31. Isovalerianazidämie (IVA)

Die Isovalerianazidämie (OMIM #243500; Prävalenz in Deutschland etwa 1:70.000 Neugeborene) gehört zur Gruppe der Organoazidopathien. Ihr liegt eine autosomal-rezessiv vererbte Aktivitätsminderung des Enzyms Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase zugrunde. Durch die Aktivitätsminderung dieses Enzyms wird der Abbau der Aminosäure Leucin blockiert, und verschiedene Metaboliten der Isovaleriansäure akkumulieren. In hohen Konzentrationen bewirken diese eine Ketoazidose und aufgrund der sekundären Hemmung verschiedener Stoffwechselwege Neurotoxizität und ein enzephalopathisches Krankheitsbild.