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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 1/2016

Ausgabe 1/2016

Inhaltsverzeichnis ( 18 Artikel )

01.01.2016 | Editorial | Ausgabe 1/2016

Peer review fraud—it’s not big and it’s not clever

Shamima Rahman, Matthias R. Baumgartner, Eva Morava, Marc Patterson, Verena Peters, Johannes Zschocke

01.01.2016 | Rapid Communication | Ausgabe 1/2016

Recurrent acute liver failure due to NBAS deficiency: phenotypic spectrum, disease mechanisms, and therapeutic concepts

Christian Staufner, Tobias B. Haack, Marlies G. Köpke, Beate K. Straub, Stefan Kölker, Christian Thiel, Peter Freisinger, Ivo Baric, Patrick J. McKiernan, Nicola Dikow, Inga Harting, Flemming Beisse, Peter Burgard, Urania Kotzaeridou, Dominic Lenz, Joachim Kühr, Urban Himbert, Robert W. Taylor, Felix Distelmaier, Jerry Vockley, Lina Ghaloul-Gonzalez, John A. Ozolek, Johannes Zschocke, Alice Kuster, Anke Dick, Anib M. Das, Thomas Wieland, Caterina Terrile, Tim M. Strom, Thomas Meitinger, Holger Prokisch, Georg F. Hoffmann

01.01.2016 | Original Article | Ausgabe 1/2016

Computational modeling to predict nitrogen balance during acute metabolic decompensation in patients with urea cycle disorders

Erin L. MacLeod, Kevin D. Hall, Peter J. McGuire

01.01.2016 | Original Article | Ausgabe 1/2016

Reference values of amino acids and of common clinical chemistry in plasma of healthy infants aged 1 and 4 months

Elisabeth Haschke-Becher, Alexander Kainz, Claude Bachmann

01.01.2016 | Original Article | Ausgabe 1/2016

Betaine supplementation is less effective than methionine restriction in correcting phenotypes of CBS deficient mice

Sapna Gupta, Liqun Wang, Warren D. Kruger

01.01.2016 | Original Article | Ausgabe 1/2016

Mitochondrial trifunctional protein deficiency in human cultured fibroblasts: effects of bezafibrate

Fatima Djouadi, Florence Habarou, Carole Le Bachelier, Sacha Ferdinandusse, Dimitri Schlemmer, Jean François Benoist, Audrey Boutron, Brage S. Andresen, Gepke Visser, Pascale de Lonlay, Simon Olpin, Toshiyuki Fukao, Seiji Yamaguchi, Arnold W. Strauss, Ronald J. A. Wanders, Jean Bastin

01.01.2016 | Original Article | Ausgabe 1/2016 Open Access

Increased mitochondrial ATP production capacity in brain of healthy mice and a mouse model of isolated complex I deficiency after isoflurane anesthesia

Ganesh R. Manjeri, Richard J. Rodenburg, Lionel Blanchet, Suzanne Roelofs, Leo G. Nijtmans, Jan A. Smeitink, Jacques J. Driessen, Werner J. H. Koopman, Peter H. Willems

01.01.2016 | Original Article | Ausgabe 1/2016

Myocardial glucose uptake in patients with the m.3243A > G mutation in mitochondrial DNA

Markus M. Lindroos, Jussi P. Pärkkä, Markku T. Taittonen, Patricia Iozzo, Mikko Kärppä, Ilmo E. Hassinen, Juhani Knuuti, Pirjo Nuutila, Kari Majamaa

01.01.2016 | Original Article | Ausgabe 1/2016

Evaluation of cholesterol metabolism in cerebrotendinous xanthomatosis

Andrea Mignarri, Alessandro Magni, Marina Del Puppo, Gian Nicola Gallus, Ingemar Björkhem, Antonio Federico, Maria Teresa Dotti

01.01.2016 | Original Article | Ausgabe 1/2016

Do clinical features of Lesch-Nyhan disease correlate more closely with hypoxanthine or guanine recycling?

David J. Schretlen, Wynne Callon, Rebecca E. Ward, Rong Fu, Tiffany Ho, Barry Gordon, James C. Harris, H. A. Jinnah

01.01.2016 | Original Article | Ausgabe 1/2016 Open Access

Zellweger spectrum disorders: clinical manifestations in patients surviving into adulthood

Kevin Berendse, Marc Engelen, Sacha Ferdinandusse, Charles B. L. M. Majoie, Hans R. Waterham, Frédéric M. Vaz, Johannes H. T. M. Koelman, Peter G. Barth, Ronald J. A. Wanders, Bwee Tien Poll-The

01.01.2016 | Original Article | Ausgabe 1/2016

Serum transferrin carrying the xeno-tetrasaccharide NeuAc-Gal-GlcNAc2 is a biomarker of ALG1-CDG

Per Bengtson, Bobby G. Ng, Jaak Jaeken, Gert Matthijs, Hudson H. Freeze, Erik A. Eklund

01.01.2016 | Original Article | Ausgabe 1/2016

Clinical pattern, mutations and in vitro residual activity in 33 patients with severe 5, 10 methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) deficiency

Martina Huemer, Regina Mulder-Bleile, Patricie Burda, D. Sean Froese, Terttu Suormala, Bruria Ben Zeev, Patrick F. Chinnery, Carlo Dionisi-Vici, Dries Dobbelaere, Gülden Gökcay, Mübeccel Demirkol, Johannes Häberle, Alexander Lossos, Eugen Mengel, Andrew A. Morris, Klary E. Niezen-Koning, Barbara Plecko, Rossella Parini, Dariusz Rokicki, Manuel Schiff, Mareike Schimmel, Adrian C. Sewell, Wolfgang Sperl, Ute Spiekerkoetter, Beat Steinmann, Grazia Taddeucci, Jose M. Trejo-Gabriel-Galán, Friedrich Trefz, Megumi Tsuji, María Antònia Vilaseca, Jürgen-Christoph von Kleist-Retzow, Valerie Walker, Jiri Zeman, Matthias R. Baumgartner, Brian Fowler

01.01.2016 | Original Article | Ausgabe 1/2016

Concomitant immune-related events in Wilson disease: implications for monitoring chelator therapy

Jessica Seessle, Daniel Nils Gotthardt, Mark Schäfer, Annina Gohdes, Jan Pfeiffenberger, Peter Ferenci, Wolfgang Stremmel, Karl Heinz Weiss

01.01.2016 | Original Article | Ausgabe 1/2016

N8-acetylspermidine as a potential plasma biomarker for Snyder-Robinson syndrome identified by clinical metabolomics

Lucia Abela, Luke Simmons, Katharina Steindl, Bernhard Schmitt, Massimo Mastrangelo, Pascal Joset, Mihaela Papuc, Heinrich Sticht, Alessandra Baumer, Lisa M. Crowther, Déborah Mathis, Anita Rauch, Barbara Plecko

01.01.2016 | Original Article | Ausgabe 1/2016 Open Access

Child and family experiences with inborn errors of metabolism: a qualitative interview study with representatives of patient groups

Sara D. Khangura, Kylie Tingley, Pranesh Chakraborty, Doug Coyle, Jonathan B. Kronick, Anne-Marie Laberge, Julian Little, Fiona A Miller, John J. Mitchell, Chitra Prasad, Shabnaz Siddiq, Komudi Siriwardena, Rebecca Sparkes, Kathy N. Speechley, Sylvia Stockler, Yannis Trakadis, Brenda J. Wilson, Kumanan Wilson, Beth K. Potter, on behalf of the Canadian Inherited Metabolic Diseases Research Network (CIMDRN)

01.01.2016 | Images in Metabolic Medicine | Ausgabe 1/2016

Nervous system involvement in Farber disease

Alberto M. Cappellari, Marta Torcoletti, Fabio Triulzi, Fabrizia Corona

01.01.2016 | Erratum | Ausgabe 1/2016

Erratum to: Barth syndrome without tetralinoleoyl cardiolipin deficiency: a possible ameliorated phenotype

Ann Bowron, Julie Honeychurch, Maggie Williams, Beverley Tsai-Goodman, Nicol Clayton, Lucy Jones, Graham J. Shortland, Shakeel A. Qureshi, Simon J. R. Heales, Colin G. Steward

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