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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 4/2012

Ausgabe 4/2012

Inhaltsverzeichnis ( 17 Artikel )

01.07.2012 | Editorial | Ausgabe 4/2012

SSIEM 2011

Nenad Blau, Brian Fowler

01.07.2012 | Metabolic Dissertation | Ausgabe 4/2012 Open Access

Progress in understanding 2-hydroxyglutaric acidurias

Martijn Kranendijk, Eduard A. Struys, Gajja S. Salomons, Marjo S. Van der Knaap, Cornelis Jakobs

01.07.2012 | Review | Ausgabe 4/2012

Hyperinsulinaemic hypoglycaemia: genetic mechanisms, diagnosis and management

Senthil Senniappan, Balasubramaniam Shanti, Chela James, Khalid Hussain

01.07.2012 | SSIEM Symposium 2011 | Ausgabe 4/2012

Newborn screening programmes in Europe; arguments and efforts regarding harmonization. Part 1 - From blood spot to screening result

J. Gerard Loeber, Peter Burgard, Martina C. Cornel, Tessel Rigter, Stephanie S. Weinreich, Kathrin Rupp, Georg F. Hoffmann, Luciano Vittozzi

01.07.2012 | SSIEM Symposium 2011 | Ausgabe 4/2012

Newborn screening programmes in Europe; arguments and efforts regarding harmonization. Part 2 – From screening laboratory results to treatment, follow-up and quality assurance

Peter Burgard, Kathrin Rupp, Martin Lindner, Gisela Haege, Tessel Rigter, Stephanie S. Weinreich, J. Gerard Loeber, Domenica Taruscio, Luciano Vittozzi, Martina C. Cornel, Georg F. Hoffmann

01.07.2012 | SSIEM Symposium 2011 | Ausgabe 4/2012

Newborn screening for lysosomal storage diseases: an ethical and policy analysis

Lainie Friedman Ross

01.07.2012 | SSIEM Symposium 2011 | Ausgabe 4/2012 Open Access

Improving test properties for neonatal cystic fibrosis screening in the Netherlands before the nationwide start by May 1st 2011

Martina C. Cornel, Johan J. P. Gille, J. Gerard Loeber, Annette M. M. Vernooij-van Langen, Jeannette Dankert-Roelse, Piet A. Bolhuis

01.07.2012 | SSIEM Symposium 2011 | Ausgabe 4/2012

Gene therapy for metabolic disorders: an overview with a focus on urea cycle disorders

Ian E. Alexander, Cindy Kok, Allison P. Dane, Sharon C. Cunningham

01.07.2012 | SSIEM Symposium 2011 | Ausgabe 4/2012

Creatine metabolism in urea cycle defects

Sara Boenzi, Anna Pastore, Diego Martinelli, Bianca Maria Goffredo, Arianna Boiani, Cristiano Rizzo, Carlo Dionisi-Vici

01.07.2012 | SSIEM Symposium 2011 | Ausgabe 4/2012

Creatine and guanidinoacetate transport at blood-brain and blood-cerebrospinal fluid barriers

Olivier Braissant

01.07.2012 | SSIEM Symposium 2011 | Ausgabe 4/2012

Update and new concepts in vitamin responsive disorders of folate transport and metabolism

David Watkins, David S. Rosenblatt

01.07.2012 | SSIEM Symposium 2011 | Ausgabe 4/2012

In search of proof-of-concept: gene therapy for glycogen storage disease type Ia

Dwight D. Koeberl

01.07.2012 | SSIEM Symposium 2011 | Ausgabe 4/2012

Update on clinical aspects and treatment of selected vitamin-responsive disorders II (riboflavin and CoQ10)

Rita Horvath

01.07.2012 | SSIEM Symposium 2011 | Ausgabe 4/2012

The clinical implementation of whole genome sequencing: a conversation with seven scientific experts

Jordan P. Lerner-Ellis

01.07.2012 | SSIEM Symposium 2011 | Ausgabe 4/2012

Genetically modified pigs for biomedical research

Yonglun Luo, Lin Lin, Lars Bolund, Thomas G. Jensen, Charlotte Brandt Sørensen

01.07.2012 | SSIEM Symposium 2010 | Ausgabe 4/2012

Mitochondrial proteomics—a tool for the study of metabolic disorders

Niels Gregersen, Jakob Hansen, Johan Palmfeldt

01.07.2012 | Letter to the Editors | Ausgabe 4/2012

Transcobalamin (TC) deficiency and newborn screening

Chitra Prasad, A. E. Cairney, D. S. Rosenblatt, C. A. Rupar

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