Erschienen in:
07.04.2020 | Impulsiv-Petit-Mal | Leitthema – 100 Jahre Dieter Janz
Bildgebung beim Janz-Syndrom (juvenile myoklonische Epilepsie)
verfasst von:
PD Dr. Dr. med. Christian Vollmar, Britta Wandschneider, Matthias Koepp
Erschienen in:
Clinical Epileptology
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Ausgabe 2/2020
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Zusammenfassung
Die Bildgebung hat in den letzten 25 Jahren wesentliche neue Hinweise zum Verständnis der Pathophysiologie der juvenilen myoklonischen Epilepsie (JME) geliefert. In diesem Artikel werden die Kernpunkte dieser Arbeiten zusammengefasst, und ihre Bedeutung im Zusammenhang mit genetischen Veränderungen und der Hirnentwicklung bei JME wird diskutiert. Zusammenfassend liegt bei der JME eine komplexe, multifaktorielle Entwicklungsstörung vor, die zu verschiedenen strukturellen und funktionellen Veränderungen kortikaler und subkortikaler Strukturen führt. Dies führt letztendlich zu einer pathologisch erhöhten kortikokortikalen Konnektivität, gestörter kortikaler Inhibition und gestörter thalamokortikaler Rückkopplung. Ein Schwerpunkt dieser Veränderungen betrifft das frontozentrale motorische System, neuere Arbeiten zeigen aber auch darüber hinaus signifikante Veränderungen in anderen Hirnregionen