Skip to main content
Erschienen in: Der Pneumologe 3/2020

13.03.2020 | Idiopathische Lungenfibrose | Leitthema

Pathogenese der idiopathischen Lungenfibrose aus dem Blickwinkel der Genetik

verfasst von: J. Ruwisch, Prof. Dr. A. Prasse

Erschienen in: Zeitschrift für Pneumologie | Ausgabe 3/2020

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Die idiopathische Lungenfibrose ist eine Erkrankung, die sich häufig erst im höheren Alter manifestiert. Trotzdem haben mehrere Genom-weite Studien selbst bei der sporadischen Form der idiopathischen Lungenfibrose (IPF) eine immense Bedeutung der genetischen Veranlagung belegt. Die familiären Formen werden ohnehin durch Genmutationen ausgelöst und bedingen ca. 20 % aller IPF-Fälle im Erwachsenenalter. Die häufigsten Genmutationen, die familiäre IPF-Formen bedingen, liegen in Genen des Telomerasekomplexes, der die Länge von Telomeren reguliert und maßgeblich die Zellalterung bestimmt. Mutationen im Surfactant-Protein-C(SFTPC)-Gen führen zu falscher Proteinfaltung, intrazellulären Proteinablagerungen und Zellstress der Alveolarepithelzellen Typ II. Dauerhafter Zellstress bedingt ebenfalls vorzeitigen Zelltod. Vorzeitiges Zellaltern und Zelltod führen langfristig zu einer Erschöpfung der Regenerationsfähigkeit des Alveolargewebes und insbesondere seiner Stammzellen. Auch das stärkste Risikogen für die sporadische IPF, ein Polymorphismus im Mucin 5b(Muc5b)-Gen ist mit vermehrten Infekten und rezidivierenden Schädigungen mit konsekutiver zunehmender Erschöpfung der Regenerationsfähigkeit im Alter vergesellschaftet. Zudem deuten einige der im Übersichtsbeitrag besprochenen Genmutationen und Risikogene der IPF auf eine pathogenetische Rolle von erhöhtem mechanischem Stress und auf eine wichtige Rolle des Bronchialepithels hin. Zusammenfassend ergeben Untersuchungen zur Funktionsweise der bei der IPF betroffenen Gene tiefe Einblicke in die Pathogenese der IPF. In diesem Übersichtsbeitrag werden, ausgehend von den bekannten Genmutation für die familiäre IPF und den beschriebenen Risikogenen für die sporadische Form, zentrale Pathomechanismen der IPF dargestellt.
Literatur
1.
Zurück zum Zitat Prasse A (2015) Idiopathic Pulmonary Fibrosis. Pneumologie 69(10):608–614 (quiz 615)CrossRef Prasse A (2015) Idiopathic Pulmonary Fibrosis. Pneumologie 69(10):608–614 (quiz 615)CrossRef
2.
Zurück zum Zitat Garcia-Sancho C, Buendia-Roldan I, Fernandez-Plata MR, Navarro C, Perez-Padilla R, Vargas MH, Loyd JE, Selman M (2011) Familial pulmonary fibrosis is the strongest risk factor for idiopathic pulmonary fibrosis. Respir Med 105(12):1902–1907CrossRef Garcia-Sancho C, Buendia-Roldan I, Fernandez-Plata MR, Navarro C, Perez-Padilla R, Vargas MH, Loyd JE, Selman M (2011) Familial pulmonary fibrosis is the strongest risk factor for idiopathic pulmonary fibrosis. Respir Med 105(12):1902–1907CrossRef
3.
Zurück zum Zitat Schwartz DA (2016) Idiopathic pulmonary fibrosis is a complex genetic disorder. Trans Am Clin Climatol Assoc 127:34–45PubMedPubMedCentral Schwartz DA (2016) Idiopathic pulmonary fibrosis is a complex genetic disorder. Trans Am Clin Climatol Assoc 127:34–45PubMedPubMedCentral
4.
Zurück zum Zitat Borie R, Kannengiesser C, Crestani B (2012) Familial forms of nonspecific interstitial pneumonia/idiopathic pulmonary fibrosis: clinical course and genetic background. Curr Opin Pulm Med 18(5):455–461CrossRef Borie R, Kannengiesser C, Crestani B (2012) Familial forms of nonspecific interstitial pneumonia/idiopathic pulmonary fibrosis: clinical course and genetic background. Curr Opin Pulm Med 18(5):455–461CrossRef
5.
Zurück zum Zitat Kropski JA, Blackwell TS, Loyd JE (2015) The genetic basis of idiopathic pulmonary fibrosis. Eur Respir J 45(6):1717–1727CrossRef Kropski JA, Blackwell TS, Loyd JE (2015) The genetic basis of idiopathic pulmonary fibrosis. Eur Respir J 45(6):1717–1727CrossRef
6.
Zurück zum Zitat Raghu G, Collard HR, Egan JJ, Martinez FJ, Behr J, Brown KK, Colby TV, Cordier JF, Flaherty KR, Lasky JA, Lynch DA, Ryu JH, Swigris JJ, Wells AU, Ancochea J, Bouros D, Carvalho C, Costabel U, Ebina M, Hansell DM, Johkoh T, Kim DS, King TE Jr., Kondoh Y, Myers J, Muller NL, Nicholson AG, Richeldi L, Selman M, Dudden RF, Griss BS, Protzko SL, Schunemann HJ (2011) An official ATS/ERS/JRS/ALAT statement: idiopathic pulmonary fibrosis: evidence-based guidelines for diagnosis and management. Am J Respir Crit Care Med 183(6):788–824CrossRef Raghu G, Collard HR, Egan JJ, Martinez FJ, Behr J, Brown KK, Colby TV, Cordier JF, Flaherty KR, Lasky JA, Lynch DA, Ryu JH, Swigris JJ, Wells AU, Ancochea J, Bouros D, Carvalho C, Costabel U, Ebina M, Hansell DM, Johkoh T, Kim DS, King TE Jr., Kondoh Y, Myers J, Muller NL, Nicholson AG, Richeldi L, Selman M, Dudden RF, Griss BS, Protzko SL, Schunemann HJ (2011) An official ATS/ERS/JRS/ALAT statement: idiopathic pulmonary fibrosis: evidence-based guidelines for diagnosis and management. Am J Respir Crit Care Med 183(6):788–824CrossRef
7.
Zurück zum Zitat Raghu G, Remy-Jardin M, Myers JL, Richeldi L, Ryerson CJ, Lederer DJ, Behr J, Cottin V, Danoff SK, Morell F, Flaherty KR, Wells A, Martinez FJ, Azuma A, Bice TJ, Bouros D, Brown KK, Collard HR, Duggal A, Galvin L, Inoue Y, Jenkins RG, Johkoh T, Kazerooni EA, Kitaichi M, Knight SL, Mansour G, Nicholson AG, Pipavath SNJ, Buendia-Roldan I, Selman M, Travis WD, Walsh S, Wilson KC (2018) Diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis. An official ATS/ERS/JRS/ALAT clinical practice guideline. Am J Respir Crit Care Med 198(5):e44–e68CrossRef Raghu G, Remy-Jardin M, Myers JL, Richeldi L, Ryerson CJ, Lederer DJ, Behr J, Cottin V, Danoff SK, Morell F, Flaherty KR, Wells A, Martinez FJ, Azuma A, Bice TJ, Bouros D, Brown KK, Collard HR, Duggal A, Galvin L, Inoue Y, Jenkins RG, Johkoh T, Kazerooni EA, Kitaichi M, Knight SL, Mansour G, Nicholson AG, Pipavath SNJ, Buendia-Roldan I, Selman M, Travis WD, Walsh S, Wilson KC (2018) Diagnosis of idiopathic pulmonary fibrosis. An official ATS/ERS/JRS/ALAT clinical practice guideline. Am J Respir Crit Care Med 198(5):e44–e68CrossRef
8.
Zurück zum Zitat McDonough JE, Kaminski N, Thienpont B, Hogg JC, Vanaudenaerde BM, Wuyts WA (2019) Gene correlation network analysis to identify regulatory factors in idiopathic pulmonary fibrosis. Thorax 74(2):132–140CrossRef McDonough JE, Kaminski N, Thienpont B, Hogg JC, Vanaudenaerde BM, Wuyts WA (2019) Gene correlation network analysis to identify regulatory factors in idiopathic pulmonary fibrosis. Thorax 74(2):132–140CrossRef
9.
Zurück zum Zitat Hunninghake GM, Hatabu H, Okajima Y, Gao W, Dupuis J, Latourelle JC, Nishino M, Araki T, Zazueta OE, Kurugol S, Ross JC, San Jose Estepar R, Murphy E, Steele MP, Loyd JE, Schwarz MI, Fingerlin TE, Rosas IO, Washko GR, O’Connor GT, Schwartz DA (2013) MUC5B promoter polymorphism and interstitial lung abnormalities. N Engl J Med 368(23):2192–2200CrossRef Hunninghake GM, Hatabu H, Okajima Y, Gao W, Dupuis J, Latourelle JC, Nishino M, Araki T, Zazueta OE, Kurugol S, Ross JC, San Jose Estepar R, Murphy E, Steele MP, Loyd JE, Schwarz MI, Fingerlin TE, Rosas IO, Washko GR, O’Connor GT, Schwartz DA (2013) MUC5B promoter polymorphism and interstitial lung abnormalities. N Engl J Med 368(23):2192–2200CrossRef
10.
Zurück zum Zitat Putman RK, Hatabu H, Araki T, Gudmundsson G, Gao W, Nishino M, Okajima Y, Dupuis J, Latourelle JC, Cho MH, El-Chemaly S, Coxson HO, Celli BR, Fernandez IE, Zazueta OE, Ross JC, Harmouche R, Estepar RS, Diaz AA, Sigurdsson S, Gudmundsson EF, Eiriksdottir G, Aspelund T, Budoff MJ, Kinney GL, Hokanson JE, Williams MC, Murchison JT, MacNee W, Hoffmann U, O’Donnell CJ, Launer LJ, Harrris TB, Gudnason V, Silverman EK, O’Connor GT, Washko GR, Rosas IO, Hunninghake GM (2016) Association between interstitial lung abnormalities and all-cause mortality. JAMA 315(7):672–681CrossRef Putman RK, Hatabu H, Araki T, Gudmundsson G, Gao W, Nishino M, Okajima Y, Dupuis J, Latourelle JC, Cho MH, El-Chemaly S, Coxson HO, Celli BR, Fernandez IE, Zazueta OE, Ross JC, Harmouche R, Estepar RS, Diaz AA, Sigurdsson S, Gudmundsson EF, Eiriksdottir G, Aspelund T, Budoff MJ, Kinney GL, Hokanson JE, Williams MC, Murchison JT, MacNee W, Hoffmann U, O’Donnell CJ, Launer LJ, Harrris TB, Gudnason V, Silverman EK, O’Connor GT, Washko GR, Rosas IO, Hunninghake GM (2016) Association between interstitial lung abnormalities and all-cause mortality. JAMA 315(7):672–681CrossRef
11.
Zurück zum Zitat Bennett D, Mazzei MA, Squitieri NC, Bargagli E, Refini RM, Fossi A, Volterrani L, Rottoli P (2017) Familial pulmonary fibrosis: clinical and radiological characteristics and progression analysis in different high resolution-CT patterns. Respir Med 126:75–83CrossRef Bennett D, Mazzei MA, Squitieri NC, Bargagli E, Refini RM, Fossi A, Volterrani L, Rottoli P (2017) Familial pulmonary fibrosis: clinical and radiological characteristics and progression analysis in different high resolution-CT patterns. Respir Med 126:75–83CrossRef
12.
Zurück zum Zitat Kropski JA, Young LR, Cogan JD, Mitchell DB, Lancaster LH, Worrell JA, Markin C, Liu N, Mason WR, Fingerlin TE, Schwartz DA, Lawson WE, Blackwell TS, Phillips JA 3rd, Loyd JE (2017) Genetic evaluation and testing of patients and families with idiopathic pulmonary fibrosis. Am J Respir Crit Care Med 195(11):1423–1428CrossRef Kropski JA, Young LR, Cogan JD, Mitchell DB, Lancaster LH, Worrell JA, Markin C, Liu N, Mason WR, Fingerlin TE, Schwartz DA, Lawson WE, Blackwell TS, Phillips JA 3rd, Loyd JE (2017) Genetic evaluation and testing of patients and families with idiopathic pulmonary fibrosis. Am J Respir Crit Care Med 195(11):1423–1428CrossRef
13.
Zurück zum Zitat Nogee LM, Dunbar AE 3rd, Wert SE, Askin F, Hamvas A, Whitsett JA (2001) A mutation in the surfactant protein C gene associated with familial interstitial lung disease. N Engl J Med 344(8):573–579CrossRef Nogee LM, Dunbar AE 3rd, Wert SE, Askin F, Hamvas A, Whitsett JA (2001) A mutation in the surfactant protein C gene associated with familial interstitial lung disease. N Engl J Med 344(8):573–579CrossRef
14.
Zurück zum Zitat Fingerlin TE, Murphy E, Zhang W, Peljto AL, Brown KK, Steele MP, Loyd JE, Cosgrove GP, Lynch D, Groshong S, Collard HR, Wolters PJ, Bradford WZ, Kossen K, Seiwert SD, du Bois RM, Garcia CK, Devine MS, Gudmundsson G, Isaksson HJ, Kaminski N, Zhang Y, Gibson KF, Lancaster LH, Cogan JD, Mason WR, Maher TM, Molyneaux PL, Wells AU, Moffatt MF, Selman M, Pardo A, Kim DS, Crapo JD, Make BJ, Regan EA, Walek DS, Daniel JJ, Kamatani Y, Zelenika D, Smith K, McKean D, Pedersen BS, Talbert J, Kidd RN, Markin CR, Beckman KB, Lathrop M, Schwarz MI, Schwartz DA (2013) Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for pulmonary fibrosis. Nat Genet 45(6):613–620CrossRef Fingerlin TE, Murphy E, Zhang W, Peljto AL, Brown KK, Steele MP, Loyd JE, Cosgrove GP, Lynch D, Groshong S, Collard HR, Wolters PJ, Bradford WZ, Kossen K, Seiwert SD, du Bois RM, Garcia CK, Devine MS, Gudmundsson G, Isaksson HJ, Kaminski N, Zhang Y, Gibson KF, Lancaster LH, Cogan JD, Mason WR, Maher TM, Molyneaux PL, Wells AU, Moffatt MF, Selman M, Pardo A, Kim DS, Crapo JD, Make BJ, Regan EA, Walek DS, Daniel JJ, Kamatani Y, Zelenika D, Smith K, McKean D, Pedersen BS, Talbert J, Kidd RN, Markin CR, Beckman KB, Lathrop M, Schwarz MI, Schwartz DA (2013) Genome-wide association study identifies multiple susceptibility loci for pulmonary fibrosis. Nat Genet 45(6):613–620CrossRef
15.
Zurück zum Zitat Seibold MA, Wise AL, Speer MC, Steele MP, Brown KK, Loyd JE, Fingerlin TE, Zhang W, Gudmundsson G, Groshong SD, Evans CM, Garantziotis S, Adler KB, Dickey BF, du Bois RM, Yang IV, Herron A, Kervitsky D, Talbert JL, Markin C, Park J, Crews AL, Slifer SH, Auerbach S, Roy MG, Lin J, Hennessy CE, Schwarz MI, Schwartz DA (2011) A common MUC5B promoter polymorphism and pulmonary fibrosis. N Engl J Med 364(16):1503–1512CrossRef Seibold MA, Wise AL, Speer MC, Steele MP, Brown KK, Loyd JE, Fingerlin TE, Zhang W, Gudmundsson G, Groshong SD, Evans CM, Garantziotis S, Adler KB, Dickey BF, du Bois RM, Yang IV, Herron A, Kervitsky D, Talbert JL, Markin C, Park J, Crews AL, Slifer SH, Auerbach S, Roy MG, Lin J, Hennessy CE, Schwarz MI, Schwartz DA (2011) A common MUC5B promoter polymorphism and pulmonary fibrosis. N Engl J Med 364(16):1503–1512CrossRef
16.
Zurück zum Zitat Allen RJ, Porte J, Braybrooke R, Flores C, Fingerlin TE, Oldham JM, Guillen-Guio B, Ma SF, Okamoto T, John AE, Obeidat M, Yang IV, Henry A, Hubbard RB, Navaratnam V, Saini G, Thompson N, Booth HL, Hart SP, Hill MR, Hirani N, Maher TM, McAnulty RJ, Millar AB, Molyneaux PL, Parfrey H, Rassl DM, Whyte MKB, Fahy WA, Marshall RP, Oballa E, Bosse Y, Nickle DC, Sin DD, Timens W, Shrine N, Sayers I, Hall IP, Noth I, Schwartz DA, Tobin MD, Wain LV, Jenkins RG (2017) Genetic variants associated with susceptibility to idiopathic pulmonary fibrosis in people of European ancestry: a genome-wide association study. Lancet Respir Med 5(11):869–880CrossRef Allen RJ, Porte J, Braybrooke R, Flores C, Fingerlin TE, Oldham JM, Guillen-Guio B, Ma SF, Okamoto T, John AE, Obeidat M, Yang IV, Henry A, Hubbard RB, Navaratnam V, Saini G, Thompson N, Booth HL, Hart SP, Hill MR, Hirani N, Maher TM, McAnulty RJ, Millar AB, Molyneaux PL, Parfrey H, Rassl DM, Whyte MKB, Fahy WA, Marshall RP, Oballa E, Bosse Y, Nickle DC, Sin DD, Timens W, Shrine N, Sayers I, Hall IP, Noth I, Schwartz DA, Tobin MD, Wain LV, Jenkins RG (2017) Genetic variants associated with susceptibility to idiopathic pulmonary fibrosis in people of European ancestry: a genome-wide association study. Lancet Respir Med 5(11):869–880CrossRef
17.
Zurück zum Zitat Perez-Gil J (2008) Structure of pulmonary surfactant membranes and films: the role of proteins and lipid-protein interactions. Biochim Biophys Acta 1778(7–8):1676–1695CrossRef Perez-Gil J (2008) Structure of pulmonary surfactant membranes and films: the role of proteins and lipid-protein interactions. Biochim Biophys Acta 1778(7–8):1676–1695CrossRef
18.
Zurück zum Zitat Kurland G, Deterding RR, Hagood JS, Young LR, Brody AS, Castile RG, Dell S, Fan LL, Hamvas A, Hilman BC, Langston C, Nogee LM, Redding GJ (2013) An official American Thoracic Society clinical practice guideline: classification, evaluation, and management of childhood interstitial lung disease in infancy. Am J Respir Crit Care Med 188(3):376–394CrossRef Kurland G, Deterding RR, Hagood JS, Young LR, Brody AS, Castile RG, Dell S, Fan LL, Hamvas A, Hilman BC, Langston C, Nogee LM, Redding GJ (2013) An official American Thoracic Society clinical practice guideline: classification, evaluation, and management of childhood interstitial lung disease in infancy. Am J Respir Crit Care Med 188(3):376–394CrossRef
19.
Zurück zum Zitat van Moorsel CH, van Oosterhout MF, Barlo NP, de Jong PA, van der Vis JJ, Ruven HJ, van Es HW, van den Bosch JM, Grutters JC (2010) Surfactant protein C mutations are the basis of a significant portion of adult familial pulmonary fibrosis in a dutch cohort. Am J Respir Crit Care Med 182(11):1419–1425CrossRef van Moorsel CH, van Oosterhout MF, Barlo NP, de Jong PA, van der Vis JJ, Ruven HJ, van Es HW, van den Bosch JM, Grutters JC (2010) Surfactant protein C mutations are the basis of a significant portion of adult familial pulmonary fibrosis in a dutch cohort. Am J Respir Crit Care Med 182(11):1419–1425CrossRef
20.
Zurück zum Zitat Nogee LM, Dunbar AE 3rd, Wert S, Askin F, Hamvas A, Whitsett JA (2002) Mutations in the surfactant protein C gene associated with interstitial lung disease. Chest 121(3 Suppl):20S–21SCrossRef Nogee LM, Dunbar AE 3rd, Wert S, Askin F, Hamvas A, Whitsett JA (2002) Mutations in the surfactant protein C gene associated with interstitial lung disease. Chest 121(3 Suppl):20S–21SCrossRef
21.
Zurück zum Zitat Bridges JP, Wert SE, Nogee LM, Weaver TE (2003) Expression of a human surfactant protein C mutation associated with interstitial lung disease disrupts lung development in transgenic mice. J Biol Chem 278(52):52739–52746CrossRef Bridges JP, Wert SE, Nogee LM, Weaver TE (2003) Expression of a human surfactant protein C mutation associated with interstitial lung disease disrupts lung development in transgenic mice. J Biol Chem 278(52):52739–52746CrossRef
22.
Zurück zum Zitat Zhong Q, Zhou B, Ann DK, Minoo P, Liu Y, Banfalvi A, Krishnaveni MS, Dubourd M, Demaio L, Willis BC, Kim KJ, du Bois RM, Crandall ED, Beers MF, Borok Z (2011) Role of endoplasmic reticulum stress in epithelial-mesenchymal transition of alveolar epithelial cells: effects of misfolded surfactant protein. Am J Respir Cell Mol Biol 45(3):498–509CrossRef Zhong Q, Zhou B, Ann DK, Minoo P, Liu Y, Banfalvi A, Krishnaveni MS, Dubourd M, Demaio L, Willis BC, Kim KJ, du Bois RM, Crandall ED, Beers MF, Borok Z (2011) Role of endoplasmic reticulum stress in epithelial-mesenchymal transition of alveolar epithelial cells: effects of misfolded surfactant protein. Am J Respir Cell Mol Biol 45(3):498–509CrossRef
23.
Zurück zum Zitat Evans CM, Fingerlin TE, Schwarz MI, Lynch D, Kurche J, Warg L, Yang IV, Schwartz DA (2016) Idiopathic pulmonary fibrosis: a genetic disease that involves mucociliary dysfunction of the peripheral airways. Physiol Rev 96(4):1567–1591CrossRef Evans CM, Fingerlin TE, Schwarz MI, Lynch D, Kurche J, Warg L, Yang IV, Schwartz DA (2016) Idiopathic pulmonary fibrosis: a genetic disease that involves mucociliary dysfunction of the peripheral airways. Physiol Rev 96(4):1567–1591CrossRef
24.
Zurück zum Zitat Hobbs BD, Putman RK, Araki T, Nishino M, Gudmundsson G, Gudnason V, Eiriksdottir G, Zilhao Nogueira NR, Dupuis J, Xu H, O’Connor GT, Manichaikul A, Nguyen J, Podolanczuk AJ, Madahar P, Rotter JI, Lederer DJ, Barr RG, Rich SS, Ampleford EJ, Ortega VE, Peters SP, O’Neal WK, Newell JD Jr., Bleecker ER, Meyers DA, Allen RJ, Oldham JM, Ma SF, Noth I, Jenkins RG, Maher TM, Hubbard RB, Wain LV, Fingerlin TE, Schwartz DA, Washko GR, Rosas IO, Silverman EK, Hatabu H, Cho MH, Hunninghake GM (2019) Overlap of genetic risk between interstitial lung abnormalities and idiopathic pulmonary fibrosis. Am J Respir Crit Care Med 200(11):1402–1413CrossRef Hobbs BD, Putman RK, Araki T, Nishino M, Gudmundsson G, Gudnason V, Eiriksdottir G, Zilhao Nogueira NR, Dupuis J, Xu H, O’Connor GT, Manichaikul A, Nguyen J, Podolanczuk AJ, Madahar P, Rotter JI, Lederer DJ, Barr RG, Rich SS, Ampleford EJ, Ortega VE, Peters SP, O’Neal WK, Newell JD Jr., Bleecker ER, Meyers DA, Allen RJ, Oldham JM, Ma SF, Noth I, Jenkins RG, Maher TM, Hubbard RB, Wain LV, Fingerlin TE, Schwartz DA, Washko GR, Rosas IO, Silverman EK, Hatabu H, Cho MH, Hunninghake GM (2019) Overlap of genetic risk between interstitial lung abnormalities and idiopathic pulmonary fibrosis. Am J Respir Crit Care Med 200(11):1402–1413CrossRef
25.
Zurück zum Zitat Schupp JC, Kaminski N (2019) Toward early detection of idiopathic pulmonary fibrosis. Am J Respir Crit Care Med 200(11):1339–1340CrossRef Schupp JC, Kaminski N (2019) Toward early detection of idiopathic pulmonary fibrosis. Am J Respir Crit Care Med 200(11):1339–1340CrossRef
26.
Zurück zum Zitat Yang IV, Fingerlin TE, Evans CM, Schwarz MI, Schwartz DA (2015) MUC5B and idiopathic pulmonary fibrosis. Ann Am Thorac Soc 12(Suppl 2):S193–S199PubMedPubMedCentral Yang IV, Fingerlin TE, Evans CM, Schwarz MI, Schwartz DA (2015) MUC5B and idiopathic pulmonary fibrosis. Ann Am Thorac Soc 12(Suppl 2):S193–S199PubMedPubMedCentral
27.
Zurück zum Zitat Roy MG, Livraghi-Butrico A, Fletcher AA et al (2014) Muc5b is required for airway defence. Nature 505(7483):412–416CrossRef Roy MG, Livraghi-Butrico A, Fletcher AA et al (2014) Muc5b is required for airway defence. Nature 505(7483):412–416CrossRef
28.
Zurück zum Zitat Kropski JA, Lawson WE, Young LR, Blackwell TS (2013) Genetic studies provide clues on the pathogenesis of idiopathic pulmonary fibrosis. Dis Model Mech 6(1):9–17CrossRef Kropski JA, Lawson WE, Young LR, Blackwell TS (2013) Genetic studies provide clues on the pathogenesis of idiopathic pulmonary fibrosis. Dis Model Mech 6(1):9–17CrossRef
30.
Zurück zum Zitat van Moorsel CHM (2018) Trade-offs in aging lung diseases: a review on shared but opposite genetic risk variants in idiopathic pulmonary fibrosis, lung cancer and chronic obstructive pulmonary disease. Curr Opin Pulm Med 24(3):309–317CrossRef van Moorsel CHM (2018) Trade-offs in aging lung diseases: a review on shared but opposite genetic risk variants in idiopathic pulmonary fibrosis, lung cancer and chronic obstructive pulmonary disease. Curr Opin Pulm Med 24(3):309–317CrossRef
31.
Zurück zum Zitat Prasse A, Binder H, Schupp JC, Kayser G, Bargagli E, Jaeger B, Hess M, Rittinghausen S, Vuga L, Lynn H, Violette S, Jung B, Quast K, Vanaudenaerde B, Xu Y, Hohlfeld JM, Krug N, Herazo-Maya JD, Rottoli P, Wuyts WA, Kaminski N (2019) BAL cell gene expression is indicative of outcome and airway basal cell involvement in IPF. Am J Respir Crit Care Med 199(5):622–630CrossRef Prasse A, Binder H, Schupp JC, Kayser G, Bargagli E, Jaeger B, Hess M, Rittinghausen S, Vuga L, Lynn H, Violette S, Jung B, Quast K, Vanaudenaerde B, Xu Y, Hohlfeld JM, Krug N, Herazo-Maya JD, Rottoli P, Wuyts WA, Kaminski N (2019) BAL cell gene expression is indicative of outcome and airway basal cell involvement in IPF. Am J Respir Crit Care Med 199(5):622–630CrossRef
Metadaten
Titel
Pathogenese der idiopathischen Lungenfibrose aus dem Blickwinkel der Genetik
verfasst von
J. Ruwisch
Prof. Dr. A. Prasse
Publikationsdatum
13.03.2020
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Zeitschrift für Pneumologie / Ausgabe 3/2020
Print ISSN: 2731-7404
Elektronische ISSN: 2731-7412
DOI
https://doi.org/10.1007/s10405-020-00311-y

Weitere Artikel der Ausgabe 3/2020

Der Pneumologe 3/2020 Zur Ausgabe

Mitteilungen des Berufsverbands der Pneumologen in Baden-Württemberg

Mitteilungen des Berufsverbands der Pneumologen in Baden-Württemberg

Update Innere Medizin

Bestellen Sie unseren Fach-Newsletter und bleiben Sie gut informiert.