Skip to main content
main-content

Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 3/2009

Ausgabe 3/2009

Inhaltsverzeichnis ( 19 Artikel )

01.06.2009 | Editorial | Ausgabe 3/2009

International Symposium on Pediatric Neurotransmitter Diseases

K. M. Gibson, D. C. De Vivo

01.06.2009 | Symposium on Neurotransmitter Disorders | Ausgabe 3/2009

The phenotypic spectrum of paediatric neurotransmitter diseases and infantile parkinsonism

R. Pons

01.06.2009 | Symposium on Neurotransmitter Disorders | Ausgabe 3/2009

Disorders of biopterin metabolism

Nicola Longo

01.06.2009 | Symposium on Neurotransmitter Disorders | Ausgabe 3/2009

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency: Lessons from mice and men

P. L. Pearl, K. M. Gibson, M. A. Cortez, Y. Wu, O. Carter Snead III, I. Knerr, K. Forester, J. M. Pettiford, C. Jakobs, W. H. Theodore

01.06.2009 | Symposium on Neurotransmitter Disorders | Ausgabe 3/2009

Sensory integration intervention: Historical concepts, treatment strategies and clinical experiences in three patients with succinic semialdehyde dehydrogenase (SSADH) deficiency

S. V. Kratz

01.06.2009 | Symposium on Neurotransmitter Disorders | Ausgabe 3/2009

Neuroimaging findings in children with paediatric neurotransmitter diseases

Wang-Tso Lee, Wen-Chin Weng, Shinn-Forng Peng, Kai-Yuan Tzen

01.06.2009 | Symposium on Neurotransmitter Disorders | Ausgabe 3/2009

Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency: clinical features, drug therapy and follow-up

C. Manegold, G. F. Hoffmann, I. Degen, H. Ikonomidou, A. Knust, M. W. Laaß, M. Pritsch, E. Wilichowski, F. Hörster

01.06.2009 | SYMPOSIUM ON NEUROTRANSMITTER DISORDERS | Ausgabe 3/2009

Increasing physical function through physiatric intervention for children with paediatric neurotransmitter disorders

S. Evans, K. Forester, J. M. Pettiford, O. Morozova

01.06.2009 | Symposium on Neurotransmitter Disorders | Ausgabe 3/2009

Consideration of gene therapy for paediatric neurotransmitter diseases

Michael Rotstein, Un Jung Kang

01.06.2009 | Newborn Screening Revisited | Ausgabe 3/2009

Newborn blood spot screening: New opportunities, old problems

R. J. Pollitt

01.06.2009 | Hypothesis | Ausgabe 3/2009

Autism: Is there a folate connection?

R. J. Leeming, M. Lucock

01.06.2009 | Original Article | Ausgabe 3/2009

Abnormal tricarboxylic acid cycle metabolites in isovaleric acidaemia

D. T. Loots

01.06.2009 | Original Article | Ausgabe 3/2009

Negative screening tests in classical galactosaemia caused by S135L homozygosity

E. Crushell, J. Chukwu, P. Mayne, J. Blatny, E. P. Treacy

01.06.2009 | Original Article | Ausgabe 3/2009

Enzyme analysis for Pompe disease in leukocytes; superior results with natural substrate compared with artificial substrates

O. P. van Diggelen, L. F. Oemardien, N. A. M. E. van der Beek, M. A. Kroos, H. K. Wind, Y. V. Voznyi, D. Burke, M. Jackson, B. G. Winchester, A. J. J. Reuser

01.06.2009 | Original Article | Ausgabe 3/2009

The pharmacological chaperone 1-deoxygalactonojirimycin increases α-galactosidase A levels in Fabry patient cell lines

E. R. Benjamin, J. J. Flanagan, A. Schilling, H. H. Chang, L. Agarwal, E. Katz, X. Wu, C. Pine, B. Wustman, R. J. Desnick, D. J. Lockhart, K. J. Valenzano

01.06.2009 | EMG Lecture | Ausgabe 3/2009

Genes, patients, families, doctors—Mutation analysis in clinical practice

J. H. Walter

01.06.2009 | Letter to the Editor | Ausgabe 3/2009

Phenotypic heterogeneity of N370S homozygotes with type I Gaucher disease

M. A. Torralba, J. I. Pérez-Calvo

01.06.2009 | Letter to the Editor | Ausgabe 3/2009

Response to Torralba and Pérez-Calbo

C. Fairley, A. Zimran, M. Phillips, M. Cizmarik, J. Yee, N. Weinreb, S. Packman

01.06.2009 | Erratum | Ausgabe 3/2009

Disorders of biopterin metabolism

Nicola Longo

Aktuelle Ausgaben


 

Neu im Fachgebiet Innere Medizin

Meistgelesene Bücher aus der Inneren Medizin

2017 | Buch

Rheumatologie aus der Praxis

Entzündliche Gelenkerkrankungen – mit Fallbeispielen

Dieses Fachbuch macht mit den wichtigsten chronisch entzündlichen Gelenk- und Wirbelsäulenerkrankungen vertraut. Anhand von über 40 instruktiven Fallbeispielen werden anschaulich diagnostisches Vorgehen, therapeutisches Ansprechen und der Verlauf …

Herausgeber:
Rudolf Puchner

2016 | Buch

Ambulant erworbene Pneumonie

Was, wann, warum – Dieses Buch bietet differenzierte Diagnostik und Therapie der ambulant erworbenen Pneumonie zur sofortigen sicheren Anwendung. Entsprechend der neuesten Studien und Leitlinien aller wichtigen Fachgesellschaften.

Herausgeber:
Santiago Ewig

Mail Icon II Newsletter

Bestellen Sie unseren kostenlosen Newsletter Update Innere Medizin und bleiben Sie gut informiert – ganz bequem per eMail.

© Springer Medizin 

Bildnachweise