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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 2/2018

Ausgabe 2/2018

Inhaltsverzeichnis ( 15 Artikel )

09.02.2018 | Highlights | Ausgabe 2/2018

News and views

Sander M. Houten

20.11.2017 | Original Article | Ausgabe 2/2018

Propionyl-CoA carboxylase pcca-1 and pccb-1 gene deletions in Caenorhabditis elegans globally impair mitochondrial energy metabolism

Kimberly A. Chapman, Julian Ostrovsky, Meera Rao, Stephen D. Dingley, Erzsebet Polyak, Marc Yudkoff, Rui Xiao, Michael J. Bennett, Marni J. Falk

13.12.2017 | Original Article | Ausgabe 2/2018 Open Access

An overview of combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria: functional analysis of CIC variants

Ana Pop, Monique Williams, Eduard A. Struys, Magnus Monné, Erwin E. W. Jansen, Anna De Grassi, Warsha A. Kanhai, Pasquale Scarcia, Matilde R. Fernandez Ojeda, Vito Porcelli, Silvy J. M. van Dooren, Pascal Lennertz, Benjamin Nota, Jose E. Abdenur, David Coman, Anibh Martin Das, Areeg El-Gharbawy, Jean-Marc Nuoffer, Branka Polic, René Santer, Natalie Weinhold, Britton Zuccarelli, Ferdinando Palmieri, Luigi Palmieri, Gajja S. Salomons

23.11.2017 | Original Article | Ausgabe 2/2018 Open Access

Daily variation of NTBC and its relation to succinylacetone in tyrosinemia type 1 patients comparing a single dose to two doses a day

Nienke S. Kienstra, Hannah E. van Reemst, Willem G. van Ginkel, Anne Daly, Esther van Dam, Anita MacDonald, Johannes G. M. Burgerhof, Pim de Blaauw, Patrick J. McKiernan, M. Rebecca Heiner-Fokkema, Francjan J. van Spronsen

24.01.2018 | Original Article | Ausgabe 2/2018

A mild case of molybdenum cofactor deficiency defines an alternative route of MOCS1 protein maturation

Simon Julius Mayr, Jörn Oliver Sass, Julia Vry, Janbernd Kirschner, Irina Mader, Jan-Bernd Hövener, Jochen Reiss, José Angel Santamaria-Araujo, Günter Schwarz, Sarah Catharina Grünert

19.01.2018 | Original Article | Ausgabe 2/2018

Biochemical changes and clinical outcomes in 34 patients with classic galactosemia

Tatiana Yuzyuk, Krista Viau, Ashley Andrews, Marzia Pasquali, Nicola Longo

15.11.2017 | Original Article | Ausgabe 2/2018

Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy

Alberto B. Burlina, Giulia Polo, Leonardo Salviati, Giovanni Duro, Carmela Zizzo, Andrea Dardis, Bruno Bembi, Chiara Cazzorla, Laura Rubert, Roberta Zordan, Robert J. Desnick, Alessandro P. Burlina

22.11.2017 | Original Article | Ausgabe 2/2018

Neural cells generated from human induced pluripotent stem cells as a model of CNS involvement in mucopolysaccharidosis type II

Jitka Rybová, Jana Ledvinová, Jakub Sikora, Ladislav Kuchař, Robert Dobrovolný

06.11.2017 | Original Article | Ausgabe 2/2018

Priapism in a Fabry disease mouse model is associated with upregulated penile nNOS and eNOS expression

Xing-Li Meng, Erland Arning, Mary Wight-Carter, Taniqua S. Day, Siamak Jabbarzadeh-Tabrizi, Shuyuan Chen, Robin J. Ziegler, Teodoro Bottiglieri, Jay W. Schneider, Seng H. Cheng, Raphael Schiffmann, Jin-Song Shen

02.01.2018 | Original Article | Ausgabe 2/2018

Globotriaosylsphingosine (Lyso-Gb3) as a biomarker for cardiac variant (N215S) Fabry disease

Fahad J. Alharbi, Shanat Baig, Christiane Auray-Blais, Michel Boutin, Douglas G. Ward, Nigel Wheeldon, Rick Steed, Charlotte Dawson, Derralynn Hughes, Tarekegn Geberhiwot

14.11.2017 | Original Article | Ausgabe 2/2018 Open Access

Coagulopathy in Zellweger spectrum disorders: a role for vitamin K

Sara Zeynelabidin, Femke C. C. Klouwer, Joost C. M. Meijers, Monique H. Suijker, Marc Engelen, Bwee Tien Poll-The, C. Heleen van Ommen

01.02.2018 | Original Article | Ausgabe 2/2018 Open Access

Timing of cognitive decline in CLN3 disease

Willemijn F. E. Kuper, Claudia van Alfen, Roeliene H. Rigterink, Sabine A. Fuchs, Maria M. van Genderen, Peter M. van Hasselt

06.11.2017 | Original Article | Ausgabe 2/2018

Correlation between the molecular effects of mutations at the dimer interface of alanine–glyoxylate aminotransferase leading to primary hyperoxaluria type I and the cellular response to vitamin B6

Mirco Dindo, Elisa Oppici, Daniele Dell’Orco, Rosa Montone, Barbara Cellini

06.11.2017 | Images in Metabolic Medicine | Ausgabe 2/2018

Avascular necrosis after long-term glucocorticoid treatment in MELAS: a cautionary note

Han Som Choi, Jae Hyun Lee, Sun Ho Lee, Young-Mock Lee

02.11.2017 | Images in Metabolic Medicine | Ausgabe 2/2018

Skin lesions in a patient with Cobalamin C disease in poor metabolic control

Pankaj Prasun, Cristel Chapel-Crespo, Amy Williamson, Paul Chu, Kimihiko Oishi, George Diaz

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