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Erschienen in:

23.03.2016 | Letter to the Editor

Is late-onset disease or the lower rate of M694V mutations associated with the mild disease phenotype?

verfasst von: Fatih Mehmet Kelesoglu, Gafur Dogdu, Elif Yildirim, Burcu Sena Gunaydin, Rukiye Eker Omeroglu, Tugrul Atay, Fatih Orem, Fatih M. Kelesoglu

Erschienen in: Clinical Rheumatology | Ausgabe 9/2016

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Excerpt

We read with interest the article by Ozdel et al. [1] indicating that late-onset disease is associated with a mild phenotype in children with familial Mediterranean fever. We have a comment on this study, which would facilitate interpretation of the findings and a potential and important limitation. It is well known that M694V mutation is associated with a younger onset and more severe disease phenotype [2]. It can be clearly seen that the group with late-onset disease has a significantly lower rate of M694V mutations. Furthermore, the authors did not seem to perform a multivariate regression, which might indicate that late-onset disease is associated with a mild phenotype independent of M694V mutation status. …

Özdel S, Özçakar ZB, Kunt S, Elhan AH, Yalçınkaya F (2016) Late-onset disease is associated with a mild phenotype in children with familial Mediterranean fever. Clin Rheumatol. doi:10.1007/s10067-016-3196-y

Lidar M, Yonath H, Shechter N, Sikron F, Sadetzki S, Langevitz P, Livneh A, Pras E (2012) Incomplete response to colchicine in M694V homozygote FMF patients. Autoimmun Rev 12(1):72–76. doi:10.1016/j.autrev.2012.07.025 CrossRefPubMed

Titel: Is late-onset disease or the lower rate of M694V mutations associated with the mild disease phenotype?
verfasst von: Fatih Mehmet Kelesoglu
Gafur Dogdu
Elif Yildirim
Burcu Sena Gunaydin
Rukiye Eker Omeroglu
Tugrul Atay
Fatih Orem
Fatih M. Kelesoglu
Publikationsdatum: 23.03.2016
Verlag: Springer London
Erschienen in: Clinical Rheumatology / Ausgabe 9/2016
Print ISSN: 0770-3198
Elektronische ISSN: 1434-9949
DOI: https://doi.org/10.1007/s10067-016-3233-x

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