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Zeitschrift für Rheumatologie

Klinik und Genetik bei Proteasomen-assoziierten autoinflammatorischen Syndromen (PRAAS)

Erschienen in:
Verfasst von
PD Dr. E. Feist
A. Brehm
T. Kallinich
E. Krüger
Erschienen in
Zeitschrift für Rheumatologie | Ausgabe 4/2017

Zusammenfassung

Funktionsstörungen des Proteasoms können zu schweren Beeinträchtigungen des angeborenen Immunsystems führen. Diese neuen Interferonopathien mit autosomal-rezessivem Erbgang werden inzwischen als ein Erkrankungsspektrum angesehen und unter dem Oberbegriff der Proteasomen-assoziierten autoinflammatorischen Syndrome (PRAAS) zusammengefasst. In der Pathogenese werden eine Akkumulation von ubiquitinierten Proteinen und die Induktion von Typ-I-IFN-Genen angenommen. Zu den typischen klinischen Manifestationen gehören Lipodystrophie, Haut-, Gelenk- und Muskelbeteiligung mit einer bemerkenswerten Variabilität weiterer assoziierter Symptome. Dieser Beitrag gibt einen Überblick zu den aktuell bekannten molekularen Veränderungen sowie zu klinischen Gemeinsamkeiten und Unterschieden bei PRAAS. Weiterhin wird auf bisher eingesetzte immunsuppressive Therapieansätze eingegangen.
Titel
Klinik und Genetik bei Proteasomen-assoziierten autoinflammatorischen Syndromen (PRAAS)
Verfasst von
PD Dr. E. Feist
A. Brehm
T. Kallinich
E. Krüger
Publikationsdatum
26.01.2017
Verlag
Springer Medizin
Erschienen in
Zeitschrift für Rheumatologie / Ausgabe 4/2017
Print ISSN: 0340-1855
Elektronische ISSN: 1435-1250
DOI
https://doi.org/10.1007/s00393-017-0264-x
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