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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 1/2012

Ausgabe 1/2012

Inhaltsverzeichnis ( 21 Artikel )

01.01.2012 | Editorial | Ausgabe 1/2012

Disorders of the degradation of branched chain amino acids: What is new in clinics and laboratories?

Jörn Oliver Sass

01.01.2012 | Editorial | Ausgabe 1/2012

Clinical practice and the development of evidence

Bridget Wilcken

01.01.2012 | Branched-Chain Amino Acids | Ausgabe 1/2012 Open Access

Enzymology of the branched-chain amino acid oxidation disorders: the valine pathway

Ronald J. A. Wanders, Marinus Duran, Ference J. Loupatty

01.01.2012 | Branched-chain Amino Acids | Ausgabe 1/2012 Open Access

The 3-methylglutaconic acidurias: what’s new?

Saskia B. Wortmann, Leo A. Kluijtmans, Udo F. H. Engelke, Ron A. Wevers, Eva Morava

01.01.2012 | Branched-Chain Amino Acids | Ausgabe 1/2012

Inborn errors of ketogenesis and ketone body utilization

Jörn Oliver Sass

01.01.2012 | Branched-chain Amino Acids | Ausgabe 1/2012

Advances and challenges in the treatment of branched-chain amino/keto acid metabolic defects

Ina Knerr, Natalie Weinhold, Jerry Vockley, K. Michael Gibson

01.01.2012 | Branched-Chain Amino Acids | Ausgabe 1/2012

Propionic acidemia: neonatal versus selective metabolic screening

S. C. Grünert, S. Müllerleile, L. de Silva, M. Barth, M. Walter, K. Walter, T. Meissner, M. Lindner, R. Ensenauer, R. Santer, O. A. Bodamer, M. R. Baumgartner, M. Brunner-Krainz, D. Karall, C. Haase, I. Knerr, T. Marquardt, J. B. Hennermann, R. Steinfeld, S. Beblo, H. G. Koch, V. Konstantopoulou, S. Scholl-Bürgi, A. van Teeffelen-Heithoff, T. Suormala, W. Sperl, J. P. Kraus, A. Superti-Furga, K. O. Schwab, J. O. Sass

01.01.2012 | Branched-Chain Amino Acids | Ausgabe 1/2012

Mutation analysis in 54 propionic acidemia patients

J. P. Kraus, E. Spector, S. Venezia, P. Estes, P. W. Chiang, G. Creadon-Swindell, S. Müllerleile, L. de Silva, M. Barth, M. Walter, K. Walter, T. Meissner, M. Lindner, R. Ensenauer, R. Santer, O. A. Bodamer, M. R. Baumgartner, M. Brunner-Krainz, D. Karall, C. Haase, I. Knerr, T. Marquardt, J. B. Hennermann, R. Steinfeld, S. Beblo, H. G. Koch, V. Konstantopoulou, S. Scholl-Bürgi, A. van Teeffelen-Heithoff, T. Suormala, M. Ugarte, W. Sperl, A. Superti-Furga, K. O. Schwab, S. C. Grünert, J. O. Sass

01.01.2012 | Branched-Chain Amino Acids | Ausgabe 1/2012

Amino acid metabolism in patients with propionic acidaemia

Sabine Scholl-Bürgi, Jörn Oliver Sass, Johannes Zschocke, Daniela Karall

01.01.2012 | Branched-Chain Amino Acids | Ausgabe 1/2012

Interrupting the mechanisms of brain injury in a model of maple syrup urine disease encephalopathy

William J. Zinnanti, Jelena Lazovic

01.01.2012 | Branched-Chain Amino Acids | Ausgabe 1/2012

HSD10 disease: clinical consequences of mutations in the HSD17B10 gene

Johannes Zschocke

01.01.2012 | Review | Ausgabe 1/2012

Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria, cblC type. I. Clinical presentations, diagnosis and management

Nuria Carrillo-Carrasco, Randy J. Chandler, Charles P. Venditti

01.01.2012 | Review | Ausgabe 1/2012

Combined methylmalonic acidemia and homocystinuria, cblC type. II. Complications, pathophysiology, and outcomes

Nuria Carrillo-Carrasco, Charles P. Venditti

01.01.2012 | Original Article | Ausgabe 1/2012

Variability in the clinical management of fatty acid oxidation disorders: results of a survey of Canadian metabolic physicians

Beth K. Potter, Julian Little, Pranesh Chakraborty, Jonathan B. Kronick, Jessica Evans, Julia Frei, Sarah C. Sutherland, Kumanan Wilson, Brenda J. Wilson

01.01.2012 | Original Article | Ausgabe 1/2012

Combined OXPHOS complex I and IV defect, due to mutated complex I assembly factor C20ORF7

Ann Saada, Shimon Edvardson, Avraham Shaag, Wendy K. Chung, Reeval Segel, Chaya Miller, Chaim Jalas, Orly Elpeleg

01.01.2012 | Original Article | Ausgabe 1/2012

Bacterial expression of mutant argininosuccinate lyase reveals imperfect correlation of in-vitro enzyme activity with clinical phenotype in argininosuccinic aciduria

Katharina Engel, Jean-Marc Vuissoz, Sandra Eggimann, Murielle Groux, Christoph Berning, Liyan Hu, Vera Klaus, Dorothea Moeslinger, Saadet Mercimek-Mahmutoglu, Sylvia Stöckler, Bendicht Wermuth, Johannes Häberle, Jean-Marc Nuoffer

01.01.2012 | Original Article | Ausgabe 1/2012 Open Access

Long-term follow-up and treatment in nine boys with X-linked creatine transporter defect

Jiddeke M. van de Kamp, Petra J. W. Pouwels, Femke K. Aarsen, Leontine W. ten Hoopen, Dirk L. Knol, Johannes B. de Klerk, Ireneus F. de Coo, Jan G. M. Huijmans, Cornelis Jakobs, Marjo S. van der Knaap, Gajja S. Salomons, Grazia M. S. Mancini

01.01.2012 | Original Article | Ausgabe 1/2012

Treatment by oral creatine, L-arginine and L-glycine in six severely affected patients with creatine transporter defect

Vassili Valayannopoulos, Nathalie Boddaert, Allel Chabli, Valerie Barbier, Isabelle Desguerre, Anne Philippe, Alexandra Afenjar, Michel Mazzuca, David Cheillan, Arnold Munnich, Yves de Keyzer, Cornelis Jakobs, Gajja S. Salomons, Pascale de Lonlay

01.01.2012 | Original Article | Ausgabe 1/2012

Aberrant expression of costimulatory molecules in splenocytes of the mevalonate kinase-deficient mouse model of human hyper-IgD syndrome (HIDS)

Elizabeth J. Hager, Jon D. Piganelli, Hubert M. Tse, K. Michael Gibson

01.01.2012 | Original Article | Ausgabe 1/2012

Putting a value on the avoidance of false positive results when screening for inherited metabolic disease in the newborn

Simon Dixon, Phil Shackley, Jim Bonham, Rachel Ibbotson

01.01.2012 | Letter to the Editors | Ausgabe 1/2012 Open Access

In response to “Prenatal screening of sialic acid storage disease and confirmation in cultured fibroblasts by LC-MS/MS” by van den Bosch et al.

M. Albersen, M. van der Ham, N. M. Verhoeven-Duif, F. Groenendaal, M. G. M. de Sain-van der Velden

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