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Journal of Clinical Immunology

Ausgabe 6/2024

Inhalt (22 Artikel)

AIOLOS-Associated Inborn Errors of Immunity

  • Open Access
  • Review

Motoi Yamashita, Tomohiro Morio

Lower Humoral and Cellular Immunity Following Asymptomatic SARS-CoV-2 Infection Compared to Symptomatic Infection in Education (The ACE Cohort)

  • Open Access
  • Research

Georgina Hopkins, Nancy Gomez, Davis Tucis, Laura Bartlett, Graham Steers, Ellie Burns, Michaela Brown, Tyler Harvey-Cowlishaw, Rute Santos, Sarah N Lauder, Martin Scurr, Lorenzo Capitani, Stephanie Burnell, Tara Rees, Kathryn Smart, Michelle Somerville, Awen Gallimore, Marianne Perera, Martin Potts, Marina Metaxaki, Benjamin Krishna, Hannah Jackson, Paddy Tighe, David Onion, Andrew Godkin, Mark Wills, Lucy Fairclough

Growth Failure in STAT3 Gain-of-Function Syndrome Persists After Hematopoietic Stem Cell Transplantation

  • Correspondence

Filippo Consonni, Giulia Del Medico, Linda Zollo, Daniela Cuzzubbo, Stefano Frenos, Laura Lacitignola, Maria Chiara Sanvito, Veronica Tintori, Paolo Lionetti, Stefano Stagi, Eleonora Gambineri

Double Trouble: Novel Digenic CD19-RABEP2 Deletion in Predominantly Antibody Deficiency with Syndromic Features

  • Correspondence

Neha Jodhawat, Umair Ahmed Bargir, Goutham Rawal, Priti Kamble, Shweta Shinde-Vhatkar, Aparna Dalvi, Suhas Kulkarni, Manisha Madkaikar

Disseminated BCG Disease in a Child with a Novel PSMG2 Deletion

  • Correspondence

Agustín Bernacchia, Ana luz Garcia, Dorina Comas, María Soledad Caldirola, Gisela Seminario, Marcela Alvarez, Isabel Squassi, Ana Clara Lugones, Adriana Almeida de Jesus, Andrea Gomez Raccio, Daniela Di Giovanni

An Immature NK Cell Compartment in Functional DBF4 Deficiency

  • Correspondence

Mathijs Willemsen, Amber De Visscher, Jessica Filtjens, Isabelle Meyts, Patrick Matthys, Stephanie Humblet-Baron, Adrian Liston

Salmonella Pneumonia in a Patient with Inherited IL-12Rβ1 Deficiency

  • Letter to Editor

Marwa Chbihi, David Boutboul, Laureline Berteloot, Jean-Laurent Casanova, Jacinta Bustamante, Romain Lévy

NF-κB Activation and X-Inactivation in Females with Incontinentia Pigmenti and Recurrent Infections

  • Letter to Editor

Laura Krogh Herlin, Signe Bech Sørensen, Jesper Aagaard Graakjaer, Sisse Andersen, Sigrun Alba Johannesdottir Schmidt, Mette Sommerlund, Trine H. Mogensen

Implementation of a Reference Center for Inborn Errors of Immunity in Latin America

  • Letter to Editor

Ana Carolina da Matta Ain, Lucila Akune Barreiros, Carolina Sanchez Aranda, Antonio Condino Neto

Dysregulation of the Immune System in a Natural History Study of 1299 Individuals with Down Syndrome

  • Original Article

William Gansa, Joel M. Correa Da Rosa, Kartikeya Menon, Christos Sazeides, O’Jay Stewart, Dusan Bogunovic

Cancer Prevalence in Children with Inborn Errors of Immunity: Report from a Single Institution

  • Original Article

María Raquel Mitchell, Luciano Urdinez, Andrea R. Bernasconi, Silvia Danielian, María Martha Katsikas, Elisa O. Sajaroff, Georgina Roffé, Nélida M. Villa, Laura Galluzzo, Marianela Sanz, Alejandro M. Palma, Carolina Bouso, Emma Prieto, Verónica Goris, Judith Yancoski, Sergio D. Rosenzweig, Matías Oleastro, Adriana Rosé, Walter Cacciavillano, Guido Felizzia, Myriam Guitter, Cristian Sánchez La Rosa, Mailén Ríos, Pedro Zubizarreta, María Sara Felice, Jorge G. Rossi

A Novel Frameshift Variant of the ELF4 Gene in a Patient with Autoinflammatory Disease: Clinical Features, Transcriptomic Profiling and Functional Studies

  • Research

Lina Sun, Ya’nan Han, Benchang Li, Ying Yang, Ying Fang, Xiaoxia Ren, Lu An, Xin Hou, Huafeng Fan, Yi Wu

Variable Syndromic Immunodeficiency in Patients with Biallelic PRIM1 Mutations

  • Open Access
  • Research

Vasil Toskov, Petra Kaiser-Labusch, Min Ae Lee-Kirsch, Christine Wolf, Carsten Speckmann, Stephan Ehl, Oliver Wegehaupt

A Novel Homozygous RHOH Variant Associated with T Cell Dysfunction and Recurrent Opportunistic Infections

  • Research

Jingyu Zhou, Mengqing Qian, Ning Jiang, Jing Wu, Xiaoqian Feng, Meiping Yu, Qing Min, Haoxin Xu, Yixuan Yang, Qingluan Yang, Feiran Zhou, Lingyun Shao, Haoxiang Zhu, Yun Yang, Ji-Yang Wang, Qiaoling Ruan, Wenhong Zhang

Allogeneic Hematopoietic cell Transplantation Using Alemtuzumab in Asian Patients with Inborn Errors of Immunity

  • Research

Satoshi Miyamoto, Daiki Niizato, Dan Tomomasa, Akira Nishimura, Akihiro Hoshino, Takahiro Kamiya, Takeshi Isoda, Masatoshi Takagi, Michiko Kajiwara, Shohei Azumi, Shinsuke Hirabayashi, Kenichi Sakamoto, Kenji Kishimoto, Takako Miyamura, Katsutsugu Umeda, Ayana Hirose, Dai Keino, Masakatsu Yanagimachi, Kaori Kanda, Yuta Sakai, Yasuhiro Ikawa, Kenichiro Watanabe, Keisuke Tanaka, Takehiko Mori, Tatsuo Ichinohe, Hirotoshi Sakaguchi, Tomohiro Morio, Hirokazu Kanegane

Altered Genome-Wide DNA Methylation in the Duodenum of Common Variable Immunodeficiency Patients

  • Open Access
  • Research

Mingyi Yang, Mari Kaarbø, Vegard Myhre, Henrik M. Reims, Tom H. Karlsen, Junbai Wang, Torbjørn Rognes, Bente Halvorsen, Børre Fevang, Knut E. A. Lundin, Pål Aukrust, Magnar Bjørås, Silje F. Jørgensen

Fluoxetine Successfully Treats Intracranial Enterovirus E18 Infection in a Patient with CD79a Deficiency Arising from Segmental Uniparental Disomy of Chromosome 19

  • Research

Lang Yu, Yishi Zhang, Wenhui Li, Jinxiao Mao, Yulin Li, Haoru Wang, Chenlin Li, Lu Yang, Wenli He, Yanjun Jia, Wenjing Tang, Lina Zhou, Zhiyong Zhang, Yuntao Jia, Xuemei Tang, Xiaodong Zhao, Yunfei An

Unconventional T Cells Influence Clinical Outcome After Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation

  • Research

Lama Siblany, Nicolas Stocker, Laure Ricard, Eolia Brissot, Rémy Duléry, Anne Banet, Simona Sestili, Ramdane Belhocine, Zoé Van de Wyngaert, Agnès Bonnin, Antoine Capes, Tounes Ledraa, Pauline Beurier, Karen Fadel, Mohamad Mohty, Béatrice Gaugler, Florent Malard

An Exploratory Approach of Clinically Useful Biomarkers of Cvid by Logistic Regression

  • Open Access
  • Research

Teresa Guerra-Galán, María Palacios-Ortega, Adolfo Jiménez-Huete, Kissy Guevara-Hoyer, María Cruz Cárdenas, Ángela Villegas-Mendiola, María Dolores Mansilla-Ruíz, Nabil Subhi-Issa, Eduardo de la Fuente-Munoz, Pedro Mikel Requejo, Antonia Rodríguez de la Peña, María Guzmán-Fulgencio, Miguel Fernández-Arquero, Rebeca Pérez de Diego, Silvia Sánchez-Ramón

Evaluation of Frequency of CMV Replication and Disease Complications Reveals New Cellular Defects and a Time Dependent Pattern in CVID Patients

  • Open Access
  • Research

Luca Marri, Paola Contini, Federico Ivaldi, Chiara Schiavi, Ottavia Magnani, Chiara Vassallo, Andrea Guastalla, Noemi Traversone, Claudia Angelini, Genny Del Zotto, Andrea De Maria, Raffaele De Palma

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Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Mit „ELVIS“ und „GARFIELD“ primäre Immundefekte abklären

Steckt hinter den gehäuft auftretenden Infekten ein primärer Immundefekt? Eine neue S3-Leitlinie soll bei dieser Frage weiterhelfen. Hinter den Akronymen „ELVIS“ und „GARFIELD“ verbergen sich diagnostische Kriterien, von Markerpathogenen bis zu typischen Manifestationen.

Beinödem unter Gabapentin: Verschreibungskaskade stoppen!

Ein Patient entwickelt unter Gabapentin ein Beinödem – und bekommt deshalb ein Schleifendiuretikum verschrieben. Welche Folgen diese offenbar häufig anzutreffende Verschreibungskaskade haben kann, gerade bei Senioren, legt ein US-Team dar. Das Studiendesign gibt allerdings Anlass zur Kritik.

Herz-Kreislauf-Screening mit Risikoscores: Viele fallen durchs Raster!

Sich auf Scoring-Systeme zur Beurteilung des individuellen kardiovaskulären Risikos zu verlassen, scheint in der Praxis keine tragfähige Strategie für die Primärprävention zu sein. Laut aktueller Daten aus den USA wird jede zweite Herzinfarkt-gefährdete Person nicht als solche erkannt.

Angina ohne Koronarobstruktion in acht Endotypen geteilt

Angina pectoris mit nicht obstruierten Koronarien (ANOCA) lässt sich laut Ergebnissen einer Studie in acht verschiedene Endotypen unterteilen. Wichtig ist dabei die Reaktion in Tests mit Adenosin und Acetylcholin.

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Bildnachweise
Die Leitlinien für Ärztinnen und Ärzte, Junge Frau im Gespräch mit Ärztin/© Halfpoint / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodell), Ärztin im Gespräch mit älterem Patienten/© fizkes / stock.adobe.com (Symbolbild mit Fotomodellen), Ärztliche Sprechstunde/© Pornpak Khunatorn / Getty Images / iStock