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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 1/2018

Ausgabe 1/2018

Inhaltsverzeichnis ( 18 Artikel )

11.12.2017 | Editorial | Ausgabe 1/2018

Do inborn errors of metabolism confer or impede the risk of diabetes?

Verena Peters, Jerry Vockley

27.10.2017 | Letter to the Editors | Ausgabe 1/2018 Open Access

The curse of idiopathic

Kevin J. O’Brien, William A. Gahl, Bernadette R. Gochuico

26.09.2017 | Review | Ausgabe 1/2018

Metabolic pathways at the crossroads of diabetes and inborn errors

Eric S. Goetzman, Zhenwei Gong, Manuel Schiff, Yan Wang, Radhika H. Muzumdar

15.12.2017 | Review | Ausgabe 1/2018

Understanding childhood diabetes mellitus: new pathophysiological aspects

Juergen Grulich-Henn, Daniela Klose

06.11.2017 | Review | Ausgabe 1/2018

Role of protein carbonylation in diabetes

Markus Hecker, Andreas H. Wagner

13.10.2017 | Review | Ausgabe 1/2018

Carnosinase, diabetes mellitus and the potential relevance of carnosinase deficiency

Verena Peters, Johannes Zschocke, Claus P. Schmitt

24.01.2017 | Original Article | Ausgabe 1/2018

Investigating the link of ACAD10 deficiency to type 2 diabetes mellitus

Kaitlyn Bloom, Al-Walid Mohsen, Anuradha Karunanidhi, Dina El Demellawy, Miguel Reyes-Múgica, Yudong Wang, Lina Ghaloul-Gonzalez, Chikara Otsubo, Kimi Tobita, Radhika Muzumdar, Zhenwei Gong, Emir Tas, Shrabani Basu, Jie Chen, Michael Bennett, Charles Hoppel, Jerry Vockley

19.07.2017 | Original Article | Ausgabe 1/2018

Loss of sirtuin 4 leads to elevated glucose- and leucine-stimulated insulin levels and accelerated age-induced insulin resistance in multiple murine genetic backgrounds

Frank K. Huynh, Xiaoke Hu, Zhihong Lin, James D. Johnson, Matthew D. Hirschey

13.10.2017 | Original Article | Ausgabe 1/2018

Lipoprotein-associated phospholipase A2 activity in obese adolescents with and without type 2 diabetes

Julia Seyfarth, Thomas Reinehr, Annika Hoyer, Christina Reinauer, Christina Bächle, Beate Karges, Ertan Mayatepek, Michael Roden, Sabine E. Hofer, Susanna Wiegand, Joachim Woelfle, Wieland Kiess, Joachim Rosenbauer, Reinhard W. Holl, Thomas Meissner

12.10.2017 | Original Article | Ausgabe 1/2018

Human heterologous liver cells transiently improve hyperammonemia and ureagenesis in individuals with severe urea cycle disorders

Jochen Meyburg, Thomas Opladen, Ute Spiekerkötter, Andrea Schlune, Jens-Peter Schenk, Jan Schmidt, Jürgen Weitz, Jürgen Okun, Friederike Bürger, Tawfeg Ben Omran, Ghassan Abdoh, Hilal Al Rifai, Ahmad Monavari, Vassiliki Konstantopoulou, Stefan Kölker, Marc Yudkoff, Georg F. Hoffmann

02.11.2017 | Original Article | Ausgabe 1/2018

Impairment of astrocytic glutaminolysis in glutaric aciduria type I

Shoko Komatsuzaki, Raga Deepthi Ediga, Jürgen G. Okun, Stefan Kölker, Sven W. Sauer

04.10.2017 | Original Article | Ausgabe 1/2018

Isolated sulfite oxidase deficiency

Helena Claerhout, Peter Witters, Luc Régal, Katrien Jansen, Marie-Rose Van Hoestenberghe, Jeroen Breckpot, Pieter Vermeersch

04.10.2017 | Original Article | Ausgabe 1/2018 Open Access

Isolated aortic root dilation in homocystinuria

Massimiliano Lorenzini, Nishan Guha, James E. Davison, Alex Pitcher, Bejal Pandya, Helena Kemp, Robin Lachmann, Perry M. Elliott, Elaine Murphy

14.09.2017 | Original Article | Ausgabe 1/2018 Open Access

Impaired fertility and motor function in a zebrafish model for classic galactosemia

Jo M. Vanoevelen, Britt van Erven, Jörgen Bierau, Xiaoping Huang, Gerard T. Berry, Rein Vos, Ana I. Coelho, M. Estela Rubio-Gozalbo

18.09.2017 | Original Article | Ausgabe 1/2018

Diagnostic approach to neurotransmitter monoamine disorders: experience from clinical, biochemical, and genetic profiles

Alice Kuster, Jean-Baptiste Arnoux, Magalie Barth, Delphine Lamireau, Nada Houcinat, Cyril Goizet, Bérénice Doray, Stéphanie Gobin, Manuel Schiff, Aline Cano, Daniel Amsallem, Christine Barnerias, Boris Chaumette, Marion Plaze, Abdelhamid Slama, Christine Ioos, Isabelle Desguerre, Anne-Sophie Lebre, Pascale de Lonlay, Laurence Christa, Individual contributors who contributed to this work

16.10.2017 | Original Article | Ausgabe 1/2018 Open Access

Phenotype, disease severity and pain are major determinants of quality of life in Fabry disease: results from a large multicenter cohort study

Maarten Arends, Simon Körver, Derralynn A. Hughes, Atul Mehta, Carla E. M. Hollak, Marieke Biegstraaten

04.10.2017 | Erratum | Ausgabe 1/2018

Erratum to: Common data elements for clinical research in mitochondrial disease: a National Institute for Neurological Disorders and Stroke project

Amel Karaa, Shamima Rahman, Anne Lombès, Patrick Yu-Wai-Man, Muniza K. Sheikh, Sherita Alai-Hansen, Bruce H. Cohen, David Dimmock, Lisa Emrick, Marni J. Falk, Shana McCormack, David Mirsky, Tony Moore, Sumit Parikh, John Shoffner, Tanja Taivassalo, Mark Tarnopolsky, Ingrid Tein, Joanne C. Odenkirchen, Amy Goldstein, on behalf of the Mito Working Group Member Participants

26.09.2017 | Erratum | Ausgabe 1/2018

Erratum to: The presence of anaemia negatively influences survival in patients with POLG disease

Omar Hikmat, Charalampos Tzoulis, Claus Klingenberg, Magnhild Rasmussen, Chantal M. E. Tallaksen, Eylert Brodtkorb, Torunn Fiskerstrand, Robert McFarland, Shamima Rahman, Laurence A. Bindoff

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