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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 2/2017

Ausgabe 2/2017

Inhaltsverzeichnis ( 16 Artikel )

01.12.2016 | Highlights | Ausgabe 2/2017

News and views

Sander M. Houten

11.11.2016 | Letter to the Editors | Ausgabe 2/2017

The galactosemia network (GalNet)

M. E. Rubio-Gozalbo, A. M. Bosch, A. Burlina, G. T. Berry, E. P. Treacy, Steering Committee on behalf of all Galactosemia Network representatives

17.11.2016 | Guidelines | Ausgabe 2/2017 Open Access

International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up

Lindsey Welling, Laurie E. Bernstein, Gerard T. Berry, Alberto B. Burlina, François Eyskens, Matthias Gautschi, Stephanie Grünewald, Cynthia S. Gubbels, Ina Knerr, Philippe Labrune, Johanna H. van der Lee, Anita MacDonald, Elaine Murphy, Pat A. Portnoi, Katrin Õunap, Nancy L. Potter, M. Estela Rubio-Gozalbo, Jessica B. Spencer, Inge Timmers, Eileen P. Treacy, Sandra C. Van Calcar, Susan E. Waisbren, Annet M. Bosch, On behalf of the Galactosemia Network (GalNet)

13.12.2016 | SSIEM 2015 | Ausgabe 2/2017

Small molecules as therapeutic agents for inborn errors of metabolism

Leslie Matalonga, Laura Gort, Antonia Ribes

20.01.2017 | Review | Ausgabe 2/2017

Liver involvement in congenital disorders of glycosylation (CDG). A systematic review of the literature

D. Marques-da-Silva, V. dos Reis Ferreira, M. Monticelli, P. Janeiro, P. A. Videira, P. Witters, J. Jaeken, D. Cassiman

04.01.2017 | Original Article | Ausgabe 2/2017

Long-term outcome of expanded newborn screening at Boston children’s hospital: benefits and challenges in defining true disease

Yuval E. Landau, Susan E. Waisbren, Lawrence M. A. Chan, Harvey L. Levy

22.11.2016 | Original Article | Ausgabe 2/2017

Analysis of the functional muscle–bone unit of the forearm in patients with phenylketonuria by peripheral quantitative computed tomography

Daniela Choukair, Carolin Kneppo, Reinhard Feneberg, Eckhard Schönau, Martin Lindner, Stefan Kölker, Georg F. Hoffmann, Burkhard Tönshoff

19.10.2016 | Original Article | Ausgabe 2/2017

Multicompartment analysis of protein-restricted phenylketonuric mice reveals amino acid imbalances in brain

Kara R. Vogel, Erland Arning, Teodoro Bottiglieri, K. Michael Gibson

18.01.2017 | Original Article | Ausgabe 2/2017 Open Access

Ketogenic diet in pyruvate dehydrogenase complex deficiency: short- and long-term outcomes

Kalliopi Sofou, Maria Dahlin, Tove Hallböök, Marie Lindefeldt, Gerd Viggedal, Niklas Darin

04.01.2017 | Original Article | Ausgabe 2/2017 Open Access

Is 2D speckle tracking echocardiography useful for detecting and monitoring myocardial dysfunction in adult m.3243A>G carriers? — a retrospective pilot study

S. Koene, J. Timmermans, G. Weijers, P. de Laat, C. L. de Korte, J. A. M. Smeitink, M. C. H. Janssen, L. Kapusta

19.12.2016 | Original Article | Ausgabe 2/2017

A SLC39A8 variant causes manganese deficiency, and glycosylation and mitochondrial disorders

Lisa G. Riley, Mark J. Cowley, Velimir Gayevskiy, Tony Roscioli, David R. Thorburn, Kristina Prelog, Melanie Bahlo, Carolyn M. Sue, Shanti Balasubramaniam, John Christodoulou

04.01.2017 | Original Article | Ausgabe 2/2017

Mortality after hematopoietic stem cell transplantation for severe mucopolysaccharidosis type I: the 30-year University of Minnesota experience

Nathan J. Rodgers, Alexander M. Kaizer, Weston P. Miller, Kyle D. Rudser, Paul J. Orchard, Elizabeth A. Braunlin

14.10.2016 | Original Article | Ausgabe 2/2017

Angiotensin receptor blockade mediated amelioration of mucopolysaccharidosis type I cardiac and craniofacial pathology

Mark J. Osborn, Beau R. Webber, Ronald T. McElmurry, Kyle D. Rudser, Anthony P. DeFeo, Michael Muradian, Anna Petryk, Benedikt Hallgrimsson, Bruce R. Blazar, Jakub Tolar, Elizabeth A. Braunlin

20.10.2016 | Original Article | Ausgabe 2/2017

Flunarizine rescues reduced lifespan in CLN3 triple knock-out Caenorhabditis elegans model of batten disease

Young Joon Kwon, Marni J. Falk, Michael J. Bennett

14.10.2016 | Original Article | Ausgabe 2/2017

Functional characterization of missense mutations in severe methylenetetrahydrofolate reductase deficiency using a human expression system

Patricie Burda, Terttu Suormala, Dorothea Heuberger, Alexandra Schäfer, Brian Fowler, D. Sean Froese, Matthias R. Baumgartner

06.02.2017 | Book Review | Ausgabe 2/2017

Nenad Blau (ed.). Phenylketonuria and BH4 deficiencies

3rd Edition 2016; 112 pp; 39.80 Euro; ISBN 978-3-8374-1526-1
Avihu Boneh

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