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06.09.2024 | Image

Joubert syndrome with the decaying molar tooth sign: report of 2 cases

verfasst von: Felipe Scortegagna, Diogo Goulart Corrêa, Felipe Torres Pacheco, Renato Hoffmann Nunes, Antônio José da Rocha

Erschienen in: Acta Neurologica Belgica

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Excerpt

Joubert syndrome (JS) is an autosomal-recessive ciliopathy, clinically characterized by hypotonia, ataxia, oculomotor apraxia, developmental delay and irregular breathing, first described in 1969 [1]. A midbrain-hindbrain malformation, with cerebellar vermis hypo/dysplasia, elongated, thickened and horizontalized superior cerebellar peduncles, associated with abnormally deep interpeduncular fossa, configuring the molar tooth sign, is essential for its diagnosis [2, 3]. The decayed molar tooth sign is a rarely described feature of this syndrome, characterized by additional asymmetrical cerebral peduncles [4]. In this article, we describe two cases of JS with the decaying molar tooth sign. …

Joubert M, Eisenring JJ, Robb JP, Andermann F (1969) Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology 19:813–825. https://doi.org/10.1212/wnl.19.9.813CrossRefPubMed

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Titel: Joubert syndrome with the decaying molar tooth sign: report of 2 cases
verfasst von: Felipe Scortegagna
Diogo Goulart Corrêa
Felipe Torres Pacheco
Renato Hoffmann Nunes
Antônio José da Rocha
Publikationsdatum: 06.09.2024
Verlag: Springer International Publishing
Erschienen in: Acta Neurologica Belgica
Print ISSN: 0300-9009
Elektronische ISSN: 2240-2993
DOI: https://doi.org/10.1007/s13760-024-02635-5

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