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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 2/2007

Ausgabe 2/2007

Inhaltsverzeichnis ( 25 Artikel )

01.04.2007 | ICIEM 2006 | Ausgabe 2/2007

Recent advances in newborn screening

B. Wilcken

01.04.2007 | ICIEM 2006 | Ausgabe 2/2007

Recent advances in amino acid and organic acid metabolism

J. V. Leonard

01.04.2007 | ICIEM 2006 | Ausgabe 2/2007

Clinical pictures of 75 patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD)

T. Ohura, K. Kobayashi, Y. Tazawa, D. Abukawa, O. Sakamoto, S. Tsuchiya, T. Saheki

01.04.2007 | ICIEM 2006 | Ausgabe 2/2007

Phenylketonuria: Dietary and therapeutic challenges

M. Giovannini, E. Verduci, E. Salvatici, L. Fiori, E. Riva

01.04.2007 | ICIEM 2006 | Ausgabe 2/2007

Double blind placebo control trial of large neutral amino acids in treatment of PKU: Effect on blood phenylalanine

R. Matalon, K. Michals-Matalon, G. Bhatia, A. B. Burlina, A. P. Burlina, C. Braga, L. Fiori, M. Giovannini, E. Grechanina, P. Novikov, J. Grady, S. K. Tyring, F. Guttler

01.04.2007 | ICIEM 2006 | Ausgabe 2/2007

Glycogen storage disease types I and II: Treatment updates

D. D. Koeberl, P. S. Kishnani, Y. T. Chen

01.04.2007 | ICIEM 2006 | Ausgabe 2/2007

International Morquio A Registry: Clinical manifestation and natural course of Morquio A disease

A. M. Montaño, S. Tomatsu, G. S. Gottesman, M. Smith, T. Orii

01.04.2007 | ICIEM 2006 | Ausgabe 2/2007

Enzyme, cell and gene-based therapies for metachromatic leukodystrophy

C. Sevin, P. Aubourg, N. Cartier

01.04.2007 | ICIEM 2006 | Ausgabe 2/2007

Fabry disease: Baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry

C. M. Eng, J. Fletcher, W. R. Wilcox, S. Waldek, C. R. Scott, D. O. Sillence, F. Breunig, J. Charrow, D. P. Germain, K. Nicholls, M. Banikazemi

01.04.2007 | ICIEM 2006 | Ausgabe 2/2007

Molecular and clinical aspects of peroxisomal diseases

N. Shimozawa

01.04.2007 | Original Article | Ausgabe 2/2007

A practical approach to maternal phenylketonuria management

F. Maillot, P. Cook, M. Lilburn, P. J. Lee

01.04.2007 | Original Article | Ausgabe 2/2007

Peak bone mass in patients with phenylketonuria

D. Modan-Moses, I. Vered, G. Schwartz, Y. Anikster, S. Abraham, R. Segev, Ori Efrati

01.04.2007 | Original Article | Ausgabe 2/2007

The pathogenesis of the white matter abnormalities in phenylketonuria. A multimodal 3.0 tesla MRI and magnetic resonance spectroscopy (1H MRS) study

V. Leuzzi, M. Tosetti, D. Montanaro, C. Carducci, C. Artiola, C. Carducci, I. Antonozzi, M. Burroni, F. Carnevale, F. Chiarotti, T. Popolizio, G. M. Giannatempo, V. D’Alesio, T. Scarabino

01.04.2007 | Original Article | Ausgabe 2/2007

Estimation of the total number of disease-causing mutations in ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency. Value of the OTC structure in predicting a mutation pathogenic potential

J. A. Arranz, E. Riudor, C. Marco-Marín, V. Rubio

01.04.2007 | Original Article | Ausgabe 2/2007

Clinical response to persistent, low-level β-glucuronidase expression in the murine model of mucopolysaccharidosis type VII

A. Donsante, B. Levy, C. Vogler, M. S. Sands

01.04.2007 | Original Article | Ausgabe 2/2007

Diagnosis of families with familial hypercholesterolaemia and/or Apo B-100 defect by means of DNA analysis of LDL-receptor gene mutations

K. Widhalm, A. Dirisamer, A. Lindemayr, G. Kostner

01.04.2007 | Original Article | Ausgabe 2/2007

Xanthurenic aciduria due to a mutation in KYNU encoding kynureninase

M. Christensen, M. Duno, A. M. Lund, F. Skovby, E. Christensen

01.04.2007 | Original Article | Ausgabe 2/2007

Tetrahydrobiopterin availability, nitric oxide metabolism and glutathione status in the hph-1 mouse; implications for the pathogenesis and treatment of tetrahydrobiopterin deficiency states

A. A. J. Lam, K. Hyland, S. J. R. Heales

01.04.2007 | Short Report | Ausgabe 2/2007

1H NMR spectra of methylcitric acid in urine

H. Krawczyk, W. Gradowska

01.04.2007 | Short Report | Ausgabe 2/2007

Social outcome in adults with maple syrup urine disease (MSUD)

E. Simon, M. Schwarz, U. Wendel

01.04.2007 | Short Report | Ausgabe 2/2007

Clinical and molecular survey in 124 Chinese patients with Leigh or Leigh-like syndrome

Y. Zhang, Y. L. Yang, F. Sun, X. Cai, N. Qian, Y. Yuan, Z. X. Wang, Y. Qi, J. X. Xiao, X. Y. Wang, Y. H. Zhang, Y. W. Jiang, J. Qin, X. R. Wu

01.04.2007 | Short Report | Ausgabe 2/2007

Severe infantile type of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) deficiency due to homozygous R503C mutation

R. Spiegel, A. Shaag, A. Gutman, S. H. Korman, A. Saada, O. Elpeleg, S. A. Shalev

01.04.2007 | Short Report | Ausgabe 2/2007

Secondary alteration of the transferrin isoelectric focusing pattern in a case of bacterial meningitis

E. Quintana, S. Gala, A. García-Cazorla, R. Montero, C. Muñoz-Almagro, M. A. Vilaseca, P. Briones, R. Artuch

01.04.2007 | Data Report | Ausgabe 2/2007

Detection of familial combined hyperlipoproteinaemia patients in the Brisighella Heart Study historical cohort: An epidemiological approach

A. F. G. Cicero, M. Manca, M. Bove, A. Dormi, C. Borghi, A. V. Gaddi

01.04.2007 | Images In Metabolic Medicine | Ausgabe 2/2007

Sacral dimple as a skin manifestation of the Smith–Lemli–Opitz syndrome

V. Bzduch, D. Behulova, L. Kozak

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