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Zeitschrift

Journal of Inherited Metabolic Disease

Journal of Inherited Metabolic Disease 4/2018

Ausgabe 4/2018

Inhaltsverzeichnis ( 21 Artikel )

28.06.2018 | Editorial | Ausgabe 4/2018

A new opportunity: metabolism and neuropsychiatric disorders

Tamas Kozicz, E. Morava

28.03.2018 | Review | Ausgabe 4/2018

The role of suboptimal mitochondrial function in vulnerability to post-traumatic stress disorder

Graeme Preston, Faisal Kirdar, Tamas Kozicz

09.03.2018 | Review | Ausgabe 4/2018 Open Access

Focus on fatty acids in the neurometabolic pathophysiology of psychiatric disorders

R. J. T. Mocking, J. Assies, H. G. Ruhé, A. H. Schene

16.02.2017 | Original Article | Ausgabe 4/2018

Inborn errors of metabolism associated with psychosis: literature review and case–control study using exome data from 5090 adult individuals

Yannis J. Trakadis, Vanessa Fulginiti, Mark Walterfang

30.08.2017 | Original Article | Ausgabe 4/2018

Autism spectrum disorders in propionic acidemia patients

Caroline Dejean de la Bâtie, Valérie Barbier, Célina Roda, Anaïs Brassier, Jean-Baptiste Arnoux, Vassili Valayannopoulos, Anne-Sophie Guemann, Clément Pontoizeau, Stéphanie Gobin, Florence Habarou, Florence Lacaille, Jean-Paul Bonnefont, Pierre Canouï, Chris Ottolenghi, Pascale De Lonlay, Lisa Ouss

08.05.2018 | Original Article | Ausgabe 4/2018

Evaluation of plasma biomarkers of inflammation in patients with maple syrup urine disease

Giselli Scaini, Tássia Tonon, Carolina F. Moura de Souza, Patricia F. Schuck, Gustavo C. Ferreira, João Quevedo, João Seda Neto, Tatiana Amorim, Jose S. Camelo Jr, Ana Vitoria Barban Margutti, Rafael Hencke Tresbach, Fernanda Sperb-Ludwig, Raquel Boy, Paula F. V. de Medeiros, Ida Vanessa D. Schwartz, Emilio Luiz Streck

11.09.2017 | Original Article | Ausgabe 4/2018

Autism spectrum disorder: an early and frequent feature in cerebrotendinous xanthomatosis

Bianca M. L. Stelten, Olivier Bonnot, Hidde H. Huidekoper, Francjan J. van Spronsen, Peter M. van Hasselt, Leo A. J. Kluijtmans, Ron A. Wevers, Aad Verrips

26.02.2018 | Original Article | Ausgabe 4/2018 Open Access

Natural history of neurological abnormalities in cerebrotendinous xanthomatosis

Janice C. Wong, Kailey Walsh, Douglas Hayden, Florian S. Eichler

08.02.2018 | Original Article | Ausgabe 4/2018

Biochemical markers and neuropsychological functioning in distal urea cycle disorders

Susan E. Waisbren, David Cuthbertson, Peter Burgard, Amy Holbert, Robert McCarter, Stephen Cederbaum, Members of the Urea Cycle Disorders Consortium

08.03.2018 | Original Article | Ausgabe 4/2018

MPS-IIIA mice acquire autistic behaviours with age

Adeline A. Lau, Sarah J. Tamang, Kim M. Hemsley

11.12.2017 | Original Article | Ausgabe 4/2018

AMP-activated protein kinase activation in mediating phenylalanine-induced neurotoxicity in experimental models of phenylketonuria

Lihua Lu, Xiaoming Ben, Lingling Xiao, Min Peng, Yongjun Zhang

08.03.2018 | Original Article | Ausgabe 4/2018

The impact of ammonia levels and dialysis on outcome in 202 patients with neonatal onset urea cycle disorders

Nina Hediger, Markus A. Landolt, Carmen Diez-Fernandez, Martina Huemer, Johannes Häberle

19.02.2018 | Original Article | Ausgabe 4/2018

Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, a disorder of GABA metabolism: an update on pharmacological and enzyme-replacement therapeutic strategies

Kara R. Vogel, Garrett R. Ainslie, Dana C. Walters, Alice McConnell, Sameer C. Dhamne, Alexander Rotenberg, Jean-Baptiste Roullet, K. Michael Gibson

08.03.2018 | Original Article | Ausgabe 4/2018

Tetrahydrobiopterin treatment reduces brain L-Phe but only partially improves serotonin in hyperphenylalaninemic ENU1/2 mice

Tanja Scherer, Gabriella Allegri, Christineh N. Sarkissian, Ming Ying, Hiu Man Grisch-Chan, Anahita Rassi, Shelley R. Winn, Cary O. Harding, Aurora Martinez, Beat Thöny

20.03.2018 | Original Article | Ausgabe 4/2018

A family segregating lethal neonatal coenzyme Q10 deficiency caused by mutations in COQ9

Amanda C. Smith, Yoko Ito, Afsana Ahmed, Jeremy A. Schwartzentruber, Chandree L. Beaulieu, Erika Aberg, Jacek Majewski, Dennis E. Bulman, Karina Horsting-Wethly, Diana Vermunt-de Koning, Richard J. Rodenburg, Kym M. Boycott, Lynette S. Penney, Care4Rare Canada Consortium

12.03.2018 | Original Article | Ausgabe 4/2018 Open Access

Quantification of gait in children with mitochondrial disease

Saskia Koene, Niki M. Stolwijk, Rob Ramakers, Maaike de Vries, Lonneke de Boer, Mirian C. H. Janssen, Imelda de Groot, Jan Smeitink

12.12.2017 | Correction | Ausgabe 4/2018

Correction to: Impact of age at onset and newborn screening on outcome in organic acidurias

Jana Heringer, Vassili Valayannopoulos, Allan M. Lund, Frits A. Wijburg, Peter Freisinger, Ivo Barić, Matthias R. Baumgartner, Peter Burgard, Alberto B. Burlina, Kimberly A. Chapman, Elisenda Cortès i Saladelafont, Daniela Karall, Chris Mühlhausen, Victoria Riches, Manuel Schiff, Jolanta Sykut-Cegielska, John H. Walter, Jiri Zeman, Brigitte Chabrol, Stefan Kölker, Additional individual contributors of the E-IMD consortium

12.01.2018 | Correction | Ausgabe 4/2018

Correction to: Age at disease onset and peak ammonium level rather than interventional variables predict the neurological outcome in urea cycle disorders

Roland Posset, Angeles Garcia-Cazorla, Vassili Valayannopoulos, Elisa Leão Teles, Carlo Dionisi-Vici, Anaïs Brassier, Alberto B. Burlina, Peter Burgard, Elisenda Cortès-Saladelafont, Dries Dobbelaere, Maria L. Couce, Jolanta Sykut-Cegielska, Johannes Häberle, Allan M. Lund, Anupam Chakrapani, Manuel Schiff, John H. Walter, Jiri Zeman, Roshni Vara, Stefan Kölker, Additional individual contributors of the E-IMD consortium

27.02.2018 | Images in Metabolic Medicine | Ausgabe 4/2018

Mulberries in the urine: a tell-tale sign of Fabry disease

Pin Fee Chong, Kimitoshi Nakamura, Ryutaro Kira

07.05.2018 | Acknowledgement to Referees | Ausgabe 4/2018

Acknowledgement to Referees

07.05.2018 | Obituary | Ausgabe 4/2018

In memoriam

Johan L. K. Van Hove, Janet A. Thomas, Peter R. Baker II, Austin A. Larson

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