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Erschienen in:

29.06.2023 | Case Report

Iron overload due to SLC40A1 mutation of type 4 hereditary hemochromatosis

verfasst von: Jing Hu, Yuan Li, Li Zhang, Guangxin Peng, Fengkui Zhang, Xin Zhao

Erschienen in: Medical Molecular Morphology | Ausgabe 3/2023

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Abstract

Hereditary hemochromatosis type 4 is an autosomal-dominant inherited disease characterized by a mutation in the SLC40A1 gene encoding ferroportin. This condition can be further subdivided into types 4A (loss-of-function mutations) and 4B (gain-of-function mutations). To date, only a few cases of type 4B cases have been reported, and the treatment has not been clearly mentioned. Here, we report a genotype of hereditary hemochromatosis type 4B involving the heterozygous mutation c.997 T > C (p. Tyr333His) in SLC40A1. The patient was treated with red blood cell apheresis every month for 1 year, followed by oral deferasirox, and the combined therapy was found to be effective.
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Literatur
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Zurück zum Zitat Zhang W, Xu A, Li Y, Zhao S, Zhou D, Wu L, Zhang B, Zhao X, Wang Y, Wang X, Duan W, Wang Q, Nan Y, You H, Jia J, Ou X, Huang J, China Registry of Genetic/Metabolic Liver Diseases G (2019) A novel SLC40A1 p. Y333H mutation with gain of function of ferroportin: a recurrent cause of haemochromatosis in China. Liver Int 39(6):1120–1127. https://doi.org/10.1111/liv.14013CrossRefPubMed Zhang W, Xu A, Li Y, Zhao S, Zhou D, Wu L, Zhang B, Zhao X, Wang Y, Wang X, Duan W, Wang Q, Nan Y, You H, Jia J, Ou X, Huang J, China Registry of Genetic/Metabolic Liver Diseases G (2019) A novel SLC40A1 p. Y333H mutation with gain of function of ferroportin: a recurrent cause of haemochromatosis in China. Liver Int 39(6):1120–1127. https://​doi.​org/​10.​1111/​liv.​14013CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Majore S, Bonaccorsi di Patti MC, Valiante M, Polticelli F, Cortese A, Di Bartolomeo S, De Bernardo C, De Muro M, Faienza F, Radio FC, Grammatico P, Musci G (2018) Characterization of three novel pathogenic SLC40A1 mutations and genotype/phenotype correlations in 7 Italian families with type 4 hereditary hemochromatosis. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis 1864(2):464–470. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2017.11.006CrossRefPubMed Majore S, Bonaccorsi di Patti MC, Valiante M, Polticelli F, Cortese A, Di Bartolomeo S, De Bernardo C, De Muro M, Faienza F, Radio FC, Grammatico P, Musci G (2018) Characterization of three novel pathogenic SLC40A1 mutations and genotype/phenotype correlations in 7 Italian families with type 4 hereditary hemochromatosis. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis 1864(2):464–470. https://​doi.​org/​10.​1016/​j.​bbadis.​2017.​11.​006CrossRefPubMed
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Zurück zum Zitat Han Y, Zhang X (2019) Genetic diagnosis of hereditary hemochromatosis. J Clin Hepatol 35(8):1673–1679 Han Y, Zhang X (2019) Genetic diagnosis of hereditary hemochromatosis. J Clin Hepatol 35(8):1673–1679
Metadaten
Titel
Iron overload due to SLC40A1 mutation of type 4 hereditary hemochromatosis
verfasst von
Jing Hu
Yuan Li
Li Zhang
Guangxin Peng
Fengkui Zhang
Xin Zhao
Publikationsdatum
29.06.2023
Verlag
Springer Nature Singapore
Erschienen in
Medical Molecular Morphology / Ausgabe 3/2023
Print ISSN: 1860-1480
Elektronische ISSN: 1860-1499
DOI
https://doi.org/10.1007/s00795-023-00359-8

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