Skip to main content
main-content

Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 2/2014

Ausgabe 2/2014

Inhaltsverzeichnis ( 19 Artikel )

01.03.2014 | Editorial | Ausgabe 2/2014

50 years of newborn screening

Georg F. Hoffmann, Martin Lindner, J. Gerard Loeber

01.03.2014 | Review | Ausgabe 2/2014

Therapeutic hepatocyte transplant for inherited metabolic disorders: functional considerations, recent outcomes and future prospects

Kara R. Vogel, Andrew A. Kennedy, Luke A. Whitehouse, K. Michael Gibson

01.03.2014 | Review | Ausgabe 2/2014

Cognitive dysfunction and depression in Fabry disease: a systematic review

Fay E. Bolsover, Elaine Murphy, Lisa Cipolotti, David J. Werring, Robin H. Lachmann

01.03.2014 | Original Article | Ausgabe 2/2014

Living with an inborn error of metabolism detected by newborn screening—Parents’ perspectives on child development and impact on family life

Gwendolyn Gramer, Gisela Haege, Esther M. Glahn, Georg F. Hoffmann, Martin Lindner, Peter Burgard

01.03.2014 | Original Article | Ausgabe 2/2014

Considering consent: a structural equation modelling analysis of factors influencing decisional quality when accepting newborn screening

Stuart G. Nicholls, Kevin W. Southern

01.03.2014 | Original Article | Ausgabe 2/2014

Performance of serum and dried blood spot acylcarnitine profiles for detection of fatty acid β-oxidation disorders in adult patients with rhabdomyolysis

Khalid Al-Thihli, Graham Sinclair, Sandra Sirrs, Michelle Mezei, Judie Nelson, Hilary Vallance

01.03.2014 | Original Article | Ausgabe 2/2014

Carnitine levels in 26,462 individuals from the nationwide screening program for primary carnitine deficiency in the Faroe Islands

Jan Rasmussen, Olav W. Nielsen, Nils Janzen, Morten Duno, Lars Køber, Ulrike Steuerwald, Allan M. Lund

01.03.2014 | Original Article | Ausgabe 2/2014

Primary Carnitine deficiency in the Faroe Islands: health and cardiac status in 76 adult patients diagnosed by screening

Jan Rasmussen, Lars Køber, Allan M. Lund, Olav W. Nielsen

01.03.2014 | Invited Article | Ausgabe 2/2014

Feasibility of newborn screening for guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency

Marzia Pasquali, Elisabeth Schwarz, Maren Jensen, Tatiana Yuzyuk, Irene DeBiase, Harper Randall, Nicola Longo

01.03.2014 | Original Article | Ausgabe 2/2014

Tract-based evaluation of white matter damage in individuals with early-treated phenylketonuria

Huiling Peng, Dawn Peck, Desirée A. White, Shawn E. Christ

01.03.2014 | Original Article | Ausgabe 2/2014

Reduced response of Cystathionine Beta-Synthase (CBS) to S-Adenosylmethionine (SAM): Identification and functional analysis of CBS gene mutations in Homocystinuria patients

Marisa I. S. Mendes, Henrique G. Colaço, Desirée E. C. Smith, Rúben J. J. F. Ramos, Ana Pop, Silvy J. M. van Dooren, Isabel Tavares de Almeida, Leo A. J. Kluijtmans, Mirian C. H. Janssen, Isabel Rivera, Gajja S. Salomons, Paula Leandro, Henk J. Blom

01.03.2014 | Original Article | Ausgabe 2/2014

Glycosaminoglycan metabolism defects and atherosclerosis: frequent association of endothelial dysfunction in patients with Mucopolysaccharidosis

Shoji Yano, Kathryn Moseley, Lawrence Wong, Claudia Castelnovi, Colleen Azen, Zdena Pavlova

01.03.2014 | Original Article | Ausgabe 2/2014

Oral manifestations of 17 patients affected with mucopolysaccharidosis type VI

Piranit Nik Kantaputra, Hülya Kayserili, Yeliz Güven, Warissara Kantaputra, Mehmet C. Balci, Pranoot Tanpaiboon, Anusha Uttarilli, Ashwin Dalal

01.03.2014 | Original Article | Ausgabe 2/2014

Mucopolysaccharidosis VI: cardiac involvement and the impact of enzyme replacement therapy

Christoph Kampmann, Christina Lampe, Catharina Whybra-Trümpler, Christiane M. Wiethoff, Eugen Mengel, Laila Arash, Michael Beck, Elke Miebach

01.03.2014 | Original Article | Ausgabe 2/2014 Open Access

Galsulfase (Naglazyme®) therapy in infants with mucopolysaccharidosis VI

Paul R. Harmatz, Paula Garcia, Nathalie Guffon, Linda M. Randolph, Renée Shediac, Elizabeth Braunlin, Ralph S. Lachman, Celeste Decker

01.03.2014 | Original Article | Ausgabe 2/2014 Open Access

Potential role of vitamin D deficiency on Fabry cardiomyopathy

Christiane Drechsler, Benjamin Schmiedeke, Markus Niemann, Daniel Schmiedeke, Johannes Krämer, Irina Turkin, Katja Blouin, Andrea Emmert, Stefan Pilz, Barbara Obermayer-Pietsch, Frank Weidemann, Frank Breunig, Christoph Wanner

01.03.2014 | Original Article | Ausgabe 2/2014

Non-specific accumulation of glycosphingolipids in GNE myopathy

Katherine A. Patzel, Tal Yardeni, Erell Le Poëc-Celic, Petcharat Leoyklang, Heidi Dorward, Dominic S. Alonzi, Nikolay V. Kukushkin, Bixue Xu, Yongmin Zhang, Matthieu Sollogoub, Yves Blériot, William A. Gahl, Marjan Huizing, Terry D. Butters

01.03.2014 | Original Article | Ausgabe 2/2014

Enzyme replacement therapy on hypophosphatasia mouse model

Hirotaka Oikawa, Shunji Tomatsu, Bisong Haupt, Adriana M. Montaño, Tsutomu Shimada, William S. Sly

01.03.2014 | Obituary | Ausgabe 2/2014

S. Harvey Mudd

Aktuelle Ausgaben


 

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Meistgelesene Bücher aus der Inneren Medizin

2017 | Buch

Rheumatologie aus der Praxis

Entzündliche Gelenkerkrankungen – mit Fallbeispielen

Dieses Fachbuch macht mit den wichtigsten chronisch entzündlichen Gelenk- und Wirbelsäulenerkrankungen vertraut. Anhand von über 40 instruktiven Fallbeispielen werden anschaulich diagnostisches Vorgehen, therapeutisches Ansprechen und der Verlauf …

Herausgeber:
Rudolf Puchner

2016 | Buch

Ambulant erworbene Pneumonie

Was, wann, warum – Dieses Buch bietet differenzierte Diagnostik und Therapie der ambulant erworbenen Pneumonie zur sofortigen sicheren Anwendung. Entsprechend der neuesten Studien und Leitlinien aller wichtigen Fachgesellschaften.

Herausgeber:
Santiago Ewig

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Innere Medizin und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

© Springer Medizin 

Bildnachweise