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26.10.2017 | Case report | Ausgabe 5/2017

Indian Journal of Gastroenterology 5/2017

Infant with hepatomegaly and hypoglycemia: A setting for fatty acid oxidation defects

Zeitschrift:
Indian Journal of Gastroenterology > Ausgabe 5/2017
Autoren:
Aathira Ravindranath, Gautham Pai, Anshu Srivastava, Ujjal Poddar, Surender Kumar Yachha
Wichtige Hinweise

Electronic supplementary material

The online version of this article (https://​doi.​org/​10.​1007/​s12664-017-0790-0) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Abstract

Fatty acid oxidation defects (FAOD) are one of the commonest metabolic liver diseases (MLDs) that can have varied presentations in different age groups. An infant presented with short history of jaundice and irritability, examination showed soft hepatomegaly. Investigations revealed non-ketotic hypoglycemia suggesting FAOD which was later confirmed as carnitine uptake defect with gas chromatography and mass spectrometry and mutation analysis. Patient improved with acute management of metabolic crisis, carnitine supplementation and corn starch therapy with reversal of encephalopathy, reduction in hepatomegaly, maintenance of euglycemia and improvement in liver function tests and creatine phosphokinase on follow up. Non-ketotic hypoglycemia is a characteristic finding in FAODs. Early diagnosis and appropriate management can result in excellent outcomes in patients with FAODs.

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