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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 1/2010

Ausgabe 1/2010

Inhaltsverzeichnis ( 13 Artikel )

01.02.2010 | Original Article | Ausgabe 1/2010

Study of inborn errors of metabolism in urine from patients with unexplained mental retardation

Angela Sempere, Angela Arias, Guillermo Farré, Judith García-Villoria, Pilar Rodríguez-Pombo, Lurdes R. Desviat, Begoña Merinero, Angels García-Cazorla, Maria A. Vilaseca, Antonia Ribes, Rafael Artuch, Jaume Campistol

01.02.2010 | Original Article | Ausgabe 1/2010

Tetrahydrobiopterin responsiveness after extended loading test of 12 Danish PKU patients with the Y414C mutation

Jytte Bieber Nielsen, Karin E. Nielsen, Flemming Güttler

01.02.2010 | Original Article | Ausgabe 1/2010

A novel mutation in LMBRD1 causes the cblF defect of vitamin B12 metabolism in a Turkish patient

Susann Gailus, Terttu Suormala, Ayse Gül Malerczyk-Aktas, Mohammad R. Toliat, Tanja Wittkampf, Martin Stucki, Peter Nürnberg, Brian Fowler, Julia B. Hennermann, Frank Rutsch

01.02.2010 | Original Article | Ausgabe 1/2010 Open Access

A potential role for muscle in glucose homeostasis: in vivo kinetic studies in glycogen storage disease type 1a and fructose-1,6-bisphosphatase deficiency

Hidde H. Huidekoper, Gepke Visser, Mariëtte T. Ackermans, Hans P. Sauerwein, Frits A. Wijburg

01.02.2010 | Original Article | Ausgabe 1/2010

Increased prevalence of mutant null alleles that cause hereditary fructose intolerance in the American population

Erin M. Coffee, Laura Yerkes, Elizabeth P. Ewen, Tiffany Zee, Dean R. Tolan

01.02.2010 | Original Article | Ausgabe 1/2010

Diagnostic efficacy of the fluorometric determination of enzyme activity for Pompe disease from dried blood specimens compared with lymphocytes—possibility for newborn screening

Zoltan Lukacs, Paulina Nieves Cobos, Eugen Mengel, Ralf Hartung, Michael Beck, Marcus Deschauer, Angelika Keil, René Santer

01.02.2010 | Original Article | Ausgabe 1/2010 Open Access

Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI: evaluation of long-term pulmonary function in patients treated with recombinant human N-acetylgalactosamine 4-sulfatase

Paul Harmatz, Zi-Fan Yu, Roberto Giugliani, Ida Vanessa D. Schwartz, Nathalie Guffon, Elisa Leão Teles, M. Clara Sá Miranda, J. Edmond Wraith, Michael Beck, Laila Arash, Maurizio Scarpa, David Ketteridge, John J. Hopwood, Barbara Plecko, Robert Steiner, Chester B Whitley, Paige Kaplan, Stuart J. Swiedler, Karen Hardy, Kenneth I. Berger, Celeste Decker

01.02.2010 | Original Article | Ausgabe 1/2010

Storage correction in cells of patients suffering from mucopolysaccharidoses types IIIA and VII after treatment with genistein and other isoflavones

Audrey Arfi, Magali Richard, Christelle Gandolphe, Daniel Scherman

01.02.2010 | Original Article | Ausgabe 1/2010 Open Access

Abnormal nonstoring capillary endothelium: a novel feature of Gaucher disease. Ultrastructural study of dermal capillaries

Helena Hůlková, Helena Poupětová, Klaus Harzer, Pramod Mistry, Johannes M. F. G. Aerts, Milan Elleder

01.02.2010 | Original Article | Ausgabe 1/2010

Disease severity in sibling pairs with type 1 Gaucher disease

Deborah Elstein, Ayelet Gellman, Gheona Altarescu, Aya Abrahamov, Irith Hadas-Halpern, Mici Phillips, Maya Margalit, Ehud Lebel, Menachem Itzchaki, Ari Zimran

01.02.2010 | Rapid Communication | Ausgabe 1/2010 Open Access

A new case of GABA transaminase deficiency facilitated by proton MR spectroscopy

Megumi Tsuji, Noriko Aida, Takayuki Obata, Moyoko Tomiyasu, Noritaka Furuya, Kenji Kurosawa, Abdellatif Errami, K. Michael Gibson, Gajja S. Salomons, Cornelis Jakobs, Hitoshi Osaka

01.02.2010 | Images in Metabolic Medicine | Ausgabe 1/2010 Open Access

Tumoral calcinosis

Mirian C. H. Janssen, Ruud G. L. de Sévaux

01.02.2010 | Erratum | Ausgabe 1/2010

Erratum to: Long-term exposure of human proximal tubule cells to hydroxycobalamin[c-lactam] as a possible model to study renal disease in methylmalonic acidurias

S. W. Sauer, S. Opp, A. Haarmann, J. G. Okun, S. Kölker, M. A. Morath

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