Skip to main content
main-content

04.10.2017 | Original Article | Ausgabe 1/2018

Journal of Inherited Metabolic Disease 1/2018

Isolated sulfite oxidase deficiency

Zeitschrift:
Journal of Inherited Metabolic Disease > Ausgabe 1/2018
Autoren:
Helena Claerhout, Peter Witters, Luc Régal, Katrien Jansen, Marie-Rose Van Hoestenberghe, Jeroen Breckpot, Pieter Vermeersch
Wichtige Hinweise
Communicated by: Viktor Kožich

Electronic supplementary material

The online version of this article (https://​doi.​org/​10.​1007/​s10545-017-0089-4) contains supplementary material, which is available to authorized users.

Abstract

Isolated sulfite oxidase deficiency (ISOD) is a life-threatening, autosomal recessive disease characterized by severe neurological impairment. As no long-term effective treatment is available, distinction from other treatable diseases, such as molybdenum cofactor deficiency (MoCD) type A, should be made. We reviewed 47 patients (45 previously reported in the literature). Cases were reviewed for consanguinity, sex, age at onset, death, clinical findings (including spasticity, seizures, psychomotor retardation, feeding difficulties, ectopia lentis, microcephaly), laboratory findings [urinary sulfite, S-sulfocysteine (in plasma and urine), plasma cystine, total homocysteine, uric acid, and oxypurines in urine] and radiological findings (including cerebral/cerebellar atrophy, cystic white matter changes, ventriculomegaly). We also aligned the published SUOX gene mutations to the reference sequence NM_000456.2. Onset occurred mostly during the first 72 h of life (57%) and within the first year of life in all but two patients (96%). All patients presented with neurological abnormalities, such as neonatal axial hypotonia and/or peripheral hypertonia (100%), (pharmacoresistant) seizures (84%), or developmental delay (97%). Feeding problems were also common. As found in our review, measurement of homocysteine in plasma, amino acids in plasma/urine, and sulfite in fresh urine supports the diagnosis of ISOD. Analysis of uric acid (plasma) and oxypurines (urine) is useful to rule out MoCD. In all patients in whom brain magnetic resonance imaging/computed tomography (MRI/CT) was performed, brain abnormalities were found. The purpose of this literature review is to provide a thorough overview of clinical, neuroimaging, biochemical, and genetic findings of patients with ISOD.

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

★ PREMIUM-INHALT
e.Med Interdisziplinär

Mit e.Med Interdisziplinär erhalten Sie Zugang zu allen CME-Fortbildungen und Fachzeitschriften auf SpringerMedizin.de. Zusätzlich können Sie eine Zeitschrift Ihrer Wahl in gedruckter Form beziehen – ohne Aufpreis.

Zusatzmaterial
online supplementary table 1 (DOCX 27 kb)
10545_2017_89_MOESM1_ESM.docx
Literatur
Über diesen Artikel

Weitere Artikel der Ausgabe 1/2018

Journal of Inherited Metabolic Disease 1/2018 Zur Ausgabe

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Meistgelesene Bücher aus der Inneren Medizin

2017 | Buch

Rheumatologie aus der Praxis

Entzündliche Gelenkerkrankungen – mit Fallbeispielen

Dieses Fachbuch macht mit den wichtigsten chronisch entzündlichen Gelenk- und Wirbelsäulenerkrankungen vertraut. Anhand von über 40 instruktiven Fallbeispielen werden anschaulich diagnostisches Vorgehen, therapeutisches Ansprechen und der Verlauf …

Herausgeber:
Rudolf Puchner

2016 | Buch

Ambulant erworbene Pneumonie

Was, wann, warum – Dieses Buch bietet differenzierte Diagnostik und Therapie der ambulant erworbenen Pneumonie zur sofortigen sicheren Anwendung. Entsprechend der neuesten Studien und Leitlinien aller wichtigen Fachgesellschaften.

Herausgeber:
Santiago Ewig

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Innere Medizin und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

© Springer Medizin 

Bildnachweise