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Was kann die Präzisionsmedizin leisten? Chronisch kranke Kinder im Fokus

Chronisch kranke Kinder können ihr Leben oft gut meistern. Dennoch sollte ihre Lebensqualität regelmäßig erfasst werden, um „Ausreißer“ nicht zu übersehen. Therapeutische Fortschritte soll die Präzisionsmedizin bringen.

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Achondroplasie (ACH): Ganzheitliches Management ist gefragt

ACH hat viele Gesichter. Die Erkrankung geht nicht nur mit dysproportioniertem Kleinwuchs einher, sondern bringt eine Vielgestalt von Komplikationen sowie psychische und soziale Herausforderungen mit sich. Daher ist ein holistisches Therapie-Management gefragt. Hintergründe und Tipps lesen Sie hier.

Organisiert und finanziert von BioMarin. Nur für Ärztinnen und Ärzte.

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APDS im Praxisalltag erkennen

Das klinische Bild von APDS ist heterogen mit erhöhter Infektanfälligkeit, Immunschwäche, Autoimmunität, Malignität, Allergien und Autoinflammation. Betroffene weisen zwar typische Laborabnormitäten auf, aber eine eindeutige Diagnose kann jedoch nur anhand einer genetischen Untersuchung gestellt werden.

Pathomechanismus – warum Betroffene unter APDS leiden

Ursache von APDS (Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome) ist ein Gendefekt der zellulären Phosphoinositid-3-Kinase δ (PI3Kδ). Dieses Enzym gehört zur Familie der Kinasen und spielt eine zentrale Rolle bei der zellulären Signaltransduktion, insbesondere bei der Entwicklung und Funktion des Immunsystems.

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Seltener Immundefekt: Activated Phosphoinositide 3-Kinase δ Syndrome (APDS)

Beim Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome (APDS) handelt es sich um einen seltenen, schweren progredienten Immundefekt mit äußerst heterogener Symptomatik. Eine frühzeitige Diagnosestellung und Therapie ist für das Überleben der Patienten von entscheidender Bedeutung. 

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GHD-Therapie: "Die emotionale und mentale Gesundheit ist absolut entscheidend"

Professor Tilman Rohrer betonte bei den Rare Endo Talks, wie relevant die psychosozialen Aspekte bei Wachstumshormonmangel (GHD) für die Therapie seien. Daten dazu und welche Rolle langwirksame Wachstumshormone (LAGH) bei GHD spielen, stellte er in seinen Highlights vom ENDO-Kongress 2025 vor.

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Weniger Wachstumshormon-Injektionen für eine entspannte Schulzeit

Lang wirksame Wachstumshormone können Kindern mit Wachstumshormonmangel einen normalen Schulalltag ermöglichen: Das Wachstum trägt dazu bei, dass sich das Selbstwertgefühl der Kinder verbessert. [1,2] Wöchentliche Injektionen bedeuten, dass die Injektionen nicht in den Schulalltag integriert werden müssen.

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Langwirksame Wachstumshormone: Weniger Injektionen, mehr Adhärenz

Seit 2022 sind in Deutschland langwirksame Wachstumshormone verfügbar, die nur 1x pro Woche zur Behandlung bei Wachstumshormonmangel verabreicht werden müssen. Der bisherige Standard ist 1x täglich zu injizierendes rekombinantes Somatropin, was die Kinder körperlich und emotional stark belasten kann.

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Wachstumshormonmangel im Fokus

Beim Wachstumshormonmangel (Growth hormone deficiency, GHD) produziert die Hypophyse nicht genügend Somatropin. GHD kann hereditär, erworben oder idiopathisch auftreten. Der Somatropinmangel führt nicht nur zu einem verzögerten Wachstum bei Kindern und Jugendlichen, sondern wirkt sich auch negativ auf das Wachstum der Organe sowie den Protein- und Energiemetabolismus aus. Mit der Substitution von Somatropin werden die pathologischen Prozesse normalisiert und normales Wachstum kann erreicht werden.

Ascendis Pharma
Bildnachweise
Lachende Kinder bilden Kreis/© drubig-photo / Fotolia, Kind streckt sich freudig, Mutter sitzt und lacht/© BioMarin, Arzt untersucht Teenager an den Lymphknoten/© South_agency | GettyImages (Symbolbild mit Fotomodellen), Pathomechanismus APDS/© Pharming, Teenagerin sitzt im Bett, während sie hustet/© Vladimir Vladimirov | Getty Images (Symbolbild mit Fotomodell), Endo 2025/© 2025 Endocrine Society, Kleiner Junge mit Stapel Büchern in der Hand vor Tafel/© BrianA_Jackson | iStock (Symbolbild mit Fotomodell), Kleiner Junge vor Tafel, darauf eine aufgemalte Glühbirne/© BrianA_Jackson | iStock (Symboldbild mit Fotomodell), Junge Hält sich Kopf und schaut auf Tafel mit Pfeilen in verschiedene Richtungen/© CherriesJD | iStock