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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 2/2012

Ausgabe 2/2012

Inhaltsverzeichnis ( 18 Artikel )

01.03.2012 | Review | Ausgabe 2/2012 Open Access

Modeling mitochondrial dysfunctions in the brain: from mice to men

Megan E. Breuer, Peter H. G. M. Willems, Frans G. M. Russel, Werner J. H. Koopman, Jan A. M. Smeitink

01.03.2012 | Review | Ausgabe 2/2012 Open Access

Mitochondrial ATP synthase: architecture, function and pathology

An I. Jonckheere, Jan A. M. Smeitink, Richard J. T. Rodenburg

01.03.2012 | Review | Ausgabe 2/2012

Fabry disease, enzyme replacement therapy and the significance of antibody responses

Patrick B. Deegan

01.03.2012 | Original Article | Ausgabe 2/2012

Pregnancy and its management in women with GSD type III - a single centre experience

Radha Ramachandran, Yehani Wedatilake, Caroline Coats, Fiona Walker, Perry Elliott, Philip J Lee, Robin H Lachmann, Elaine Murphy

01.03.2012 | Original Article | Ausgabe 2/2012

Prediction of long-term outcome in glycine encephalopathy: a clinical survey

Julia B. Hennermann, Jeanne-Marie Berger, Ulrike Grieben, Gunter Scharer, Johan L. K. Van Hove

01.03.2012 | Original Article | Ausgabe 2/2012

Neurocognitive outcome in patients with hypertyrosinemia type I after long-term treatment with NTBC

Eva Thimm, Renate Richter-Werkle, Gudrun Kamp, Bettina Molke, Diran Herebian, Dirk Klee, Ertan Mayatepek, Ute Spiekerkoetter

01.03.2012 | Original Article | Ausgabe 2/2012

VLCAD enzyme activity determinations in newborns identified by screening: a valuable tool for risk assessment

Lars Hoffmann, Ulrike Haussmann, Martina Mueller, Ute Spiekerkoetter

01.03.2012 | Original Article | Ausgabe 2/2012

The adult galactosemic phenotype

Susan E. Waisbren, Nancy L. Potter, Catherine M. Gordon, Robert C. Green, Patricia Greenstein, Cynthia S. Gubbels, Estela Rubio-Gozalbo, Donald Schomer, Corrine Welt, Vera Anastasoaie, Kali D’Anna, Jennifer Gentile, Chao-Yu Guo, Leah Hecht, Roberta Jackson, Bernadette M. Jansma, Yijun Li, Va Lip, David T. Miller, Michael Murray, Leslie Power, Nicolle Quinn, Frances Rohr, Yiping Shen, Amy Skinder-Meredith, Inge Timmers, Rachel Tunick, Ann Wessel, Bai-Lin Wu, Harvey Levy, Louis Elsas, Gerard T. Berry

01.03.2012 | Original Article | Ausgabe 2/2012

Survival, but not maturation, is affected in neutrophil progenitors from GSD-1b patients

Gepke Visser, Wilco de Jager, Liesbeth P. Verhagen, G. Peter A. Smit, Frits A. Wijburg, Berent J. Prakken, Paul J. Coffer, Miranda Buitenhuis

01.03.2012 | Original Article | Ausgabe 2/2012

Effects of enzyme replacement therapy on five patients with advanced late-onset glycogen storage disease type II: a 2-year follow-up study

Yoshihiko Furusawa, Madoka Mori-Yoshimura, Toshiyuki Yamamoto, Chikako Sakamoto, Mizuki Wakita, Yoko Kobayashi, Yutaka Fukumoto, Yasushi Oya, Tokiko Fukuda, Hideo Sugie, Yukiko K. Hayashi, Ichizo Nishino, Ikuya Nonaka, Miho Murata

01.03.2012 | Original Article | Ausgabe 2/2012

Urine analysis of glucose tetrasaccharide by HPLC; a useful marker for the investigation of patients with Pompe and other glycogen storage diseases

Victoria Manwaring, Helen Prunty, Katie Bainbridge, Derek Burke, Niamh Finnegan, Rebecca Franses, Amanda Lam, Ashok Vellodi, Simon Heales

01.03.2012 | Original Article | Ausgabe 2/2012 Open Access

The quick motor function test: a new tool to rate clinical severity and motor function in Pompe patients

Carine I. van Capelle, Nadine A. M. E. van der Beek, Juna M. de Vries, Pieter A. van Doorn, Hugo J. Duivenvoorden, Robert T. Leshner, Marloes L. C. Hagemans, Ans T. van der Ploeg

01.03.2012 | Original Article | Ausgabe 2/2012

Functional analysis of variant lysosomal acid glycosidases of Anderson-Fabry and Pompe disease in a human embryonic kidney epithelial cell line (HEK 293 T)

Hatim Y. Ebrahim, Robert J. Baker, Atul B. Mehta, Derralynn A. Hughes

01.03.2012 | Original Article | Ausgabe 2/2012 Open Access

Hearing in adults with Pompe disease

Nadine A. M. E. van der Beek, Hans Verschuure, Arnold J. J. Reuser, Ans T. van der Ploeg, Pieter A. van Doorn, René M. L. Poublon

01.03.2012 | Original Article | Ausgabe 2/2012

Hearing loss in patients with mucopolysaccharidosis II: Data from HOS – the Hunter Outcome Survey

Annerose Keilmann, Todsaporn Nakarat, Iain A. Bruce, David Molter, Gunilla Malm, on behalf of the HOS Investigators

01.03.2012 | Original Article | Ausgabe 2/2012

Longitudinal observations of serum heparin cofactor II-thrombin complex in treated Mucopolysaccharidosis I and II patients

Lorne Andrew Clarke, Harmony Hemmelgarn, Karen Colobong, Anita Thomas, Sylvia Stockler, Robin Casey, Alicia Chan, Paul Fernoff, John Mitchell

01.03.2012 | Original Article | Ausgabe 2/2012

Hippocampal atrophy as a surrogate of neuronal involvement in Fabry disease

Andreas Fellgiebel, Dominik O. Wolf, Edwin Kolodny, Matthias J. Müller

01.03.2012 | Erratum | Ausgabe 2/2012

Erratum to: Urine analysis of glucose tetrasaccharide by HPLC; a useful marker for the investigation of patients with Pompe and other glycogen storage diseases

Victoria Manwaring, Helen Prunty, Katie Bainbridge, Derek Burke, Niamh Finnegan, Rebecca Franses, Amanda Lam, Ashok Vellodi, Simon Heales

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