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Acta Neurologica Belgica

Erschienen in:

09.04.2016 | Letter to the Editor

Infantile spasms in Williams–Beuren syndrome with typical deletions of the 7q11.23 critical region and a review of the literature

verfasst von: Debopam Samanta

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica | Ausgabe 1/2017

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Williams–Beuren syndrome (WBS), a contiguous-gene-deletion disorder, is caused by 1.5–1.8 Mb heterozygous deletion of chromosome 7q11.23. Epilepsy has been rarely reported with the standard deletion, whereas larger deletions with telomeric extension can have severe cognitive delay and severe epilepsy including infantile spasms (IS). Recently, Nicita et al. reported epilepsy as a possible feature in association with typical deletion; however, less than ten cases of IS have been reported with the smaller typical deletion of WBS and there is a dearth of literature on critical review of these cases [1]. …

Nicita F, Garone G, Spalice A et al (2015) Epilepsy is a possible feature in Williams–Beuren syndrome patients harboring typical deletions of the 7q11.23 critical region. Am J Med Genet A 170(1):148-155CrossRef

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Tercero MF, Cabrera López JC, Herrero MM, Rodríguez-Quiñones F (2005) Williams–Beuren syndrome and West “syndrome”: causal association or contiguous gene deletion syndrome? Am J Med Genet A 133A:213–215CrossRefPubMed

Morimoto M, An B, Ogami A et al (2003) Infantile spasms in a patient with Williams syndrome and craniosynostosis. Epilepsia 44:1459–1462CrossRefPubMed

Röthlisberger B, Hoigné I, Huber AR, Brunschwiler W, Capone Mori A (2010) Deletion of 7q11. 21-q11. 23 and infantile spasms without deletion of MAGI2. Am J Med Genet 152A:434–437CrossRefPubMed

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Titel: Infantile spasms in Williams–Beuren syndrome with typical deletions of the 7q11.23 critical region and a review of the literature
verfasst von: Debopam Samanta
Publikationsdatum: 09.04.2016
Verlag: Springer International Publishing
Erschienen in: Acta Neurologica Belgica / Ausgabe 1/2017
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI: https://doi.org/10.1007/s13760-016-0635-0

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