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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 4/2017

Ausgabe 4/2017

Inhaltsverzeichnis ( 15 Artikel )

07.06.2017 | Highlights | Ausgabe 4/2017

News and views

Peter Witters

26.06.2017 | Highlights | Ausgabe 4/2017

News and views

Sander M. Houten

22.02.2017 | SSIEM 2016 | Ausgabe 4/2017

Role of miRNAs in human disease and inborn errors of metabolism

Ana Rivera-Barahona, Belén Pérez, Eva Richard, Lourdes R. Desviat

19.04.2017 | SSIEM 2016 | Ausgabe 4/2017

Molecular therapy of primary hyperoxaluria

Cristina Martin-Higueras, Armando Torres, Eduardo Salido

06.02.2017 | SSIEM 2016 | Ausgabe 4/2017

Recent advances in liver transplantation for metabolic disease

P. J. Mc Kiernan

31.05.2017 | SSIEM 2016 | Ausgabe 4/2017 Open Access

Gene therapy for monogenic liver diseases: clinical successes, current challenges and future prospects

Julien Baruteau, Simon N. Waddington, Ian E. Alexander, Paul Gissen

16.03.2017 | SSIEM 2016 | Ausgabe 4/2017

Inherited disorders of transition metal metabolism: an update

Peter T. Clayton

27.06.2017 | SSIEM 2016 | Ausgabe 4/2017

Hyperinsulinemic hypoglycemia: clinical, molecular and therapeutical novelties

Arianna Maiorana, Carlo Dionisi-Vici

30.05.2017 | SSIEM 2016 | Ausgabe 4/2017 Open Access

Gene therapy for lysosomal storage disorders: recent advances for metachromatic leukodystrophy and mucopolysaccaridosis I

Rachele Penati, Francesca Fumagalli, Valeria Calbi, Maria Ester Bernardo, Alessandro Aiuti

22.06.2017 | SSIEM 2016 | Ausgabe 4/2017

Cysteamine revisited: repair of arginine to cysteine mutations

L. Gallego-Villar, Luciana Hannibal, J. Häberle, B. Thöny, T. Ben-Omran, G. K. Nasrallah, Al-N. Dewik, W. D. Kruger, H. J. Blom

08.05.2017 | SSIEM 2016 | Ausgabe 4/2017

What is new in CDG?

Jaak Jaeken, Romain Péanne

21.03.2017 | SSIEM 2016 | Ausgabe 4/2017 Open Access

MtDNA-maintenance defects: syndromes and genes

Carlo Viscomi, Massimo Zeviani

07.06.2017 | SSIEM 2016 | Ausgabe 4/2017

High-content drug screening for rare diseases

F. Bellomo, D. L. Medina, E. De Leo, A. Panarella, F. Emma

26.06.2017 | SSIEM 2016 | Ausgabe 4/2017 Open Access

Amino acid synthesis deficiencies

T. J. de Koning

26.06.2017 | Erratum | Ausgabe 4/2017

Erratum to: What is new in CDG?

Jaak Jaeken, Romain Péanne

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