic phenotype and management of 157 individuals with 56 distinct heterozygous NFKB1 mutations. J Allergy Clin Immunol. 2020;146(4):901–11.CrossRefPubMedPubMedCentral
4.
Zurück zum Zitat Miller ML, Mashayekhi M, Chen L, Zhou P, Liu X, Michelotti M, et al. Basal NF-κB controls IL-7 responsiveness of quiescent naïve T cells. Proc Natl Acad Sci USA. 2014;111(20):7397–402.CrossRefPubMedPubMedCentral Miller ML, Mashayekhi M, Chen L, Zhou P, Liu X, Michelotti M, et al. Basal NF-κB controls IL-7 responsiveness of quiescent naïve T cells. Proc Natl Acad Sci USA. 2014;111(20):7397–402.CrossRefPubMedPubMedCentral
6.
Metadaten
Titel
Identification of a Novel Nonsense Mutation in NFKB1 Causing Common Variable Immunodeficiency with Decreased Tfh Cells
verfasst von
Rui Li
Jinjing Qian
Runci Wang
Chunmei Wu
Qiong Fu
Liangjing Lu
Publikationsdatum
30.09.2023
Verlag
Springer US
Erschienen in
Journal of Clinical Immunology / Ausgabe 8/2023
Print ISSN: 0271-9142
Elektronische ISSN: 1573-2592
DOI
https://doi.org/10.1007/s10875-023-01588-3

Kompaktes Leitlinien-Wissen Innere Medizin (Link öffnet in neuem Fenster)

Mit medbee Pocketcards schnell und sicher entscheiden.
Leitlinien-Wissen kostenlos und immer griffbereit auf ihrem Desktop, Handy oder Tablet.

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Lp(a) zur Risikoeinschätzung bei Thoraxschmerzen

Der Lp(a)-Wert kann dazu beitragen, bei stabilen Patienten mit neu aufgetretenen Thoraxschmerzen und ohne KHK-Diagnose die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen von Koronarstenosen abzuschätzen.

Finerenon bei eGFR-Verlust nicht gleich absetzen!

Der Mineralokortikoid-Rezeptor-Antagonist Finerenon verbessert die Prognose bei Herzinsuffizienz mit leicht reduzierter oder erhaltener Ejektionsfraktion. Ein Rückgang der eGFR zu Beginn der Therapie scheint diese Wirkung nicht wesentlich zu mindern.

Polypen bei nahen Verwandten – erhöhtes Darmkrebsrisiko

Werden bei erstgradigen Verwandten gutartige Darmpolypen identifiziert, ist das Risiko, selbst an einem Kolorektalkarzinom zu erkranken, deutlich erhöht – vor allem das für eine früh beginnende Erkrankung. Hier könnte sich eine frühe Koloskopie besonders lohnen.

Verbände und Cremes gegen Dekubitus: „Wir wissen nicht, was sie bringen!“

Die Datenlage zur Wirksamkeit von Verbänden oder topischen Mitteln zur Prävention von Druckgeschwüren sei schlecht, so die Verfasser einer aktuellen Cochrane-Studie. Letztlich bleibe es unsicher, ob solche Maßnahmen den Betroffenen nutzen oder schaden.

EKG Essentials: EKG befunden mit System (Link öffnet in neuem Fenster)

In diesem CME-Kurs können Sie Ihr Wissen zur EKG-Befundung anhand von zwölf Video-Tutorials auffrischen und 10 CME-Punkte sammeln.
Praxisnah, relevant und mit vielen Tipps & Tricks vom Profi.

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.