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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 1/2005

Ausgabe 1/2005

Inhaltsverzeichnis ( 14 Artikel )

01.01.2005 | Ausgabe 1/2005

Publisher’s Announcement

01.01.2005 | Ausgabe 1/2005

Preimplantation diagnosis of a lysosomal storage disorder by in situ enzymatic activity: ‘Proof of principle’ in acid sphingomyelinase-deficient mice

A. Butler, S. C. Henderson, R. E. Gordon, A. Dagan, S. Gatt, E. H. Schuchman

01.01.2005 | Ausgabe 1/2005

Plasma chitotriosidase and CCL18: Early biochemical surrogate markers in type B Niemann-Pick disease

J. Brinkman, F. A. Wijburg, C. E. Hollak, J. E. Groener, M. Verhoek, S. Scheij, J. Aten, R. G. Boot, J. M. Aerts

01.01.2005 | Ausgabe 1/2005

Monitoring enzyme replacement therapy in Fabry disease—Role of urine globotriaosylceramide

P. D. Whitfield, J. Calvin, S. Hogg, E. O’Driscoll, D. Halsall, K. Burling, G. Maguire, N. Wright, T. M. Cox, P. J. Meikle, P. B. Deegan

01.01.2005 | Erratum | Ausgabe 1/2005

Erratum

García-Silva

01.01.2005 | Ausgabe 1/2005

Measurement of urinary CDH and CTH by tandem mass spectrometry in patients hemizygous and heterozygous for Fabry disease

K. Mills, P. Morris, P. Lee, A. Vellodi, S. Waldek, E. Young, B. Winchester

01.01.2005 | Ausgabe 1/2005

Two Japanese brothers with hereditary γ-glutamyl transpeptidase deficiency

M. Iida, T. Yasuhara, H. Mochizuki, H. Takakura, T. Yanagisawa, H. Kubo

01.01.2005 | Ausgabe 1/2005

Promotion of oxidative stress by 3-hydroxyglutaric acid in rat striatum

A. Latini, K. Scussiato, G. Leipnitz, C. S. Dutra-Filho, M. Wajner

01.01.2005 | Ausgabe 1/2005

Vitamin D status in patients affected by Smith-Lemli-Opitz syndrome

M. Rossi, G. Federico, G. Corso, G. Parenti, A. Battagliese, A. R. Frascogna, R. della Casa, A. Dello Russo, P. Strisciuglio, G. Saggese, G. Andria

01.01.2005 | Ausgabe 1/2005

Glutathione deficiency in patients with mitochondrial disease: Implications for pathogenesis and treatment

I. P. Hargreaves, Y. Sheena, J. M. Land, S. J. R. Heales

01.01.2005 | Ausgabe 1/2005

Screening for Menkes disease using the urine HVA/VMA ratio

M. Matsuo, R. Tasaki, H. Kodama, Y. Hamasaki

01.01.2005 | Short Report | Ausgabe 1/2005

Increasing fat in the diet does not improve muscle performance in patients with mitochondrial myopathy due to complex I deficiency

K. de Meer, M. J. Roef, J. B. C. de Klerk, H. D. Bakker, G. P. A. Smit, B. T. Poll-The

01.01.2005 | Short Report | Ausgabe 1/2005

Severe hyperhomocysteinaemia and 5-oxoprolinuria secondary to antiproliferative and antimicrobial drug treatment

B. Schwahn, G. Kameda, R. Wessalowski, E. Mayatepek

01.01.2005 | Short Report | Ausgabe 1/2005

Successful treatment of severe cardiomyopathy with NTBC in a child with tyrosinaemia type I

N. André, B. Roquelaure, V. Jubin, C. Ovaert

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