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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 4/2009

Ausgabe 4/2009

Inhaltsverzeichnis ( 16 Artikel )

01.08.2009 | REVIEW | Ausgabe 4/2009

Inherited disorders in the conversion of methionine to homocysteine

Ivo Barić

01.08.2009 | Review | Ausgabe 4/2009

Large neutral amino acids supplementation in phenylketonuric patients

J. C. Rocha, F. Martel

01.08.2009 | HYPOTHESIS | Ausgabe 4/2009

Can we use statins to prevent stroke in Fabry disease?

J. M. Politei

01.08.2009 | Original Article | Ausgabe 4/2009

Management and outcome in 75 individuals with long-chain fatty acid oxidation defects: results from a workshop

U. Spiekerkoetter, M. Lindner, R. Santer, M. Grotzke, M. R. Baumgartner, H. Boehles, A. Das, C. Haase, J. B. Hennermann, D. Karall, H. de Klerk, I. Knerr, H. G. Koch, B. Plecko, W. Röschinger, K. O. Schwab, D. Scheible, F. A. Wijburg, J. Zschocke, E. Mayatepek, U. Wendel

01.08.2009 | Original Article | Ausgabe 4/2009

Treatment recommendations in long-chain fatty acid oxidation defects: consensus from a workshop

U. Spiekerkoetter, M. Lindner, R. Santer, M. Grotzke, M. R. Baumgartner, H. Boehles, A. Das, C. Haase, J. B. Hennermann, D. Karall, H. de Klerk, I. Knerr, H. G. Koch, B. Plecko, W. Röschinger, K. O. Schwab, D. Scheible, F. A. Wijburg, J. Zschocke, E. Mayatepek, U. Wendel

01.08.2009 | Original Article | Ausgabe 4/2009

Metabolic phenotypes of phenylketonuria. Kinetic and molecular evaluation of the Blaskovics protein loading test

U. Langenbeck, P. Burgard, U. Wendel, M. Lindner, J. Zschocke, German Collaborative Study on Phenylketonuria (PKU) / Hyperphenylalaninemia (HPA)

01.08.2009 | Original Article | Ausgabe 4/2009

Blood phenylalanine concentrations in patients with PAH-deficient hyperphenylalaninaemia off diet without and with three different single oral doses of tetrahydrobiopterin: Assessing responsiveness in a model of statistical process control

M. Lindner, G. Gramer, S. F. Garbade, P. Burgard

01.08.2009 | Original Article | Ausgabe 4/2009

Long-term needs of adult patients with organic acidaemias: outcome and prognostic factors

E. Martín-Hernández, P. J. Lee, A. Micciche, S. Grunewald, R. H. Lachmann

01.08.2009 | ORIGINAL ARTICLE | Ausgabe 4/2009

Mortality and cause of death in mucopolysaccharidosis type II—a historical review based on data from the Hunter Outcome Survey (HOS)

S. A. Jones, Z. Almássy, M. Beck, K. Burt, J. T. Clarke, R. Giugliani, C. Hendriksz, T. Kroepfl, L. Lavery, S.-P. Lin, G. Malm, U. Ramaswami, R. Tincheva, J. E. Wraith, on behalf of the HOS Investigators

01.08.2009 | ORIGINAL ARTICLE | Ausgabe 4/2009

Sleep-related breathing in children with mucopolysaccharidosis

A. Nashed, S. Al-Saleh, J. Gibbons, I. MacLusky, J. MacFarlane, A. Riekstins, J. Clarke, I. Narang

01.08.2009 | ORIGINAL ARTICLE | Ausgabe 4/2009

Autopsy case of Gaucher disease type I in a patient on enzyme replacement therapy. Comments on the dynamics of persistent storage process

H. Hůlková, J. Ledvinová, H. Poupětová, A. Kohout, V. Malinová, M. Elleder

01.08.2009 | ORIGINAL ARTICLE | Ausgabe 4/2009

An unusual genetic variant in the MOCS1 gene leads to complete missplicing of an alternatively spliced exon in a patient with molybdenum cofactor deficiency

M. Arenas, L. D. Fairbanks, K. Vijayakumar, L. Carr, E. Escuredo, A. M. Marinaki

01.08.2009 | Original Article | Ausgabe 4/2009

Coenzyme Q10 is decreased in fibroblasts of patients with methylmalonic aciduria but not in mevalonic aciduria

D. Haas, P. Niklowitz, F. Hörster, E. R. Baumgartner, C. Prasad, R. J. Rodenburg, G. F. Hoffmann, T. Menke, J. G. Okun

01.08.2009 | IMAGES IN METABOLIC MEDICINE | Ausgabe 4/2009

Retinitis pigmentosa and mucopolysaccharidosis type II: an extremely attenuated phenotype

Y. Suzuki, A. Aoyama, T. Kato, N. Shimozawa, T. Orii

01.08.2009 | LETTER TO THE EDITOR | Ausgabe 4/2009

In response to van Spronsen et al (2009) Phenylalanine tolerance can already reliably be assessed at the age of 2 years in patients with PKU (J Inherit Metab Dis 32: 27–31)

Alberto Ponzone, Alessandro Mussa, Francesco Porta

01.08.2009 | LETTER TO THE EDITOR | Ausgabe 4/2009

Serum phenylalanine concentrations in patients post trauma and burn correlate to neopterin concentrations

S. Scholl-Buergi, G. Neurauter, D. Karall, D. Fuchs

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