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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 4/2011

Ausgabe 4/2011

Inhaltsverzeichnis ( 15 Artikel )

01.08.2011 | Editorial | Ausgabe 4/2011 Open Access

CDG – an update

Eva Morava, Dirk Lefeber

01.08.2011 | Editorial | Ausgabe 4/2011 Open Access

How to find and diagnose a CDG due to defective N-glycosylation

Dirk J. Lefeber, Eva Morava, Jaak Jaeken

01.08.2011 | CDG - An Update | Ausgabe 4/2011

Congenital disorders of glycosylation (CDG): it’s (nearly) all in it!

Jaak Jaeken

01.08.2011 | CDG - an update | Ausgabe 4/2011 Open Access

From glycosylation disorders to dolichol biosynthesis defects: a new class of metabolic diseases

Vincent Cantagrel, Dirk J. Lefeber

01.08.2011 | CDG - An Update | Ausgabe 4/2011

Oligosaccharyltransferase: the central enzyme of N-linked protein glycosylation

Elisabeth Mohorko, Rudi Glockshuber, Markus Aebi

01.08.2011 | CDG - an update | Ausgabe 4/2011

Mouse models for congenital disorders of glycosylation

Christian Thiel, Christian Körner

01.08.2011 | CDG - an update | Ausgabe 4/2011

The impact of mass spectrometry in the diagnosis of congenital disorders of glycosylation

Luisa Sturiale, Rita Barone, Domenico Garozzo

01.08.2011 | CDG - an update | Ausgabe 4/2011 Open Access

Transferrin mutations at the glycosylation site complicate diagnosis of congenital disorders of glycosylation type I

Mailys Guillard, Yoshinao Wada, Hana Hansikova, Isao Yuasa, Katerina Vesela, Nina Ondruskova, Machiko Kadoya, Alice Janssen, Lambertus P. W. J. Van den Heuvel, Eva Morava, Jiri Zeman, Ron A. Wevers, Dirk J. Lefeber

01.08.2011 | CDG - an update | Ausgabe 4/2011 Open Access

Metabolic cutis laxa syndromes

Miski Mohamed, Dorus Kouwenberg, Thatjana Gardeitchik, Uwe Kornak, Ron A. Wevers, Eva Morava

01.08.2011 | CDG - an update | Ausgabe 4/2011

Clinical and molecular studies of EXT1/EXT2 in Bulgaria

Malina Kirilova Stancheva-Ivanova, Wim Wuyts, Els van Hul, Briguita Ivanova Radeva, Radoslava Vasileva Vazharova, Todor Petrov Sokolov, Borislav Yordanov Vladimirov, Margarita Dimitrova Apostolova, Ivo Marinov Kremensky

01.08.2011 | CDG - an Update | Ausgabe 4/2011 Open Access

Nijmegen paediatric CDG rating scale: a novel tool to assess disease progression

Samira Achouitar, Miski Mohamed, Thatjana Gardeitchik, Saskia B. Wortmann, Jolanta Sykut-Cegielska, Regina Ensenauer, Hélène Ogier de Baulny, Katrin Õunap, Diego Martinelli, Maaike de Vries, Robert McFarland, Dorus Kouwenberg, Miranda Theodore, Frits Wijburg, Stephanie Grünewald, Jaak Jaeken, Ron A. Wevers, Leo Nijtmans, Joanna Elson, Eva Morava

01.08.2011 | CDG - an Update | Ausgabe 4/2011

Expression analysis revealing destabilizing mutations in phosphomannomutase 2 deficiency (PMM2-CDG)

Expression analysis of PMM2-CDG mutations
Ana Isabel Vega, Celia Pérez-Cerdá, David Abia, Alejandra Gámez, Paz Briones, Rafael Artuch, Lourdes R. Desviat, Magdalena Ugarte, Belén Pérez

01.08.2011 | Review | Ausgabe 4/2011

Mitochondrial DNA transcription regulation and nucleoid organization

Adriana P. Rebelo, Lloye M. Dillon, Carlos T. Moraes

01.08.2011 | Original Article | Ausgabe 4/2011 Open Access

Pre-attentive processing in children with early and continuously-treated PKU. Effects of concurrent Phe level and lifetime dietary control

Leo M. J. de Sonneville, Stephan C. J. Huijbregts, Robert Licht, Joseph A. Sergeant, Francjan J. van Spronsen

01.08.2011 | Original Article | Ausgabe 4/2011

Correlation of age-specific phenylalanine levels with intellectual outcome in patients with phenylketonuria

Krista S. Viau, Heidi J. Wengreen, Sharon L. Ernst, Nancy L. Cantor, Larissa V. Furtado, Nicola Longo

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