Innovative Therapieansätze bei hereditären neuromuskulären Erkrankungen

Fortschritte im Verständnis der genetischen Ursachen und pathophysiologischen Prozesse bei neuromuskulären Erkrankungen haben in letzter Zeit zur Entwicklung neuer, innovativer und oft mutationsspezifischer Therapieansätze geführt. Die eingesetzten Methoden umfassen unter anderem die Beeinflussung des Spleißens durch Antisense-Oligonukleotide, das Überlesen von prämaturen Stoppcodons, das Einbringen von genetischer Information durch Virusvektoren oder die Optimierung der Wirksamkeit von Enzymersatztherapien. Erste Medikamente zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie und der spinalen Muskelatrophie wurden bereits zugelassen. Auch für die myotubuläre Myopathie, myotone Dystrophie, fazioskapulohumerale Muskeldystrophie und den Morbus Pompe befinden sich vielversprechende Ansätze in der präklinischen oder klinischen Entwicklung. Da es sich fast ausnahmslos um seltene Erkrankungen mit einem breiten Krankheitsspektrum handelt, erfolgt die Zulassung nicht selten auf Grundlage einer begrenzten Evidenz. Deshalb kommt der systematischen Verlaufsbeobachtung zur Beurteilung der Sicherheit und Wirksamkeit dieser neuen oft hochpreisigen Therapien auch nach der Zulassung eine besondere Bedeutung zu.