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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 3/2018

Ausgabe 3/2018

IEMomics - a crosstalk of omics

Inhaltsverzeichnis ( 26 Artikel )

14.03.2018 | Editorial | Ausgabe 3/2018

Think big — think omics

Ron A. Wevers, Nenad Blau

05.02.2018 | Metabolomics | Ausgabe 3/2018 Open Access

Inborn errors of metabolism and the human interactome: a systems medicine approach

Mathias Woidy, Ania C. Muntau, Søren W. Gersting

14.02.2018 | Genomics | Ausgabe 3/2018 Open Access

The functional genomics laboratory: functional validation of genetic variants

Richard J. Rodenburg

09.01.2018 | METABOLOMICS | Ausgabe 3/2018 Open Access

Flux analysis of inborn errors of metabolism

D.-J. Reijngoud

16.04.2018 | Metabolomics | Ausgabe 3/2018

The role of the Human Metabolome Database in inborn errors of metabolism

Rupasri Mandal, Danuta Chamot, David S. Wishart

16.02.2018 | Metabolomics | Ausgabe 3/2018 Open Access

Next-generation metabolic screening: targeted and untargeted metabolomics for the diagnosis of inborn errors of metabolism in individual patients

Karlien L. M. Coene, Leo A. J. Kluijtmans, Ed van der Heeft, Udo F. H. Engelke, Siebolt de Boer, Brechtje Hoegen, Hanneke J. T. Kwast, Maartje van de Vorst, Marleen C. D. G. Huigen, Irene M. L. W. Keularts, Michiel F. Schreuder, Clara D. M. van Karnebeek, Saskia B. Wortmann, Maaike C. de Vries, Mirian C. H. Janssen, Christian Gilissen, Jasper Engel, Ron A. Wevers

13.03.2018 | Metabolomics | Ausgabe 3/2018

Promises and pitfalls of untargeted metabolomics

Ilya Gertsman, Bruce A. Barshop

19.03.2018 | Metabolomics | Ausgabe 3/2018 Open Access

Unraveling the unknown areas of the human metabolome: the role of infrared ion spectroscopy

Jonathan Martens, Giel Berden, Herman Bentlage, Karlien L. M. Coene, Udo F. Engelke, David Wishart, Monique van Scherpenzeel, Leo A. J. Kluijtmans, Ron A. Wevers, Jos Oomens

24.08.2017 | Metabolomics | Ausgabe 3/2018 Open Access

Advances in metabolome information retrieval: turning chemistry into biology. Part I: analytical chemistry of the metabolome

Abdellah Tebani, Carlos Afonso, Soumeya Bekri

25.08.2017 | Metabolomics | Ausgabe 3/2018 Open Access

Advances in metabolome information retrieval: turning chemistry into biology. Part II: biological information recovery

Abdellah Tebani, Carlos Afonso, Soumeya Bekri

14.11.2017 | Metabolomics | Ausgabe 3/2018

Structural elucidation of novel biomarkers of known metabolic disorders based on multistage fragmentation mass spectra

Jan Václavík, Karlien L. M. Coene, Ivo Vrobel, Lukáš Najdekr, David Friedecký, Radana Karlíková, Lucie Mádrová, Aleksanteri Petsalo, Udo F. H. Engelke, Annemiek van Wegberg, Leo A. J. Kluijtmans, Tomáš Adam, Ron A. Wevers

12.02.2018 | Metabolomics | Ausgabe 3/2018 Open Access

Fast and accurate quantitative organic acid analysis with LC-QTOF/MS facilitates screening of patients for inborn errors of metabolism

Irene M. L. W. Körver-Keularts, Ping Wang, Huub W. A. H. Waterval, Leo A. J. Kluijtmans, Ron A. Wevers, Claus-Dieter Langhans, Camilla Scott, Daphna D. J. Habets, Jörgen Bierau

13.03.2018 | Metabolomics | Ausgabe 3/2018 Open Access

Multiomics tools for the diagnosis and treatment of rare neurological disease

L. M. Crowther, M. Poms, Barbara Plecko

02.05.2018 | Metabolomics | Ausgabe 3/2018 Open Access

Integration of genomics and metabolomics for prioritization of rare disease variants: a 2018 literature review

Emma Graham, Jessica Lee, Magda Price, Maja Tarailo-Graovac, Allison Matthews, Udo Engelke, Jeffrey Tang, Leo A. J. Kluijtmans, Ron A. Wevers, Wyeth W. Wasserman, Clara D. M. van Karnebeek, Sara Mostafavi

08.02.2018 | Metabolomics | Ausgabe 3/2018

Targeted versus untargeted omics — the CAFSA story

Maria del Mar Amador, Benoit Colsch, Foudil Lamari, Claude Jardel, Farid Ichou, Agnès Rastetter, Frédéric Sedel, Fabien Jourdan, Clément Frainay, Ronald A. Wevers, Emmanuel Roze, Christel Depienne, Christophe Junot, Fanny Mochel

19.03.2018 | Metabolomics | Ausgabe 3/2018

Contribution of tandem mass spectrometry to the diagnosis of lysosomal storage disorders

Monique Piraud, Magali Pettazzoni, Pamela Lavoie, Séverine Ruet, Cécile Pagan, David Cheillan, Philippe Latour, Christine Vianey-Saban, Christiane Auray-Blais, Roseline Froissart

28.08.2017 | Lipidomics | Ausgabe 3/2018 Open Access

Functional characterisation of peroxisomal β-oxidation disorders in fibroblasts using lipidomics

Katharina Herzog, Mia L. Pras-Raves, Sacha Ferdinandusse, Martin A. T. Vervaart, Angela C. M. Luyf, Antoine H. C. van Kampen, Ronald J. A. Wanders, Hans R. Waterham, Frédéric M. Vaz

05.12.2017 | Lipidomics | Ausgabe 3/2018 Open Access

Plasma lipidomics as a diagnostic tool for peroxisomal disorders

Katharina Herzog, Mia L. Pras-Raves, Sacha Ferdinandusse, Martin A. T. Vervaart, Angela C. M. Luyf, Antoine H. C. van Kampen, Ronald J. A. Wanders, Hans R. Waterham, Frédéric M. Vaz

01.03.2018 | Glycomics | Ausgabe 3/2018 Open Access

Clinical glycomics for the diagnosis of congenital disorders of glycosylation

Nurulamin Abu Bakar, Dirk J. Lefeber, Monique van Scherpenzeel

02.01.2018 | Glycomics | Ausgabe 3/2018 Open Access

Chemical glycomics enrichment: imaging the recycling of sialic acid in living cells

Pierre André Gilormini, Cédric Lion, Dorothée Vicogne, Yann Guérardel, François Foulquier, Christophe Biot

25.01.2018 | Transcriptomics | Ausgabe 3/2018 Open Access

“Transcriptomics”: molecular diagnosis of inborn errors of metabolism via RNA-sequencing

Laura S. Kremer, Saskia B. Wortmann, Holger Prokisch

05.04.2018 | Phenomics | Ausgabe 3/2018 Open Access

Advances in computer-assisted syndrome recognition by the example of inborn errors of metabolism

Jean T. Pantel, Max Zhao, Martin A. Mensah, Nurulhuda Hajjir, Tzung-Chien Hsieh, Yair Hanani, Nicole Fleischer, Tom Kamphans, Stefan Mundlos, Yaron Gurovich, Peter M. Krawitz

13.04.2018 | Phenomics | Ausgabe 3/2018

Recognizable phenotypes in CDG

Carlos R. Ferreira, Ruqaia Altassan, Dorinda Marques-Da-Silva, Rita Francisco, Jaak Jaeken, Eva Morava

01.05.2018 | Phenomics | Ausgabe 3/2018 Open Access

Text-based phenotypic profiles incorporating biochemical phenotypes of inborn errors of metabolism improve phenomics-based diagnosis

Jessica J. Y. Lee, Michael M. Gottlieb, Jake Lever, Steven J. M. Jones, Nenad Blau, Clara D. M. van Karnebeek, Wyeth W. Wasserman

29.03.2018 | Phenomics | Ausgabe 3/2018 Open Access

The rendering of human phenotype and rare diseases in ICD-11

Christopher G. Chute

23.01.2018 | Phenomics | Ausgabe 3/2018 Open Access

The role of the clinician in the multi-omics era: are you ready?

Clara D. M. van Karnebeek, Saskia B. Wortmann, Maja Tarailo-Graovac, Mirjam Langeveld, Carlos R. Ferreira, Jiddeke M. van de Kamp, Carla E. Hollak, Wyeth W. Wasserman, Hans R. Waterham, Ron A. Wevers, Tobias B. Haack, Ronald J.A. Wanders, Kym M. Boycott

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