Idiopathische infantile Hyperkalzämie

Eine symptomatische Hyperkalzämie im Säuglings- und Kindesalter ist ein insgesamt seltener Befund, erfordert aber eine zielgerichtete Diagnostik und Therapie. Das klinische Erscheinungsbild umfasst Symptome wie Gedeihstörung, Gewichtsverlust, Dehydratation, muskuläre Hypotonie und Fieber. Die Labordiagnostik bezieht sich insbesondere auf die Analyse des Parathormons und der Vitamin-D-Metaboliten. Die idiopathische infantile Hyperkalzämie (IIH) ähnelt klinisch und laborchemisch der akuten Vitamin-D-Intoxikation; es finden sich stark erhöhte Serumkalziumwerte, ein supprimiertes Parathormon sowie inadäquat hohe Konzentrationen von Vitamin-D-Metaboliten. Der autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung liegt ein Defekt im Vitamin-D-Abbau zugrunde.