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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 1/2009

Ausgabe 1/2009

Inhaltsverzeichnis ( 19 Artikel )

01.02.2009 | Editorial | Ausgabe 1/2009

Tetrahydrobiopterin in biomedical research

Nenad Blau, Beat Thöny

01.02.2009 | BH4 and PKU | Ausgabe 1/2009

What we know that could influence future treatment of phenylketonuria

C. N. Sarkissian, A. Gámez, C. R. Scriver

01.02.2009 | BH4 and PKU | Ausgabe 1/2009

Biochemical characterization of mutant phenylalanine hydroxylase enzymes and correlation with clinical presentation in hyperphenylalaninaemic patients

S. F. Dobrowolski, A. L. Pey, R. Koch, H. Levy, C. C. Ellingson, E. W. Naylor, A. Martinez

01.02.2009 | BH4 and PKU | Ausgabe 1/2009

Significance of genotype in tetrahydrobiopterin-responsive phenylketonuria

F. K. Trefz, D. Scheible, H. Götz, G. Frauendienst-Egger

01.02.2009 | BH4 and PKU | Ausgabe 1/2009

Phenylalanine tolerance can already reliably be assessed at the age of 2 years in patients with PKU

F. J. van Spronsen, M. van Rijn, B. Dorgelo, M. Hoeksma, A. M. Bosch, M. F. Mulder, J. B. C. de Klerk, T. de Koning, M. Estela Rubio-Gozalbo, M. de Vries, P. H. Verkerk

01.02.2009 | BH4 and PKU | Ausgabe 1/2009

Nutritional management of PKU with glycomacropeptide from cheese whey

D. M. Ney, S. T. Gleason, S. C. van Calcar, E. L. MacLeod, K. L. Nelson, M. R. Etzel, G. M. Rice, J. A. Wolff

01.02.2009 | BH4 and PKU | Ausgabe 1/2009

Effect of BH4 supplementation on phenylalanine tolerance

A. Burlina, N. Blau

01.02.2009 | BH4 and PKU | Ausgabe 1/2009

Brain dysfunction in phenylketonuria: Is phenylalanine toxicity the only possible cause?

F. J. van Spronsen, Marieke Hoeksma, Dirk-Jan Reijngoud

01.02.2009 | BH4 and PKU | Ausgabe 1/2009

Pharmacokinetics of tetrahydrobiopterin following oral loadings with three single dosages in patients with phenylketonuria

G. Gramer, S. F. Garbade, N. Blau, M. Lindner

01.02.2009 | BH4 and PKU | Ausgabe 1/2009

PKU—What is daily practice in various centres in Europe?

Data from a questionnaire by the scientific advisory committee of the European Society of Phenylketonuria and Allied Disorders
F. J. van Spronsen, K. Kiær Ahring, M. Gizewska

01.02.2009 | BH4 and PKU | Ausgabe 1/2009

Tetrahydrobiopterin deficiency in human rabies

R. E. Willoughby, T. Opladen, T. Maier, W. Rhead, S. Schmiedel, J. Hoyer, C. Drosten, C. E. Rupprecht, K. Hyland, G. F. Hoffmann

01.02.2009 | BH4 and PKU | Ausgabe 1/2009

Transcellular relocation of tetrahydrobiopterin across Caco-2 cells: A model study of tetrahydrobiopterin absorption through epithelial cells of intestinal mucosa

A. Ohashi, M. Fukumuro, K. Sawabe, K. Mamada, Y. Sugawara, H. Matsuoka, H. Hasegawa

01.02.2009 | BH4 and PKU | Ausgabe 1/2009

Tetrahydrobiopterin in intestinal lumen: Its absorption and secretion in the small intestine and the elimination in the large intestine

K. Sawabe, Y. Saeki, A. Ohashi, K. Mamada, K. O. Wakasugi, H. Matsuoka, H. Hasegawa

01.02.2009 | BH4 and PKU | Ausgabe 1/2009

H2O2 increases de novo synthesis of (6R)-L-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin via GTP cyclohydrolase I and its feedback regulatory protein in vitiligo

B. Chavan, W. Beazley, J. M. Wood, H. Rokos, H. Ichinose, K. U. Schallreuter

01.02.2009 | Original Article | Ausgabe 1/2009

Bloodspot acylcarnitine and amino acid analysis in cord blood samples: efficacy and reference data from a large cohort study

J. H. Walter, A. Patterson, J. Till, G. T. N. Besley, G. Fleming, M. J. Henderson

01.02.2009 | Original Article | Ausgabe 1/2009

Developmental changes of oxalate excretion in enterally fed preterm infants

S. Illsinger, T. Lücke, B. Vaske, K.-H. Schmidt, B. Bohnhorst, A. M. Das

01.02.2009 | Original Article | Ausgabe 1/2009

A PEX10 defect in a patient with no detectable defect in peroxisome assembly or metabolism in cultured fibroblasts

S. J. Steinberg, A. Snowden, N. E. Braverman, L. Chen, P. A. Watkins, P. T. Clayton, K. D. R. Setchell, J. E. Heubi, G. V. Raymond, A. B. Moser, H. W. Moser

01.02.2009 | Erratum | Ausgabe 1/2009

Quality of life in noncompliant adults with phenylketonuria after resumption of the diet

M. Bik-Multanowski, B. Didycz, R. Mozrzymas, M. Nowacka, L. Kaluzny, W. Cichy, B. Schneiberg, J. Amilkiewicz, A. Bilar, M. Gizewska, A. Lange, E. Starostecka, A. Chrobot, B. I. Wojcicka-Bartlomiejczyk, A. Milanowski

01.02.2009 | Erratum | Ausgabe 1/2009

Quality of analytical performance in inherited metabolic disorders: the role of ERNDIM

B. Fowler, A. Burlina, V. Kožich, C. Vianey-Saban

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